Lors des examens hospitaliers, les médecins peuvent demander aux femmes enceintes de se soumettre à des tests de dépistage des infections sexuellement transmissibles telles que le VIH et la syphilis. Peu de femmes acceptent sans hésitation de se soumettre à ces tests ; la plupart émettent des réserves, certaines estimant qu'elles n'ont pas eu de pratiques sexuelles à risque.Cependant, des observations cliniques récentes indiquent une augmentation significative de l'incidence des infections sexuellement transmissibles pendant la grossesse. Étant donné que ces infections constituent une menace sérieuse pour la santé du fœtus, il est essentiel de subir tous les tests nécessaires sous surveillance médicale. Cela est particulièrement important pour les femmes qui n'ont pas subi d'examens de santé avant le mariage ; il est conseillé à celles-ci de se soumettre à un dépistage avant la grossesse afin de combler d'éventuelles lacunes.
La plupart des femmes enceintes sont réticentes à se soumettre à un dépistage des IST
Le dépistage du VIH et de la syphilis est obligatoire pour toutes les femmes enceintes. Cependant, les observations cliniques révèlent que la grande majorité d'entre elles sont réticentes à se soumettre à un dépistage des IST, la plupart n'acceptant qu'après avoir été persuadées à plusieurs reprises par leur médecin. Dans des cas isolés, certaines femmes ne découvrent leur infection par la syphilis qu'au cours du deuxième ou du troisième trimestre, alors que le fœtus est déjà affecté.
Comme la transmission du VIH et de la syphilis est liée à des pratiques sexuelles à risque, certaines femmes enceintes estiment qu'elles ne peuvent pas être infectées et refusent donc de se faire dépister. D'autres considèrent ces examens comme une atteinte à leur dignité. En réalité, cependant, les IST peuvent être contractées sans comportement sexuel à risque. De nombreuses femmes enceintes atteintes de syphilis ignoraient complètement leur état avant le diagnostic.
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Sans la barrière du dépistage prénuptial obligatoire, les contrôles prénataux ne devraient pas être sélectifs
Auparavant, dans le cadre du dépistage prénuptial obligatoire, la syphilis était détectée lors de ces contrôles et les autorités chargées du dépistage conseillaient de reporter le mariage. Suite à la suppression du dépistage prénuptial obligatoire, cette barrière de sécurité a disparu. Pourtant, lors des contrôles prénataux à l'hôpital, les tests de dépistage des infections sexuellement transmissibles et du VIH sont souvent négligés.
Beaucoup pensent que tant que tous les autres aspects sont normaux, il n'y aura pas d'impact sur la prochaine génération, et comme ils sont eux-mêmes peu susceptibles de contracter une IST, la plupart renoncent aux tests de dépistage des IST ou du VIH lorsqu'ils choisissent des options de dépistage volontaire. En réalité, si une femme enceinte contracte certaines IST, celles-ci peuvent être transmises au fœtus via le placenta, la syphilis en étant l'exemple le plus typique.Si une femme enceinte contracte une syphilis à un stade précoce sans traitement, le fœtus est presque certainement affecté. La moitié de ces cas entraînent la mort périnatale de la mère ou du nouveau-né, tandis que l'autre moitié transmet la syphilis au nouveau-né via le placenta. Dans les cas de syphilis à un stade avancé, 10 % des fœtus développent une syphilis congénitale.L'herpès génital est une autre IST qui présente des risques importants pour le fœtus. L'infection primaire par l'herpès génital chez les femmes enceintes touche environ un tiers à la moitié des fœtus, entraînant des fausses couches, un retard de croissance intra-utérin, des naissances prématurées, un faible poids à la naissance, un herpès congénital néonatal, des malformations congénitales et même la mort fœtale. L'infection récurrente par l'herpès génital chez les femmes enceintes touche environ 5 % des fœtus.
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Éviter les examens médicaux prénuptiaux risque d'entraîner des « regrets » à la naissance
Les causes directes des malformations congénitales sont des facteurs génétiques, des facteurs environnementaux ou l'interaction directe des deux. Cependant, au moins 70 % des malformations congénitales peuvent être évitées. Les malformations congénitales peuvent être évitées grâce à une stratégie de « prévention à trois niveaux ».La prévention primaire comprend les examens prénuptiaux, le conseil génétique, le choix de l'âge optimal pour avoir un enfant et les soins précoces pendant la grossesse afin de prévenir les malformations congénitales. La prévention secondaire se concentre sur la détection précoce, le diagnostic et l'intervention pendant la grossesse afin de réduire le nombre de naissances d'enfants atteints. La prévention tertiaire consiste à traiter les malformations congénitales.
Lorsque aucun des deux parents ne présente de symptômes mais que tous deux sont porteurs du gène responsable de la maladie, cela peut créer l'illusion que la maladie n'est pas héréditaire. Cependant, si deux porteurs se marient, leur progéniture court un risque sur quatre de développer la maladie, une chance sur quatre de ne pas être affectée et une probabilité de 50 % d'être porteuse sans présenter de symptômes.Les enfants atteints héritent de deux allèles responsables de la maladie de leurs parents. Si ces personnes se marient avec une autre personne atteinte, les quatre allèles responsables de la maladie entraîneront inévitablement la présence des deux allèles pathogènes chez les enfants, ce qui conduira à une apparition quasi certaine de la maladie. Cependant, les données réelles issues d'enquêtes indiquent qu'environ 70 % des enfants ne sont pas atteints. Cela s'explique par le fait que la plupart des parents porteurs possèdent des gènes récessifs non alléliques, ce qui entraîne une double hétérozygotie sans manifestation de la maladie.
La phénylcétonurie, la maladie de Wilson, le syndrome de Marfan et l'albinisme font également partie des troubles autosomiques récessifs. Les principes du conseil génétique stipulent que lorsque le risque de maladie dépasse 10 %, il convient de déconseiller la procréation aux couples.
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