妊婦が病院で検査を受ける際、医師はエイズや梅毒などの性感染症検査を要求することがある。このような要求に躊躇なく応じる妊婦はごく少数で、大半は懸念を抱く。中には「自分は不適切な性行為をしていない」と考える者もいる。しかし近年、妊娠中の性感染症併発率が顕著に上昇していることが臨床的に確認されており、性感染症は胎児の健康を深刻に脅かすため、医師の指導のもとで各種検査を受けることが必要です。特に婚前検査を受けていない妊婦は、妊娠前に検査を受けて「補完」することが望ましいでしょう。
多くの妊婦が性病検査を望まない
HIVや梅毒は全ての妊産婦が受けるべき必須検査項目である。しかし診療現場では、大多数の妊産婦が性病検査をあまり望まず、医師の繰り返し説得を受けてようやく検査を受けるケースがほとんどだ。中には妊娠中期・後期になって初めて梅毒感染に気づく妊婦もおり、その時点で胎児は既に影響を受けている。
エイズや梅毒の感染経路は不安全な性行為に関連しているため、一部の妊婦は「自分は感染していない」と検査を拒否し、中には「検査を受けることが人格を傷つける」と感じる者もいます。しかし実際には、不安全な性行為がなくても性感染症に感染する可能性があり、多くの梅毒妊婦は事前に自身の感染に全く気づいていませんでした。
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婚前検査の障壁が失われた今、妊婦健診で検査項目を選り好みすべきでない
以前は強制婚前検査が実施されていたため、梅毒は婚前検査で発見され、検査機関は結婚延期を勧告していた。強制婚前検査が廃止されたことで安全の障壁が失われたが、病院で妊婦健診を受ける際、性感染症やエイズ検査はあまり重視されていない。
多くの人は「問題がなければ次世代に影響はない」「自分が性感染症にかかるはずがない」と考え、任意検査項目では性感染症やHIV検査を選択しない傾向にある。しかし実際には、妊婦が特定の性感染症に感染すると胎盤を通じて胎児に感染する可能性があり、梅毒が最も典型的な例である。妊娠初期に梅毒に感染し治療を受けなかった場合、ほぼ100%胎児に影響が及び、半数の妊婦は周産期死亡（母体死亡または新生児死亡）し、残りの半数は胎盤を介して新生児に梅毒を感染させる。妊娠後期に梅毒に感染した場合、10%で胎児梅毒が発生する。胎児への危険性が高いもう一つの性感染症は性器ヘルペスである。妊婦が初発性性器ヘルペスに感染した場合、約1/3から半数の胎児が影響を受け、流産、子宮内発育遅延、早産、低出生体重、新生児先天性ヘルペス、先天性奇形、さらには胎児死亡を引き起こす可能性がある。妊婦が再発性性器ヘルペスに感染した場合、約5％の胎児が影響を受ける。
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婚前検査を回避すると「後悔」を生む恐れ
出生異常の直接的な原因は遺伝的要因、環境要因、またはその両方の直接的な作用であるが、少なくとも70%の出生異常は制御可能である。「三段階予防」戦略による出生異常予防。一次予防には婚前検査、遺伝カウンセリング、最適な出産年齢の選択、妊娠初期の保健管理などが含まれ、先天性異常の発生を防止します。二次予防は主に妊娠期間中に早期発見・早期診断・早期対策を講じ、異常児の出生を減らすことです。三次予防は先天性異常の治療です。
患者の両親は発症せず、単に病原遺伝子保因者である場合がある。これにより、この疾患は遺伝しないという誤解が生じやすい。しかし、2人の病原遺伝子保因者が結婚した場合、その子供には1/4の発症リスク、1/4の健康な可能性、半数が病原遺伝子保因者（発症しない）となる。発症した子孫は、両親から受け継いだ2つの対立遺伝子がいずれも病原遺伝子である。同じ患者と再婚した場合、4つの病原遺伝子がどのような組み合わせになっても、子孫の2つの対立遺伝子は必ず病原遺伝子となるため、ほぼ確実に発症する。しかし実際の調査結果では約70％の子が非発症であり、これは大多数の親が非対立劣性遺伝子（非対立遺伝子）の保因者であるため、二重ヘテロ接合体となり発症しない現象によるものである。
フェニルケトン尿症、肝豆状核変性症、マルファン症候群、全身性白皮症なども常染色体劣性遺伝病に属する。遺伝カウンセリングの原則として、発症リスクが10％を超える可能性がある場合、出産を控えるよう勧めるべきである。
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