Quando si recano in ospedale per gli esami, i medici possono richiedere alle donne incinte di sottoporsi a test per le infezioni sessualmente trasmissibili come l'HIV e la sifilide. Poche future mamme acconsentono prontamente a tali test senza esitazione; la maggior parte nutre delle riserve, alcune credendo di non aver avuto rapporti sessuali non protetti.Tuttavia, recenti osservazioni cliniche indicano un aumento significativo dell'incidenza delle infezioni sessualmente trasmissibili durante la gravidanza. Dato che tali infezioni rappresentano una grave minaccia per la salute del feto, è essenziale sottoporsi a tutti i test necessari sotto la guida di un medico. Ciò è particolarmente importante per le donne che non si sono sottoposte a controlli sanitari prematrimoniali; è consigliabile che si sottopongano a uno screening pre-gravidanza per colmare eventuali lacune.
La maggior parte delle future mamme è riluttante a sottoporsi ai test per le IST
L'HIV e la sifilide sono screening obbligatori per tutte le donne in gravidanza. Tuttavia, le osservazioni cliniche rivelano che la stragrande maggioranza è riluttante a sottoporsi ai test per le IST e la maggior parte accetta solo dopo ripetute insistenze da parte dei medici. In casi isolati, alcune donne scoprono di essere affette da sifilide solo durante il secondo o terzo trimestre, quando il feto è già stato colpito.
Poiché la trasmissione dell'HIV e della sifilide è legata a pratiche sessuali non sicure, alcune donne incinte ritengono di non poter essere infette e quindi rifiutano di sottoporsi al test. Altre percepiscono tali esami come un'umiliazione personale. In realtà, tuttavia, le IST possono essere contratte anche senza comportamenti sessuali non sicuri. Molte donne incinte affette da sifilide erano completamente all'oscuro della loro condizione prima della diagnosi.
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Senza la barriera dello screening prematrimoniale obbligatorio, i controlli prenatali non dovrebbero essere selettivi
In precedenza, nell'ambito dello screening prematrimoniale obbligatorio, la sifilide veniva rilevata durante questi controlli e le autorità preposte allo screening consigliavano di posticipare il matrimonio. Con l'abolizione dello screening prematrimoniale obbligatorio, questa barriera di sicurezza è venuta meno. Tuttavia, quando ci si reca in ospedale per i controlli prenatali, spesso si trascura di effettuare i test per le infezioni sessualmente trasmissibili e l'HIV.
Molti credono che se tutti gli altri aspetti sono normali, non ci saranno ripercussioni sulla generazione successiva e, poiché è improbabile che essi stessi contraggano una malattia sessualmente trasmissibile, la maggior parte di loro rinuncia ai test per le malattie sessualmente trasmissibili o l'HIV quando sceglie le opzioni di screening volontario. In realtà, se una donna incinta contrae determinate malattie sessualmente trasmissibili, queste possono essere trasmesse al feto attraverso la placenta, con la sifilide che ne è l'esempio più tipico.Se una donna incinta contrae la sifilide in fase iniziale senza cure, il feto ne sarà quasi certamente colpito. La metà di questi casi porta alla morte perinatale della madre o del neonato, mentre l'altra metà trasmette la sifilide al neonato attraverso la placenta. Nei casi di sifilide in fase avanzata, il 10% dei feti sviluppa la sifilide congenita.Un'altra IST che comporta rischi significativi per il feto è l'herpes genitale. L'infezione primaria da herpes genitale nelle donne in gravidanza colpisce circa un terzo-metà dei feti, causando aborto spontaneo, ritardo della crescita intrauterina, parto prematuro, basso peso alla nascita, herpes congenito neonatale, malformazioni congenite e persino morte fetale. L'infezione ricorrente da herpes genitale nelle donne in gravidanza colpisce circa il 5% dei feti.
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Evitare le visite mediche prematrimoniali può portare a rimpianti
Le cause dirette dei difetti congeniti includono fattori genetici, fattori ambientali o gli effetti combinati di entrambi. Tuttavia, almeno il 70% dei difetti congeniti è prevenibile. I difetti congeniti possono essere prevenuti attraverso una strategia di "prevenzione a tre livelli".La prevenzione primaria comprende esami prematrimoniali, consulenza genetica, scelta dell'età ottimale per la gravidanza e assistenza precoce in gravidanza per prevenire i difetti congeniti. La prevenzione secondaria si concentra sulla diagnosi precoce e sull'intervento durante la gravidanza per ridurre la nascita di bambini affetti. La prevenzione terziaria prevede il trattamento dei difetti congeniti.
Quando nessuno dei due genitori mostra sintomi ma entrambi sono portatori del gene che causa la malattia, si può creare l'illusione che la condizione non sia ereditaria. Tuttavia, se due portatori si sposano, i loro figli corrono un rischio su quattro di sviluppare la malattia, una probabilità su quattro di non esserne affetti e una probabilità del 50% di essere portatori senza sintomi.I figli affetti ereditano due alleli causanti la malattia dai genitori. Se tali individui sposassero un altro individuo affetto, i quattro alleli della malattia porterebbero inevitabilmente entrambi gli alleli ad essere patogeni nei figli, causando l'insorgenza quasi certa della malattia. Tuttavia, i dati effettivi delle indagini indicano che circa il 70% dei figli non è affetto. Ciò si verifica perché la maggior parte dei genitori portatori possiede geni recessivi non allelici, che determinano un'eterozigosi composta che impedisce la manifestazione della malattia.
Anche la fenilchetonuria, la malattia di Wilson, la sindrome di Marfan e l'albinismo rientrano tra le malattie autosomiche recessive. I principi della consulenza genetica stabiliscono che quando il rischio di malattia supera il 10%, alle coppie dovrebbe essere sconsigliata la procreazione.
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