Ao comparecer a exames hospitalares, os médicos podem solicitar que as mulheres grávidas sejam submetidas a testes para infecções sexualmente transmissíveis, como HIV e sífilis. Poucas gestantes consentem prontamente com esses testes sem hesitação; a maioria tem reservas, algumas acreditando que não se envolveram em práticas sexuais inseguras.No entanto, observações clínicas recentes indicam um aumento significativo na incidência de infecções sexualmente transmissíveis durante a gravidez. Dado que tais infecções representam uma séria ameaça à saúde do feto, é essencial realizar todos os exames necessários sob orientação médica. Isso é particularmente importante para mulheres que não realizaram exames de saúde pré-matrimoniais; é aconselhável que elas façam um exame completo antes da concepção para tratar de quaisquer problemas potenciais.
A maioria das grávidas reluta em fazer testes de IST
O HIV e a sífilis são exames obrigatórios para todas as mulheres grávidas. No entanto, observações clínicas revelam que a grande maioria reluta em fazer testes de IST, com a maioria a concordar apenas após repetidas persuasões dos seus médicos. Em casos isolados, algumas mulheres só descobrem a sua infecção por sífilis durante o segundo ou terceiro trimestre, altura em que o feto já foi afetado.
Como a transmissão do VIH e da sífilis está associada a práticas sexuais de risco, algumas grávidas acham que não têm como estar infetadas e, por isso, recusam os testes. Outras consideram esses exames uma indignidade pessoal. Na realidade, porém, as IST podem ser contraídas sem comportamento sexual de risco. Muitas mulheres grávidas com sífilis não tinham conhecimento da sua condição antes do diagnóstico.
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Sem a barreira do rastreio pré-nupcial obrigatório, os exames pré-natais não devem ser evitados seletivamente
Anteriormente, sob o rastreio pré-nupcial obrigatório, a sífilis era detectada durante esses exames, e as autoridades de rastreio aconselhavam o adiamento do casamento. Após a abolição do rastreio pré-nupcial obrigatório, essa barreira de segurança foi perdida. No entanto, ao comparecer a hospitais para exames pré-natais, os testes para infecções sexualmente transmissíveis e HIV são frequentemente negligenciados.
Muitos acreditam que, desde que todos os outros aspetos estejam normais, não haverá impacto na próxima geração e, como é improvável que eles próprios contraiam uma IST, a maioria opta por não fazer testes de IST ou VIH ao escolher opções de rastreio voluntário. Na realidade, se uma mulher grávida contrair certas IST, estas podem ser transmitidas ao feto através da placenta, sendo a sífilis o exemplo mais típico.Se uma mulher grávida contrair sífilis em estágio inicial sem tratamento, o feto quase certamente será afetado. Metade desses casos resulta em morte perinatal materna ou neonatal, enquanto a outra metade transmite a sífilis ao recém-nascido através da placenta. Em casos de sífilis em estágio avançado, 10% dos fetos desenvolvem sífilis congénita.Outra IST que representa riscos significativos para o feto é o herpes genital. A infecção primária por herpes genital em mulheres grávidas afeta aproximadamente um terço a metade dos fetos, levando a aborto espontâneo, restrição do crescimento intrauterino, parto prematuro, baixo peso ao nascer, herpes congénito neonatal, malformações congénitas e até mesmo morte fetal. A infecção recorrente por herpes genital em mulheres grávidas afeta cerca de 5% dos fetos.
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Evitar exames médicos pré-nupciais pode levar a arrependimentos
As causas diretas das malformações congénitas incluem fatores genéticos, fatores ambientais ou os efeitos combinados de ambos. No entanto, pelo menos 70% das malformações congénitas são evitáveis. As malformações congénitas podem ser prevenidas através de uma estratégia de «prevenção em três níveis».A prevenção primária abrange exames pré-nupciais, aconselhamento genético, seleção da idade ideal para a gravidez e cuidados precoces durante a gravidez para prevenir defeitos congénitos. A prevenção secundária concentra-se na deteção precoce, diagnóstico e intervenção durante a gravidez para reduzir o nascimento de bebés afetados. A prevenção terciária envolve o tratamento de defeitos congénitos.
Quando nenhum dos pais apresenta sintomas, mas ambos são portadores do gene causador da doença, isso pode criar a ilusão de que a condição não é hereditária. No entanto, se dois portadores se casarem, os seus filhos enfrentam um risco de 1 em 4 de desenvolver a doença, uma chance de 1 em 4 de não serem afetados e uma probabilidade de 50% de serem portadores sem sintomas.Os filhos afetados herdam dois alelos causadores da doença dos pais. Se esses indivíduos se casarem com outro indivíduo afetado, os quatro alelos da doença inevitavelmente resultarão em ambos os alelos serem patogénicos nos filhos, levando ao aparecimento quase certo da doença. No entanto, dados reais de pesquisas indicam que aproximadamente 70% dos filhos permanecem não afetados. Isso ocorre porque a maioria dos pais portadores possui genes recessivos não alélicos, resultando em heterozigosidade composta sem manifestação da doença.
A fenilcetonúria, a doença de Wilson, a síndrome de Marfan e o albinismo também se enquadram nas doenças autossómicas recessivas. Os princípios do aconselhamento genético determinam que, quando o risco de doença excede 10%, os casais devem ser aconselhados a não procriar.
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