Od spočetja je zdravo razvoj vašega otroka postal najpomembnejši. Med nosečnostjo se opravijo številni predporodni pregledi, mnogi med njimi so posebej namenjeni spremljanju rasti ploda. Spodaj navajamo, kateri testi lahko odkrijejo morebitne anomalije ploda.
Anomalije ploda ne morejo uiti tem specializiranim testom (Public Health Network)
Presejanje za Downov sindrom ·Čas: od 14 tednov in 6 dni do 18 tednov in 6 dni, idealno med 16. in 18. tednom.
·Namen: to presejanje oceni tveganje za Downov sindrom pri plodu z analizo krvi matere.Otroci z Downovim sindromom imajo običajno hudo intelektualno motnjo in druge zaplete, kot so prirojena srčna bolezen, levkemija in malformacije prebavnega trakta. Ne morejo živeti samostojno in imajo skrajšano življenjsko dobo, s povprečno preživetostjo 20–30 let in IQ, ki običajno znaša med 20 in 50.
· Kako natančen je presejalni test za Downov sindrom?
Presejalni test za Downov sindrom lahko odkrije 60–70 % prizadetih plodov. Pomembno je opozoriti, da ta presejalni test pomaga le oceniti verjetnost, da bo plod imel Downov sindrom; ne more dokončno potrditi ali izključiti te bolezni.
· Zakaj se izvaja presejalni test za Downov sindrom?
Presejalni test za Downov sindrom v serumu je učinkovita metoda za odkrivanje prizadetih plodov. Vsaka nosečnica lahko spočije plod z Downovim sindromom.Osemdeset odstotkov primerov Downovega sindroma se pojavi pri ženskah, mlajših od 35 let. Presejanje za Downov sindrom zoži obseg amniocenteze in prepreči spregledanje tveganih nosečnosti, zato se priporoča vsem nosečnicam kot preventivni ukrep.
Vzorčenje horionskih resic (CVS) · Čas: Optimalno obdobje za CVS je med 10. in 12. tednom nosečnosti.
· Namen: Ocena zdravja ploda in omogočanje ustreznega ravnanja v primeru odkritja nepravilnosti. Kadar materinski dejavniki povzročajo težave pri plodu, na primer gestacijska hipertenzija, ki lahko vodi do omejene rasti, je mogoče z zdravstvenim ravnanjem z materjo podpreti normalni razvoj ploda. Vendar pa nekaterih prirojenih nepravilnosti ni mogoče izboljšati z materinskim posegom.
· Postopek: Vzorčenje horionskih resic vključuje odvzem majhnega vzorca placentarnega tkiva iz maternice.Najprej se z ultrazvokom določi lokacija placente in gestacijska starost ploda. Na podlagi potrjene lege placente se izbere metoda vzorčenja. Ena metoda vključuje vstavitev prožnega, tankega katetra skozi vagino in maternični vrat v razvijajočo se placento (transcervikalna metoda). Druga metoda vključuje vstavitev tanke igle skozi trebuh v placento (transabdominalna metoda), da se pridobi majhen vzorec tkiva horionskih resic za analizo. Na splošno se daje prednost prvi metodi.
· Kakšna je stopnja natančnosti vzorčenja horionskih resic?
Vzorčenje horionskih resic se ponaša z visoko stopnjo natančnosti, ki znaša 99 %. V redkih primerih pa je lahko potrebna dodatna amniocenteza.
· Kdo potrebuje vzorčenje horionskih resic?
Ta postopek ni potreben za vse nosečnice. Priporočljiv je v naslednjih primerih:
Mame, starejše od 35 let, ki želijo zgodaj ugotoviti, ali ima plod kromosomske nepravilnosti.
Ženske, ki so že rodile otroka s prirojenimi nepravilnostmi in so ponovno noseče.
Družine z genetskimi motnjami v družinski anamnezi.
Amniocenteza·Čas: 16–24 tednov nosečnosti
·Namen: Glavni namen amniocenteze je pomagati zdravnikom pri diagnosticiranju anomalij ploda, kot so okvare nevralne cevi, kromosomske anomalije ali genetske motnje.
· Postopek: Pod ultrazvočno kontrolo se tanka igla vstavi skozi materin trebuh in steno maternice v amniotično votlino, da se odvzame tekočina za analizo.
· Kdo potrebuje amniocentezo?
Čeprav je amniocenteza medicinsko uveljavljena, pa zaradi dejavnikov, kot so neustrezna oskrba pred ali po postopku, prinaša določena tveganja.Zato ni splošno potrebna, ampak se izvaja le, kadar je to nujno. To vključuje naslednje skupine:
1. Nosečnice, stare 35 let ali več.
2. Nosečnice z visokim tveganjem za Downov sindrom, ki je bil ugotovljen na podlagi presejalnih testov.
3. Ženske, ki so v preteklosti rodile otroke s prirojenimi anomalijami, zlasti kromosomskimi anomalijami.
4. Pare, v katerih ima eden od partnerjev kromosomske anomalije ali uravnotežene translokacije.
5. Ženske, ki so nosilke genetskih motenj, povezanih z X kromosomom, zaradi česar je v drugem trimesečju potrebno poznati spol ploda.
6. Nosečnice s specifično porodniško anamnezo ali serumskimi anomalijami. To vključuje tiste, ki so že rodile otroke z nevralnimi cevnimi okvarami ali ki so med nosečnostjo imele nenormalne ravni alfa-fetoproteina v serumu.
Testiranje popkovne krvi · Čas: od 20. tedna do pred porodom
· Namen: Popkovno kri ploda je mogoče analizirati za kromosomske anomalije, genetske motnje, biokemično funkcijo, ravni hemoglobina, koagulacijsko funkcijo, hipoksični status in virusne okužbe.
· Metoda: Poleg shranjevanja ob rojstvu je popkovno kri ploda mogoče testirati tudi med nosečnostjo.Testiranje popkovne krvi je invaziven postopek, ki vključuje predvsem ultrazvokom vodeno odvzemanje popkovne krvi ploda skozi materin trebuh za analizo.
·Postopek testiranja
(1) Analiza supernatanta za biokemične meritve za spremljanje zrelosti ploda ali odkrivanje prirojenih anomalij, zlasti okvar nevralne cevi, kot so anencefalija ali hidrocefalija;(2) Celična frakcija se podvrže kromosomski analizi, encimski biokemični preiskavi in določanju spola, da se napove ali potrdi spol ploda. To pomaga pri diagnosticiranju kromosomskih anomalij, genetskih motenj in prirojenih presnovnih okvar. · Kdo naj se podvrže preiskavi popkovne krvi? Glede na prirojena tveganja ta postopek med nosečnostjo urejajo stroga navodila.Vendar je ta pregled zelo priporočljiv za starejše nosečnice. Ultrazvok ploda · Čas: skozi celotno nosečnost. Trije načrtovani pregledi ploda z ultrazvokom, navedeni v materinstvenem priročniku, so: prvi predporodni pregled za potrditev srčnega utripa ploda, drugi med 20. in 22. tednom ter tretji med 30. in 32. tednom.· Namen pregleda: Ultrazvok ploda pregleda zunanje strukture ploda, predvsem za odkrivanje strukturnih anomalij. Možne strukturne anomalije vključujejo razcep ustnic/neba, spino bifido, okvare trebušne stene ali deformacije prstov na rokah/nogah. Če se ugotovijo strukturne anomalije, lahko to kaže na možne genetske ali kromosomske pomanjkljivosti.
· Kakšna je stopnja natančnosti ultrazvoka ploda?
Ultrazvočni pregledi niso 100 % natančni in imajo več omejitev. Dejavniki, kot so prekomerna količina trebušne maščobe pri materi ali neugodna lega ploda, ki zakriva določene organe, lahko otežijo interpretacijo. Na natančnost pregleda vpliva tudi količina plodovnice.· Ali lahko ultrazvočni pregledi škodujejo materi ali plodu?
Prekomerni ali pogosti ultrazvočni pregledi v zgodnji nosečnosti, vključno z snemanjem ultrazvočnih videoposnetkov nerojenega otroka, ne morejo zagotoviti popolne varnosti. Vendar je tveganje za škodo materi in otroku zanemarljivo, če se pregledi izvajajo pod zdravniškim nadzorom in v skladu s standardnimi protokoli.