Od počatia je zdravý vývoj vášho dieťaťa na prvom mieste. Počas tehotenstva sa vykonáva množstvo prenatálnych vyšetrení, z ktorých mnohé sú špeciálne určené na sledovanie rastu plodu. Nižšie uvádzame prehľad testov, ktoré môžu odhaliť potenciálne abnormality plodu.
Abnormality plodu nemôžu uniknúť týmto špecializovaným testom (Public Health Network)
Skríning Downovho syndrómu · Načasovanie: 14 týždňov a 6 dní až 18 týždňov a 6 dní, ideálne medzi 16. a 18. týždňom.
· Účel: Tento skríning hodnotí riziko Downovho syndrómu u plodu analýzou krvi matky.Deti s Downovým syndrómom trpia zvyčajne ťažkou mentálnou retardáciou spolu s ďalšími komplikáciami, ako sú vrodené srdcové chyby, leukémia a malformácie tráviaceho traktu. Nie sú schopné žiť samostatne a majú skrátenú dĺžku života, pričom priemerná dĺžka života je 20–30 rokov a IQ sa zvyčajne pohybuje v rozmedzí 20 až 50.
· Aká je presnosť skríningu Downovho syndrómu?
Skríningový test na Downov syndróm dokáže odhaliť 60 až 70 % postihnutých plodov. Je dôležité poznamenať, že tento skríning pomáha len posúdiť pravdepodobnosť výskytu Downovho syndrómu u plodu; nemôže definitívne potvrdiť ani vylúčiť túto poruchu.
· Prečo sa vykonáva skríning na Downov syndróm?
Skríning séra na Downov syndróm je účinná metóda na odhalenie postihnutých plodov. Každá tehotná žena môže otehotnieť s plodom s Downovým syndrómom.Osemdesiat percent prípadov Downovho syndrómu sa vyskytuje u žien mladších ako 35 rokov. Skríning Downovho syndrómu zužuje rozsah amniocentézy a zabraňuje prehliadnutiu rizikových tehotenstiev, preto sa odporúča všetkým tehotným ženám ako preventívne opatrenie.
Odber choriových klkov (CVS) · Načasovanie: Optimálny čas na CVS je medzi 10. a 12. týždňom tehotenstva.
· Účel: Posúdiť zdravie plodu a umožniť vhodné riešenie v prípade zistenia abnormalít. Ak materské faktory spôsobujú problémy plodu, ako je gestačná hypertenzia, ktorá môže viesť k obmedzeniu rastu, je možné riadiť zdravie matky tak, aby podporovalo normálny vývoj plodu. Niektoré vrodené abnormality však nie je možné zlepšiť prostredníctvom materskej intervencie.
· Postup: Odber choriových klkov zahŕňa odber malej vzorky placentárneho tkaniva z maternice matky.Najskôr sa pomocou ultrazvukového vyšetrenia určí poloha placenty a gestačný vek plodu. Na základe potvrdenej polohy placenty sa zvolí metóda odberu vzorky. Jedna metóda spočíva vo zavedení ohybného tenkého katétra cez pošvu a krčok maternice do vyvíjajúcej sa placenty (transcervikálna metóda). Druhá metóda spočíva v zavedení tenkej ihly cez brucho do placenty (transabdominálna metóda) s cieľom získať malú vzorku tkaniva choriových klkov na analýzu. Vo všeobecnosti sa uprednostňuje prvá metóda.
· Aká je miera presnosti odberu vzorky choriových klkov?
Odber vzorky choriových klkov sa pýši vysokou mierou presnosti 99 %. V zriedkavých prípadoch však môže byť potrebná ďalšia amniocentéza.
· Kto potrebuje odber choriových klkov?
Nie všetky tehotné ženy potrebujú tento zákrok. Môže sa odporučiť v nasledujúcich prípadoch:
Matky nad 35 rokov, ktoré si želajú včas zistiť, či má plod chromozómové abnormality.
Ženy, ktoré už porodili dieťa s vrodenými abnormalitami a sú opäť tehotné.
Rodiny s genetickými poruchami v anamnéze.
Amniocentéza·Načasovanie: 16–24 týždňov tehotenstva
·Účel: Primárnym cieľom amniocentézy je pomôcť lekárom diagnostikovať abnormality plodu, ako sú defekty neurálnej trubice, chromozómové abnormality alebo genetické poruchy.
· Postup: Pod ultrazvukovou kontrolou sa tenká ihla zavedie cez brucho matky a stenu maternice do amniotickej dutiny, aby sa odobrala tekutina na analýzu.
· Kto potrebuje amniocentézu?
Hoci je amniocentéza medicínsky overená, nesie so sebou riziká vyplývajúce z faktorov, ako je nedostatočná starostlivosť pred alebo po zákroku.Preto nie je všeobecne povinná, ale vykonáva sa len v prípade potreby. Patrí sem nasledujúce skupiny:
1. Tehotné ženy vo veku 35 rokov a viac.
2. Tehotné ženy s vysokým rizikom Downovho syndrómu na základe výsledkov skríningu.
3. Ženy s anamnézou pôrodu detí s vrodenými abnormalitami, najmä chromozómovými abnormalitami.
4. Páry, kde jeden z partnerov má chromozómové abnormality alebo vyvážené translokácie.
5. Ženy, ktoré sú nositeľkami genetických porúch viazaných na chromozóm X, čo si vyžaduje znalosť pohlavia plodu počas druhého trimestra.
6. Tehotné ženy so špecifickou pôrodníckou anamnézou alebo abnormalitami séra. Patrí sem aj ženy, ktoré už porodili deti s defektmi neurálnej trubice alebo ktoré mali počas tehotenstva abnormálne hladiny alfa-fetoproteínu v sére.
Testovanie pupočníkovej krvi · Načasovanie: 20 týždňov pred pôrodom
· Účel: Pupočníková krv plodu môže byť analyzovaná na chromozómové abnormality, genetické poruchy, biochemické funkcie, hladiny hemoglobínu, koagulačné funkcie, hypoxický stav a vírusové infekcie.
· Metóda: Okrem uskladnenia pri narodení môže byť pupočníková krv plodu testovaná aj počas tehotenstva.Testovanie pupočníkovej krvi je invazívny postup, ktorý spočíva predovšetkým v ultrazvukom riadenej extrakcii pupočníkovej krvi plodu cez brucho matky na účely analýzy. · Proces testovania · Analýza supernatantu na biochemické merania na monitorovanie zrelosti plodu alebo detekciu vrodených anomálií, najmä defektov neurálnej trubice, ako je anencefália alebo hydrocefalus.(2) Bunky sa podrobia chromozómovej analýze, biochemickému testovaniu enzýmov a určovaniu pohlavia, aby sa predpovedalo alebo potvrdilo pohlavie plodu. To pomáha pri diagnostike chromozómových abnormalít, dedičných porúch a vrodených metabolických porúch. · Kto by mal podstúpiť testovanie pupočníkovej krvi? Vzhľadom na prirodzené riziká sa tento postup počas tehotenstva riadi prísnymi indikáciami.Pre staršie tehotné ženy je však toto vyšetrenie dôrazne odporúčané. Ultrazvuk plodu · Načasovanie: Počas celého tehotenstva. Tri plánované termíny ultrazvukového vyšetrenia plodu uvedené v tehotenskej príručke sú: prvé prenatálne vyšetrenie na potvrdenie srdcového tepu plodu, druhé medzi 20. a 22. týždňom a tretie okolo 30. až 32. týždňa.· Účel vyšetrenia: Ultrazvuk plodu vyšetruje vonkajšie štruktúry plodu, predovšetkým s cieľom zistiť štrukturálne abnormality. Medzi potenciálne štrukturálne anomálie patria rozštep pery/podnebia, rozštep chrbtice, defekty brušnej steny alebo malformácie prstov na rukách/nohách. Ak sa zistia štrukturálne abnormality, môžu naznačovať potenciálne genetické alebo chromozómové poruchy.
·Aká je miera presnosti ultrazvukového vyšetrenia plodu?
Ultrazvukové vyšetrenia nie sú 100 % presné a majú niekoľko obmedzení. Interpretáciu môžu sťažiť faktory, ako je nadmerný brušný tuk u matky alebo nepriaznivá poloha plodu, ktorá zakrýva určité orgány. Presnosť vyšetrenia ovplyvňuje aj objem plodovej vody.
· Môžu ultrazvukové vyšetrenia poškodiť matku alebo plod?
Nadmerné alebo časté ultrazvukové vyšetrenia v ranom štádiu tehotenstva, vrátane nahrávania ultrazvukových videí nenarodeného dieťaťa, nemôžu zaručiť absolútnu bezpečnosť. Ak sa však vykonávajú pod lekárskym dohľadom a v súlade so štandardnými protokolmi, riziko poškodenia matky aj dieťaťa je zanedbateľné.