Gebe kaldığınız andan itibaren, bebeğinizin sağlıklı gelişimi en önemli konu haline gelir. Hamilelik sırasında, çoğu fetal büyümeyi izlemek için özel olarak tasarlanmış çok sayıda doğum öncesi muayene yapılır. Aşağıda, potansiyel fetal anormallikleri tespit edebilen testleri özetliyoruz.
Fetal anormallikler bu özel testlerden kaçamaz (Halk Sağlığı Ağı)
Down Sendromu Taraması·Zamanlama: 14 hafta 6 gün ile 18 hafta 6 gün arasında, ideal olarak 16 ile 18 hafta arasında.
·Amaç: Bu tarama, annenin kanını analiz ederek fetüste Down Sendromu riskini değerlendirir.Down sendromlu çocuklar genellikle doğuştan kalp hastalığı, lösemi ve sindirim sistemi malformasyonları gibi diğer komplikasyonların yanı sıra ciddi zihinsel engellilik yaşarlar. Bağımsız yaşayamazlar ve ortalama yaşam süresi 20-30 yıl olan, IQ'su genellikle 20 ile 50 arasında değişen, kısalmış bir yaşam beklentisine sahiptirler.
· Down sendromu taraması ne kadar doğrudur?
Down sendromu tarama testi, etkilenen fetüslerin %60-70'ini tespit edebilir. Bu taramanın sadece fetüsün Down sendromuna yakalanma olasılığını değerlendirmeye yardımcı olduğunu, durumu kesin olarak doğrulayamadığını veya ekarte edemediğini belirtmek önemlidir.
· Down sendromu taraması neden yapılır?
Down sendromu serum taraması, etkilenen fetüsleri tespit etmek için etkili bir yöntemdir. Her hamile kadın Down sendromlu bir fetüs doğurabilir.Down sendromu vakalarının %80'i 35 yaşın altındaki kadınlarda görülür. Down sendromu taraması, amniyosentez kapsamını daraltır ve riskli gebeliklerin gözden kaçmasını önler, bu nedenle tüm anne adaylarına önlem olarak tavsiye edilir.
Koryon villus örneklemesi (CVS) · Zamanlama: CVS için en uygun zaman gebeliğin 10. ve 12. haftaları arasıdır.
· Amaç: Fetal sağlığı değerlendirmek ve anormallik tespit edilmesi durumunda uygun tedaviyi sağlamak. Gebelik hipertansiyonu gibi fetal sorunlara neden olan maternal faktörler (bu durum büyüme kısıtlamasına yol açabilir) varsa, maternal sağlık normal fetal gelişimi destekleyecek şekilde yönetilebilir. Ancak, bazı konjenital anormallikler maternal müdahale ile düzeltilemez.
· İşlem: Koryon villus örneklemesi, annenin rahiminden küçük bir plasenta dokusu örneği alınmasını içerir.İlk olarak, ultrason taraması ile plasentanın yeri ve fetüsün gebelik yaşı belirlenir. Onaylanan plasenta pozisyonuna göre örnekleme yöntemi seçilir. Bir yaklaşım, vajina ve serviksten gelişmekte olan plasentaya esnek, ince bir kateter sokulmasını içerir (transservikal yöntem). Diğeri ise, analiz için küçük bir koryon villus dokusu örneği elde etmek üzere karın içinden plasentaya ince bir iğne sokulmasını içerir (transabdominal yöntem). Genellikle ilk yöntem tercih edilir.
· Koryon villus örneklemesinin doğruluk oranı nedir?
Koryon villus örneklemesi %99 gibi yüksek bir doğruluk oranına sahiptir. Ancak, nadir durumlarda, ek amniyosentez gerekebilir.
· Koryon villus örneklemesi kimler için gereklidir?
Tüm hamile kadınlar için bu prosedür gerekli değildir. Aşağıdaki durumlarda önerilebilir:
35 yaşın üzerindeki anneler, fetüsün kromozom anomalisi olup olmadığını erken teşhis etmek isterler.
Amniyosentez·Zamanlama: Gebeliğin 16-24. haftaları
·Amaç: Amniyosentezin temel amacı, klinisyenlerin nöral tüp kusurları, kromozomal anormallikler veya genetik bozukluklar gibi fetal anormallikleri teşhis etmelerine yardımcı olmaktır.
· İşlem: Ultrason rehberliğinde, ince bir iğne annenin karnından ve rahim duvarından amniyotik boşluğa sokularak analiz için sıvı alınır.
· Kimler amniyosentez yaptırmalıdır?
Tıbbi olarak kanıtlanmış olmasına rağmen, amniyosentez, işlem öncesi veya sonrası bakımın yetersizliği gibi faktörler nedeniyle bazı riskler taşır.Bu nedenle, genel olarak gerekli değildir, ancak gerektiğinde yapılır. Bu, aşağıdaki grupları içerir:
1. 35 yaş ve üstü hamile kadınlar.
2. Down sendromu tarama sonuçları yüksek riskli olan anne adayları.
3. Konjenital anomaliler, özellikle kromozom anomalileri olan bebekler doğurmuş kadınlar.
4. Eşlerden birinin kromozom anomalileri veya dengeli translokasyonları olan çiftler.
5. X kromozomuna bağlı genetik bozuklukların taşıyıcısı olan ve ikinci trimesterde fetüsün cinsiyetinin bilinmesi gereken kadınlar.
6. Belirli obstetrik öyküsü veya serum anomalileri olan hamile kadınlar. Buna, daha önce nöral tüp kusurları olan bebekler doğurmuş olanlar veya hamilelik sırasında serumda anormal alfa-fetoprotein düzeyleri görülenler dahildir.
Göbek Kordonu Kan Testi·Zamanlama: 20. haftadan doğum öncesine kadar
·Amaç: Fetal göbek kordonu kanı, kromozom anomalileri, genetik durumlar, biyokimyasal fonksiyon, hemoglobin düzeyleri, pıhtılaşma fonksiyonu, hipoksik durum ve viral enfeksiyonlar açısından analiz edilebilir.
·Yöntem: Doğumda saklanmasının yanı sıra, fetal göbek kordonu kanı hamilelik sırasında da test edilebilir.Göbek kordonu kanı testi, öncelikle ultrason kılavuzluğunda annenin karnından fetal göbek kordonu kanının analiz için alınmasını içeren invaziv bir işlemdir.
·Test Süreci
(1) Fetal olgunluğu izlemek veya konjenital anomalileri, özellikle anensefali veya hidrosefali gibi nöral tüp kusurlarını tespit etmek için süpernatantın biyokimyasal ölçümlerinin analizi;(2) Hücresel fraksiyon, fetal cinsiyeti tahmin etmek veya doğrulamak için kromozomal analiz, enzim biyokimyasal testleri ve cinsiyet tayinine tabi tutulur. Bu, kromozomal anormallikler, kalıtsal bozukluklar ve konjenital metabolik bozuklukların teşhisinde yardımcı olur. · Kimler göbek kordonu kanı testi yaptırmalıdır? İçsel riskler göz önüne alındığında, hamilelik sırasında bu prosedür sıkı endikasyonlara tabidir.Ancak, yaşlı hamile kadınlar için bu muayene şiddetle tavsiye edilir. Fetal Ultrason · Zamanlama: Hamilelik boyunca. Annelik el kitabında belirtilen üç planlı fetal ultrason randevusu şunlardır: fetal kalp atışını doğrulamak için ilk doğum öncesi muayene, 20-22. haftalar arasında ikinci muayene ve 30-32. haftalar arasında üçüncü muayene.· Muayenenin amacı: Fetal ultrason, öncelikle yapısal anormallikleri tespit etmek için fetüsün dış yapılarını inceler. Olası yapısal anomaliler arasında yarık dudak/damak, spina bifida, karın duvarı kusurları veya parmak/ayak parmaklarında şekil bozukluğu sayılabilir. Yapısal anormallikler tespit edilirse, bunlar olası genetik veya kromozomal bozukluklara işaret edebilir.
·Fetal ultrasonun doğruluk oranı nedir?
Ultrason muayeneleri %100 doğru değildir ve çeşitli sınırlamalarla karşı karşıyadır. Annenin aşırı karın yağlanması veya belirli organları gizleyen uygun olmayan fetal pozisyon gibi faktörler yorumlamayı engelleyebilir. Amniyotik sıvının hacmi de taramanın doğruluğunu etkiler.· Ultrason muayeneleri anneye veya fetüse zarar verebilir mi?
Hamileliğin erken döneminde, doğmamış bebeğin ultrason videolarının kaydedilmesi de dahil olmak üzere aşırı veya sık ultrason taramaları, mutlak güvenliği garanti edemez. Ancak, tıbbi gözetim altında ve standart protokollere uyularak yapıldığında, anne ve bebeğe zarar verme riski ihmal edilebilir düzeydedir.