Sedan du blev gravid har ditt barns hälsosamma utveckling blivit av största vikt. Under graviditeten genomförs ett flertal förlossningsundersökningar, varav många är särskilt utformade för att övervaka fostrets tillväxt. Nedan beskriver vi vilka tester som kan upptäcka potentiella fosterskador.
Fosteravvikelser kan inte undgå dessa specialiserade tester (Public Health Network)
Screening för Downs syndrom · Tidpunkt: 14 veckor och 6 dagar till 18 veckor och 6 dagar, helst mellan 16 och 18 veckor.
· Syfte: Denna screening bedömer risken för Downs syndrom hos fostret genom att analysera moderns blod.Barn med Downs syndrom har vanligtvis svår intellektuell funktionsnedsättning tillsammans med andra komplikationer såsom medfödd hjärtsjukdom, leukemi och missbildningar i mag-tarmkanalen. De kan inte leva självständigt och har en förkortad livslängd, med en genomsnittlig överlevnadsålder på 20–30 år och en IQ som vanligtvis ligger mellan 20 och 50. · Hur exakt är screening för Downs syndrom?
Screeningtestet för Downs syndrom kan upptäcka 60–70 % av de drabbade fostren. Det är viktigt att notera att denna screening endast hjälper till att bedöma sannolikheten för att fostret har Downs syndrom; den kan inte definitivt bekräfta eller utesluta tillståndet.
· Varför utförs screening för Downs syndrom?
Serumscreening för Downs syndrom är en effektiv metod för att upptäcka drabbade foster. Alla gravida kvinnor kan bli gravida med ett foster med Downs syndrom.Åttio procent av fallen av Downs syndrom förekommer hos kvinnor under 35 år. Screening för Downs syndrom både begränsar omfattningen av fostervattensprov och förhindrar att riskgraviditeter förbises, varför det rekommenderas för alla blivande mödrar som en försiktighetsåtgärd.
Moderkaksprov (CVS) · Tidpunkt: Den optimala tidpunkten för CVS är mellan 10 och 12 graviditetsveckor.
· Syfte: Att bedöma fostrets hälsa och möjliggöra lämplig behandling om avvikelser upptäcks. Om faktorer hos modern orsakar problem hos fostret – såsom graviditetshypertoni som kan leda till tillväxthämning – kan moderns hälsa behandlas för att stödja en normal fosterutveckling. Vissa medfödda avvikelser kan dock inte förbättras genom behandling av modern.
· Förfarande: Chorionvillusprovtagning innebär att man tar ett litet prov av placentavävnad från moderns livmoder.Först fastställs moderkakans läge och fostrets gestationsålder med hjälp av ultraljud. Utifrån det identifierade moderkaksläget väljs provtagningsmetod. En metod innebär att en flexibel, tunn kateter förs in genom slidan och livmoderhalsen till den växande moderkakan (transcervikal metod). Den andra metoden innebär att en fin nål förs in genom buken till moderkakan (transabdominal metod) för att ta ett litet prov av moderkaksvävnad för analys. Den förstnämnda metoden föredras i allmänhet.
· Hur hög är noggrannheten hos moderkaksprovtagning?
Moderkaksprovtagning har en hög noggrannhet på 99 %. I sällsynta fall kan dock ytterligare fostervattensprovtagning krävas.
· Vem behöver moderkaksprov?
Alla gravida kvinnor behöver inte genomgå denna procedur. Den kan rekommenderas i följande fall:
Mödrar över 35 år som vill tidigt fastställa om fostret har kromosomavvikelser.
Kvinnor som tidigare fött ett barn med medfödda avvikelser och som nu är gravida igen.
Familjer med genetiska sjukdomar i släkten.
Fostervattensprov·Tidpunkt: 16–24 graviditetsveckor
·Syfte: Det primära syftet med fostervattensprov är att hjälpa läkare att diagnostisera fosterskador, såsom neuralrörsdefekter, kromosomavvikelser eller genetiska sjukdomar.
· Förfarande: Under ultraljudsvägledning förs en tunn nål in genom moderns buk och livmodervägg in i fostervattensfickan för att extrahera vätska för analys.
· Vem behöver fostervattensprov?
Även om fostervattensprov är medicinskt etablerat medför det inneboende risker på grund av faktorer som otillräcklig vård före eller efter ingreppet.Därför är det inte allmänt obligatoriskt utan utförs endast när det är nödvändigt. Detta omfattar följande grupper:
1. Gravida kvinnor som är 35 år eller äldre.
2. Blivande mödrar med högriskresultat vid screening för Downs syndrom.
3. Kvinnor med en historia av att ha fött barn med medfödda avvikelser, särskilt kromosomavvikelser.
4. Par där en av parterna har kromosomavvikelser eller balanserade translokationer.
5. Kvinnor som är bärare av X-bundna genetiska sjukdomar, vilket kräver kunskap om fostrets kön under andra trimestern.
6. Gravida kvinnor med specifika obstetriska anamneser eller serumavvikelser. Detta inkluderar de som tidigare har fött barn med neuralrörsdefekter eller som har upplevt onormala alfa-fetoproteinnivåer i serum under graviditeten.
Testning av navelsträngsblod · Tidpunkt: 20 veckor till före förlossningen
· Syfte: Fosterets navelsträngsblod kan analyseras för kromosomavvikelser, genetiska tillstånd, biokemisk funktion, hemoglobinnivåer, koagulationsfunktion, hypoxisk status och virusinfektioner.
· Metod: Förutom lagring vid födseln kan fosterets navelsträngsblod testas under graviditeten.Testning av navelsträngsblod är ett invasivt förfarande som främst innebär ultraljudsstyrd extraktion av fosterblod från navelsträngen genom moderns buk för analys.
·Testningsprocess
(1) Analys av supernatanten för biokemiska mätningar för att övervaka fostrets mognad eller upptäcka medfödda anomalier, särskilt neuralrörsdefekter såsom anencefali eller hydrocefalus.(2) Cellfraktionen genomgår kromosomanalys, enzymatisk biokemisk testning och könsbestämning för att förutsäga eller bekräfta fostrets kön. Detta underlättar diagnosen av kromosomavvikelser, ärftliga sjukdomar och medfödda metaboliska defekter. · Vem bör genomgå navelsträngsblodtestning? Med tanke på de inneboende riskerna regleras detta förfarande under graviditeten av strikta indikationer.För äldre gravida kvinnor rekommenderas dock denna undersökning starkt. Fosterultraljud · Tidpunkt: Under hela graviditeten. De tre schemalagda fosterultraljudsundersökningarna som beskrivs i mödravårdshandboken är: den första prenatala kontrollen för att bekräfta fostrets hjärtslag, den andra mellan vecka 20 och 22 och den tredje omkring vecka 30–32.· Syftet med undersökningen: Ultraljud av fostret undersöker fostrets yttre strukturer, främst för att upptäcka strukturella avvikelser. Potentiella strukturella avvikelser inkluderar läpp- och gomspalt, ryggmärgsbråck, bukväggsdefekter eller missbildade fingrar/tår. Om strukturella avvikelser identifieras kan de indikera potentiella genetiska eller kromosomala defekter.
·Hur stor är noggrannheten hos fosterultraljud?
Ultraljudsundersökningar är inte 100 % noggranna och har flera begränsningar. Faktorer som överdrivet bukfett hos modern eller ogynnsam fosterposition som skymmer vissa organ kan försvåra tolkningen. Mängden fostervatten påverkar också noggrannheten hos undersökningen.· Kan ultraljudsundersökningar skada modern eller fostret?
Överdrivna eller frekventa ultraljudsundersökningar under tidig graviditet, inklusive inspelning av ultraljudsvideor av det ofödda barnet, kan inte garantera absolut säkerhet. Men när de utförs under medicinsk övervakning och i enlighet med standardprotokoll är risken för skada på både modern och barnet försumbar.