自懷孕以來，胎兒的健康成長已成為首要之務。孕期需接受多次產檢，其中多數旨在確認胎兒發育狀況。以下具體說明各項檢查項目如何偵測胎兒異常：
這些專業檢查可精準偵測胎兒異常（大眾健康網）
唐氏症篩檢・時機：懷孕14週6天～18週6天（16～18週為最佳期）
・目的：透過孕婦血液檢測評估胎兒罹患唐氏症風險。唐氏症兒童常伴隨嚴重智力障礙，易併發先天性心臟病、白血病、消化道畸形等併發症，難以獨立生活，平均壽命為20至30歲，智商（IQ）通常介於20至50之間。
・唐氏症篩檢的準確性？
唐氏症篩檢可偵測出60～70%的唐氏症胎兒。然而此檢測雖能協助評估胎兒罹患唐氏症的可能性程度，卻無法確診胎兒是否患病。
・為何進行唐氏症篩檢？
唐氏症血清篩檢是檢測唐氏症胎兒的有效方法，所有孕婦皆可能懷有唐氏症胎兒。約80%的唐氏症案例發生於35歲以下孕婦。唐氏症篩檢能有效縮小羊水穿刺的適用範圍，同時避免漏檢可能懷有唐氏症胎兒的孕婦，故建議所有孕婦實施篩檢以實現預防為先。
絨毛採集術・時機：絨毛採集術的最佳檢測時機為妊娠10～12週。
・檢測目的：掌握胎兒健康狀況，於發現異常時採取最適處置。若屬母體因素導致的胎兒異常（如妊娠高血壓引起發育遲緩等），可透過調整母體健康狀態使胎兒發育回歸正軌；然部分先天性異常無法藉由母體狀態調整改善。
・檢查方式：絨毛採集檢查係從孕婦子宮內抽取少量胎盤組織。首先透過超音波檢查確認胎盤位置與胎齡，再依據確認的胎盤位置選擇採集方式。其一為經陰道頸管法：將柔軟細導管經陰道頸管插入發育中的胎盤；其二為經腹部法：經腹部將細針插入胎盤，採集少量絨毛組織進行分析。一般採用前者方式。
・絨毛採集檢查的準確度如何？
絨毛採集檢查的準確度相對較高，可達99%。但極少數情況下，可能需進一步進行羊膜腔穿刺術。
・哪些人需要進行絨毛採集檢查？
並非所有孕婦皆需接受檢查，但符合以下情況者建議進行：
35歲以上孕婦且希望早期確認胎兒染色體異常狀況者。
曾生育畸形兒之女性再次懷孕時。
家族有遺傳性疾病病史者。
羊膜穿刺術・實施時機：妊娠16～24週
・檢測目的：主要用於診斷胎兒是否存在神經管閉鎖缺陷、染色體異常、遺傳性疾病等異常狀況。
・檢查方式：在超音波引導下，將細長針頭經孕婦腹部穿透子宮壁，置入羊水腔。抽取羊水進行分析檢測。
・哪些孕婦需要羊膜穿刺術？
羊膜穿刺雖具醫學認可性，但因術前術後照護不足等因素仍存在一定安全風險。因此並非全員實施，僅於必要時進行。適用對象包含以下群組：
1. 35歲以上高齡孕婦
2. 唐氏症篩檢結果呈高風險之孕婦
3. 曾產下先天異常兒（尤以染色體異常為主）之孕婦
4. 夫妻任一方具染色體異常或平衡易位者。
5. 孕婦為性連鎖遺傳疾病攜帶者，且需於妊娠中期確認胎兒性別者。
6. 孕婦具特殊分娩史或血清異常者。曾分娩神經管缺陷兒，或妊娠期間血清甲胎蛋白值異常者。
臍帶血檢測・時機：妊娠20週至分娩前夕
・檢測目的：透過胎兒臍帶血可檢測染色體異常、基因異常、生化功能、血紅素值、凝血功能、缺氧狀態、病毒感染等。
・檢測方式：除出生時保存外，妊娠期間亦可實施胎兒臍帶血檢測。此屬侵入性檢查，主要透過超音波引導，自孕婦腹部抽取胎兒臍帶血進行檢測。
・檢測流程
(1) 採集上清液進行生化測定，用於監測胎兒成熟度及篩檢特定先天性畸形（尤以神經管缺陷：無腦症、腦積水等為重）。(2)對細胞部分進行染色體染色檢查、染色體分析及酵素生化測定，有助預測／確定胎兒性別、診斷染色體異常所致遺傳性疾病及先天代謝異常症。
・哪些孕婦適合接受臍帶血檢查？
因臍帶血檢查存在一定風險，妊娠期間的檢查須符合嚴格適應症標準。惟高齡孕婦建議實施此項檢查。
胎兒超音波檢查・實施時機：孕期全程適用。母嬰健康手冊記載之三次胎兒超音波檢查時程為：初次產檢時（確認胎心搏動）、妊娠20～22週、30～32週左右。
・檢查目的：透過胎兒超音波可觀察胎兒外部結構，主要用於檢測胎兒是否存在局部結構異常。可能發現的結構異常包括：唇顎裂、脊柱膨出、腹壁裂、四肢指趾發育不全等。若發現結構異常，將據此推測基因或染色體缺損部位。
・胎兒超音波檢查的精準度？
超音波檢查並非百分之百精準，存在諸多限制。若母體腹部脂肪組織過厚，或因胎兒姿勢導致特定器官無法顯影，皆可能影響判讀準確性。此外，羊水量亦會影響超音波檢查的精準度。
・超音波檢查會對孕婦或胎兒造成危害嗎？
若在妊娠初期過度頻繁接受超音波檢查，或拍攝胎兒超音波影片，則無法保證絕對安全性。但在醫師指導下進行適當檢查時，對母體與胎兒造成危害的可能性極低。