逃避健檢可能導致生育缺陷兒
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孕婦在醫院接受檢查時,醫師有時會要求進行愛滋病、梅毒等性傳染病檢測。對此要求能毫不猶豫配合的孕婦極少數,多數人會心生顧慮。其中不乏認為「自己並未發生不當性行為」者。然而近年臨床數據顯示,孕期併發性傳染病的發生率顯著攀升。由於性傳染病可能嚴重危害胎兒健康,孕婦務必在醫師指導下接受各項檢測。特別是未曾進行婚前檢查的孕婦,建議於懷孕前補做相關檢測。
多數孕婦抗拒性病檢測
愛滋病毒與梅毒檢測本屬孕產婦必檢項目,然臨床實務中,絕大多數孕產婦對性病檢測意願低落,往往需經醫師反覆勸導才勉強接受檢測。甚至有孕婦直至妊娠中期或後期才發現梅毒感染,此時胎兒往往已受影響。
由於愛滋病與梅毒的感染途徑與不安全性行為相關,部分孕婦以「自己未感染」為由拒絕檢測,甚至有人認為「接受檢測會損害人格尊嚴」。但實際上,即使未發生不安全性行為仍可能感染性病,多數梅毒孕婦事前完全未察覺自身感染狀況。
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婚前檢查障礙消除後,孕婦產檢不該挑選檢測項目
過去實施強制婚前檢查時,梅毒可透過婚檢發現,檢測機構會建議延後婚期。強制婚前檢查廢除後安全屏障消失,但孕婦在醫院產檢時,性病與愛滋病檢測往往未受重視。
多數人抱持「無恙則不影響下一代」、「自己不可能感染性病」的觀念,傾向不選擇性病及HIV檢測項目。然而實際上,孕婦若感染特定性病,可能透過胎盤傳染胎兒,梅毒便是最典型案例。若妊娠初期感染梅毒未經治療,幾乎100%會影響胎兒,其中半數孕婦將發生圍產期死亡(母體死亡或新生兒死亡),其餘半數則會透過胎盤將梅毒傳染給新生兒。若妊娠後期感染梅毒,則有10%機率導致胎兒梅毒。另一種對胎兒危害極高的性傳染病是生殖器皰疹。若孕婦初次感染生殖器疱疹,約1/3至半數胎兒可能受影響,導致流產、子宮內發育遲緩、早產、低出生體重、新生兒先天性疱疹、先天性畸形,甚至胎兒死亡。若孕婦復發性生殖器疱疹感染,約5%胎兒可能受影響。
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逃避婚前檢查恐招致「後悔」
出生異常的直接成因雖涉及遺傳因素、環境因素或兩者交互作用,但至少70%的出生異常屬可控範疇。透過「三級預防」策略預防出生異常。一級預防包含婚前檢查、遺傳諮詢、選擇最佳生育年齡、孕早期保健管理等,可預防先天異常發生。二級預防主要在妊娠期間實施早期發現、早期診斷、早期干預,以降低異常兒出生率。三級預防則是先天異常的治療。
患者父母可能未發病,僅為致病基因攜帶者,此狀況易產生「該疾病不會遺傳」的誤解。然而當兩名致病基因攜帶者結婚時,其子女將面臨四分之一發病風險、四分之一健康機率,且半數子女將成為致病基因攜帶者(不發病)。發病的後代,是從父母雙方各遺傳一個致病基因所致。若與同病患再婚,無論四個致病基因如何組合,後代的兩個對立基因必然皆為致病基因,因此幾乎必然發病。然而實際調查顯示約70%子女未發病,此現象源於多數父母為非對立性隱性基因(非對立基因)攜帶者,形成雙雜合子狀態而未發病。
苯丙酮尿症、肝豆狀核變性症、馬凡氏症候群、全身性白皮症等亦屬常染色體隱性遺傳疾病。依據遺傳諮詢原則,當發病風險可能超過10%時,應建議避免生育。
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