З моменту зачаття найважливішим стає здоровий розвиток вашої дитини. Під час вагітності проводяться численні передпологові огляди, а також багато тестів, спеціально призначених для контролю росту плода. Нижче ми описуємо, які конкретні передпологові тести можуть виявити аномалії плода.
Аномалії плода не можуть уникнути цих спеціалізованих тестів (Мережа громадського здоров'я)
Скринінг на синдром Дауна·Термін: від 14 тижнів 6 днів до 18 тижнів 6 днів, ідеально між 16 і 18 тижнями.
·Мета: цей скринінг оцінює ризик синдрому Дауна у плода шляхом аналізу крові матері.Діти з синдромом Дауна зазвичай страждають на тяжку розумову відсталість, а також мають інші ускладнення, такі як вроджені вади серця, лейкемія та вади розвитку травного тракту. Вони не здатні жити самостійно і мають скорочену тривалість життя, середній вік виживання становить 20–30 років, а IQ зазвичай коливається в межах 20–50.
· Наскільки точним є скринінг на синдром Дауна?
Скринінг на синдром Дауна дозволяє виявити 60-70% уражених плодів. Важливо зазначити, що цей скринінг допомагає лише оцінити ймовірність розвитку синдрому Дауна у плода; він не може остаточно підтвердити або виключити це захворювання.
· Навіщо проводиться скринінг на синдром Дауна?
Скринінг сироватки крові на синдром Дауна є ефективним методом виявлення уражених плодів. Будь-яка вагітна жінка може зачати плода з синдромом Дауна.Вісімдесят відсотків випадків синдрому Дауна трапляються у жінок віком до 35 років. Скринінг на синдром Дауна звужує коло показань для амніоцентезу та гарантує, що жодна вагітна жінка, яка має ризик народити плода з синдромом Дауна, не буде пропущена. Рекомендується, щоб кожна вагітна жінка проходила скринінг на синдром Дауна з метою вжиття профілактичних заходів.
Біопсія хоріона (CVS) · Термін: Оптимальний термін для біопсії хоріона — між 10 і 12 тижнями вагітності.
· Мета: оцінити стан здоров'я плода та забезпечити належне лікування у разі виявлення аномалій. У випадках, коли материнські фактори спричиняють проблеми з плодом, наприклад, гестаційна гіпертензія, що може призвести до затримки росту, можна контролювати стан здоров'я матері, щоб забезпечити нормальний розвиток плода. Однак деякі вроджені аномалії не можна виправити за допомогою материнських втручань.
· Процедура: Біопсія хоріона полягає в отриманні невеликої проби плацентарної тканини з матки матері.Спочатку за допомогою ультразвукового дослідження визначають розташування плаценти та гестаційний вік плода. На основі підтвердженого положення плаценти вибирають метод взяття зразка. Один із підходів передбачає введення гнучкого тонкого катетера через піхву і шийку матки в плаценту, що розвивається (трансцервікальний метод). Інший передбачає введення тонкої голки через живіт у плаценту (трансабдомінальний метод) для отримання невеликого зразка тканини хоріона для аналізу. Зазвичай віддають перевагу першому методу.
· Яка точність взяття зразка хоріона?
Взяття зразка хоріона має високу точність — 99 %. Однак у рідкісних випадках може знадобитися додаткова амніоцентез.
· Кому необхідний забір хоріональних ворсинок?
Не всім вагітним жінкам необхідна ця процедура. Вона може бути рекомендована в таких випадках:
Матері старше 35 років, які бажають на ранньому терміні визначити, чи є у плода хромосомні аномалії.
Жінки, які раніше народили дитину з вродженими аномаліями і знову вагітні.
Сім'ї з генетичними захворюваннями в анамнезі.
Амніоцентез·Термін: 16–24 тижні вагітності
·Мета: Основна мета амніоцентезу — допомогти лікарям діагностувати аномалії плода, такі як дефекти нервової трубки, хромосомні аномалії або генетичні розлади.
· Процедура: під контролем ультразвуку через живіт матері і стінку матки в амніотичну порожнину вводиться тонка голка для забору рідини для аналізу.
· Кому потрібна амніоцентез?
Хоча амніоцентез є медично обґрунтованою процедурою, вона несе в собі певні ризики, пов'язані з такими факторами, як неналежний догляд до або після процедури.Тому вона не є загальнообов'язковою, а проводиться тільки в разі необхідності. До таких випадків належать наступні групи:
1. Вагітні жінки віком 35 років і старше.
2. Вагітні жінки з високим ризиком синдрому Дауна за результатами скринінгу.
3. Жінки, які в минулому народжували дітей з вродженими аномаліями, особливо хромосомними аномаліями.
4. Пари, в яких один з партнерів має хромосомні аномалії або збалансовані транслокації.
5. Жінки, які є носіями генетичних захворювань, пов'язаних з Х-хромосомою, що вимагає знання статі плода під час другого триместру.
6. Вагітні жінки з певною акушерською історією або аномаліями сироватки крові. Сюди входять ті, хто раніше народив дітей з вадами нервової трубки або мав аномальні рівні альфа-фетопротеїну в сироватці крові під час вагітності.
Аналіз пуповинної крові·Термін: від 20 тижнів до пологів
·Мета: Пуповинна кров плода може бути проаналізована на наявність хромосомних аномалій, генетичних захворювань, біохімічної функції, рівня гемоглобіну, функції згортання крові, гіпоксичного стану та вірусних інфекцій.
·Метод: Окрім зберігання після народження, пуповинна кров плода може бути проаналізована під час вагітності.Аналіз пуповинної крові є інвазивною процедурою, яка в першу чергу передбачає вилучення пуповинної крові плода під контролем ультразвуку через живіт матері для аналізу. · Процес аналізу
(1) Аналіз супернатанта для біохімічних вимірювань з метою моніторингу зрілості плода або виявлення певних вроджених вад, зокрема дефектів нервової трубки, таких як анэнцефалія або гідроцефалія;(2) Клітинна фракція піддається хромосомному аналізу, біохімічному тестуванню ферментів та визначенню статі для прогнозування або підтвердження статі плода. Це допомагає діагностувати хромосомні аномалії, спадкові захворювання та вроджені метаболічні порушення. · Хто повинен пройти тестування пуповинної крові? З огляду на властиві ризики, ця процедура під час вагітності регулюється суворими показаннями.Однак для вагітних жінок старшого віку це обстеження є дуже рекомендованим. Ультразвукове дослідження плода · Терміни: Протягом вагітності в посібнику для вагітних зазначено три заплановані ультразвукові дослідження плода: перше пренатальне обстеження для підтвердження серцебиття плода, друге — між 20 і 22 тижнями, третє — приблизно між 30 і 32 тижнями.· Мета обстеження: Ультразвукове дослідження плода дозволяє оглянути зовнішні структури плода, в першу чергу для виявлення структурних аномалій. Потенційні структурні аномалії включають розщеплення губи/піднебіння, розщеплення хребта, дефекти черевної стінки або вади розвитку пальців рук/ніг. Виявлення структурних аномалій може вказувати на потенційні генетичні або хромосомні порушення.
·Яка точність ультразвукового дослідження плода?
Ультразвукові дослідження не є на 100% точними і мають ряд обмежень. Такі фактори, як надмірна кількість жиру в області живота у матері або несприятливе положення плода, що затуляє певні органи, можуть ускладнити інтерпретацію результатів. Об'єм амніотичної рідини також впливає на точність сканування.· Чи можуть ультразвукові обстеження зашкодити матері або плоду?
Надмірне або часте проведення ультразвукових обстежень на ранніх термінах вагітності, включаючи запис ультразвукових відео ненародженої дитини, не може гарантувати абсолютну безпеку. Однак, якщо обстеження проводяться під медичним наглядом і з дотриманням стандартних протоколів, ризик шкоди для матері та дитини є незначним.