Das Vermeiden von Vorsorgeuntersuchungen kann zu Kindern mit Defekten führen
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Bei Untersuchungen im Krankenhaus können Ärzte werdende Mütter bitten, sich auf sexuell übertragbare Infektionen wie HIV und Syphilis testen zu lassen. Nur wenige Frauen stimmen solchen Tests ohne zu zögern zu; die meisten haben Vorbehalte, wobei einige glauben, dass sie sich nicht unsicher verhalten haben.Jüngste klinische Beobachtungen deuten jedoch auf einen signifikanten Anstieg der Häufigkeit sexuell übertragbarer Infektionen während der Schwangerschaft hin. Da solche Infektionen eine ernsthafte Gefahr für die Gesundheit des Fötus darstellen, ist es unerlässlich, sich unter ärztlicher Anleitung allen notwendigen Tests zu unterziehen. Dies ist besonders wichtig für Frauen, die sich keiner vorehelichen Gesundheitsuntersuchung unterzogen haben. Für sie ist es ratsam, sich vor der Empfängnis einer umfassenden Untersuchung zu unterziehen, um mögliche Probleme anzugehen.
Die meisten werdenden Mütter zögern, sich auf sexuell übertragbare Infektionen testen zu lassen
HIV und Syphilis sind obligatorische Vorsorgeuntersuchungen für alle Schwangeren. Klinische Beobachtungen zeigen jedoch, dass die überwiegende Mehrheit zögert, sich auf sexuell übertragbare Infektionen testen zu lassen, und sich meist erst nach wiederholter Überredung durch ihre Ärzte dazu bereit erklärt. In Einzelfällen entdecken einige Frauen ihre Syphilis-Infektion erst im zweiten oder dritten Trimester, wenn der Fötus bereits betroffen ist.
Da die Übertragung von HIV und Syphilis mit unsicheren Sexualpraktiken in Verbindung gebracht wird, glauben einige werdende Mütter, dass sie unmöglich infiziert sein können, und lehnen daher Tests ab. Andere empfinden solche Untersuchungen als persönliche Demütigung. In Wirklichkeit können STIs jedoch auch ohne unsicheres Sexualverhalten übertragen werden. Viele schwangere Frauen mit Syphilis waren sich ihrer Erkrankung vor der Diagnose überhaupt nicht bewusst.
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Ohne die Barriere der obligatorischen vorehelichen Untersuchung sollten vorgeburtliche Untersuchungen nicht selektiv sein
Früher wurde im Rahmen der obligatorischen vorehelichen Untersuchung Syphilis festgestellt, und die Untersuchungsbehörden rieten dazu, die Eheschließung zu verschieben. Mit der Abschaffung der obligatorischen vorehelichen Untersuchung ging diese Sicherheitsbarriere verloren. Bei vorgeburtlichen Untersuchungen in Krankenhäusern werden Tests auf sexuell übertragbare Infektionen und HIV jedoch oft vernachlässigt.
Viele glauben, dass es keine Auswirkungen auf die nächste Generation gibt, solange alle anderen Aspekte normal sind, und da sie selbst wahrscheinlich keine sexuell übertragbare Infektion bekommen, entscheiden sich die meisten gegen Tests auf sexuell übertragbare Infektionen oder HIV, wenn sie freiwillige Vorsorgeuntersuchungen wählen. In Wirklichkeit können bestimmte sexuell übertragbare Infektionen, wenn eine schwangere Frau sich damit infiziert, über die Plazenta auf den Fötus übertragen werden, wobei Syphilis das typischste Beispiel ist.Wenn eine schwangere Frau sich mit Syphilis im Frühstadium infiziert und nicht behandelt wird, ist der Fötus mit ziemlicher Sicherheit betroffen. Die Hälfte dieser Fälle führt zum perinatalen Tod der Mutter oder des Neugeborenen, während die andere Hälfte die Syphilis über die Plazenta auf das Neugeborene überträgt. Bei Syphilis im Spätstadium entwickeln 10 % der Föten eine angeborene Syphilis.Eine weitere STI, die erhebliche Risiken für den Fötus mit sich bringt, ist Genitalherpes. Eine primäre Genitalherpesinfektion bei Schwangeren betrifft etwa ein Drittel bis die Hälfte der Föten und führt zu Fehlgeburten, intrauteriner Wachstumsverzögerung, Frühgeburten, niedrigem Geburtsgewicht, neonatalem kongenitalem Herpes, kongenitalen Fehlbildungen und sogar zum Tod des Fötus. Eine wiederkehrende Genitalherpesinfektion bei Schwangeren betrifft etwa 5 % der Föten.
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Die Vermeidung vorehelicher medizinischer Untersuchungen kann zu Bedauern führen
Zu den direkten Ursachen für Geburtsfehler zählen genetische Faktoren, Umweltfaktoren oder die kombinierten Auswirkungen beider Faktoren. Mindestens 70 % der Geburtsfehler sind jedoch vermeidbar. Geburtsfehler können durch eine „dreistufige Präventionsstrategie” verhindert werden.Die Primärprävention umfasst voreheliche Untersuchungen, genetische Beratung, die Wahl des optimalen Gebäralters und eine frühzeitige Schwangerschaftsvorsorge, um Geburtsfehler zu verhindern. Die Sekundärprävention konzentriert sich auf die Früherkennung, Diagnose und Intervention während der Schwangerschaft, um die Geburt betroffener Kinder zu reduzieren. Die Tertiärprävention umfasst die Behandlung von Geburtsfehlern.
Wenn keiner der Elternteile Symptome aufweist, aber beide das krankheitsverursachende Gen tragen, kann dies den Eindruck erwecken, dass die Erkrankung nicht vererbbar ist. Wenn jedoch zwei Träger heiraten, besteht für ihre Nachkommen ein Risiko von 1 zu 4, die Krankheit zu entwickeln, eine Chance von 1 zu 4, nicht betroffen zu sein, und eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, Träger ohne Symptome zu sein.Betroffene Nachkommen erben zwei krankheitsverursachende Allele von ihren Eltern. Wenn solche Personen einen anderen betroffenen Partner heiraten, führen die vier Krankheitsallele unweigerlich dazu, dass beide Allele bei den Nachkommen pathogen sind, was zu einem fast sicheren Ausbruch der Krankheit führt. Tatsächliche Erhebungen zeigen jedoch, dass etwa 70 % der Nachkommen nicht betroffen sind. Dies liegt daran, dass die meisten elterlichen Träger nicht-allelische rezessive Gene besitzen, was zu einer zusammengesetzten Heterozygotie ohne Krankheitsmanifestation führt.
Phenylketonurie, Morbus Wilson, Marfan-Syndrom und Albinismus fallen ebenfalls unter autosomal-rezessive Erkrankungen. Nach den Grundsätzen der genetischen Beratung sollte Paaren bei einem Krankheitsrisiko von mehr als 10 % von einer Fortpflanzung abgeraten werden.
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