С момента зачатия здоровое развитие вашего ребенка стало первостепенной задачей. Во время беременности проводится множество предродовых обследований, многие из которых специально разработаны для наблюдения за ростом плода. Ниже мы описываем, какие тесты могут выявить потенциальные аномалии плода.
Аномалии развития плода не могут ускользнуть от этих специализированных тестов (Сеть общественного здравоохранения)
Скрининг на синдром Дауна ·Сроки: от 14 недель 6 дней до 18 недель 6 дней, в идеале между 16 и 18 неделями.
·Цель: этот скрининг оценивает риск синдрома Дауна у плода путем анализа крови матери.Дети с синдромом Дауна, как правило, страдают тяжелой умственной отсталостью наряду с другими осложнениями, такими как врожденные пороки сердца, лейкоз и пороки развития пищеварительного тракта. Они неспособны жить самостоятельно и имеют сокращенную продолжительность жизни, средний возраст выживаемости составляет 20–30 лет, а IQ, как правило, колеблется от 20 до 50.
· Насколько точен скрининг на синдром Дауна?
Скрининг на синдром Дауна позволяет выявить 60–70 % затронутых синдромом плодов. Важно отметить, что этот скрининг помогает только оценить вероятность развития синдрома Дауна у плода; он не может окончательно подтвердить или исключить это заболевание.
· Почему проводится скрининг на синдром Дауна?
Скрининг сыворотки крови на синдром Дауна — эффективный метод выявления затронутых синдромом плодов. Любая беременная женщина может зачать плод с синдромом Дауна.Восемьдесят процентов случаев синдрома Дауна происходит у женщин в возрасте до 35 лет. Скрининг на синдром Дауна сужает круг показаний для амниоцентеза и предотвращает пропуск беременностей из группы риска, поэтому его рекомендуется проводить всем будущим матерям в качестве меры предосторожности.
Биопсия хорионических ворсин (CVS) · Сроки: оптимальный срок для CVS — между 10 и 12 неделями беременности.
· Цель: Оценка здоровья плода и обеспечение надлежащего лечения в случае выявления аномалий. В случаях, когда материнские факторы вызывают проблемы у плода, такие как гестационная гипертензия, которая может привести к задержке роста, здоровье матери можно контролировать, чтобы обеспечить нормальное развитие плода. Однако некоторые врожденные аномалии не могут быть исправлены с помощью материнского вмешательства.
· Процедура: Взятие пробы хорионических ворсин включает в себя получение небольшого образца плацентарной ткани из матки матери.Сначала с помощью ультразвукового сканирования определяется расположение плаценты и гестационный возраст плода. На основании подтвержденного положения плаценты выбирается метод забора образца. Один из подходов заключается во введении гибкого тонкого катетера через влагалище и шейку матки в развивающуюся плаценту (трансцервикальный метод). Другой подход заключается во введении тонкой иглы через брюшную полость в плаценту (трансабдоминальный метод) для получения небольшого образца ткани хорионических ворсин для анализа. Обычно предпочтение отдается первому методу.
· Какова точность биопсии хорионических ворсин?
Биопсия хорионических ворсин отличается высокой точностью — 99 %. Однако в редких случаях может потребоваться дополнительная амниоцентез.
· Кому требуется биопсия хорионических ворсин?
Не всем будущим матерям требуется эта процедура. Она может быть рекомендована в следующих случаях:
Матерям старше 35 лет, желающим на раннем сроке определить, есть ли у плода хромосомные аномалии.
Женщинам, которые ранее родили ребенка с врожденными аномалиями.
Женщинам с семейной историей генетических заболеваний.
Амниоцентез·Сроки: 16–24 недели беременности
·Цель: Основная цель амниоцентеза — помочь врачам диагностировать аномалии плода, такие как дефекты нервной трубки, хромосомные аномалии или генетические нарушения.
· Процедура: под контролем УЗИ через брюшную полость и стенку матки матери в амниотическую полость вводится тонкая игла для извлечения жидкости для анализа.
· Кому требуется амниоцентез?
Несмотря на то, что амниоцентез является признанной медицинской процедурой, он сопряжен с определенными рисками, связанными с такими факторами, как ненадлежащий уход до или после процедуры.Поэтому она не является обязательной для всех, а проводится только в случае необходимости. К этой категории относятся следующие группы:
1. Беременные женщины в возрасте 35 лет и старше.
2. Будущие матери с высоким риском синдрома Дауна по результатам скрининга.
3. Женщины, у которых ранее рождались дети с врожденными аномалиями, особенно хромосомными аномалиями.
4. Пары, в которых один из партнеров имеет хромосомные аномалии или сбалансированные транслокации.
5. Женщины, являющиеся носителями Х-сцепленных генетических заболеваний, что требует знания пола плода во втором триместре.
6. Беременные женщины с определенной акушерской историей или аномалиями сыворотки крови. Сюда входят женщины, которые ранее рожали детей с дефектами нервной трубки или у которых во время беременности наблюдались аномальные уровни альфа-фетопротеина в сыворотке крови.
Анализ пуповинной крови·Сроки: с 20 недели до родов
·Цель: пуповинная кровь плода может быть проанализирована на наличие хромосомных аномалий, генетических заболеваний, биохимических функций, уровня гемоглобина, функции свертывания крови, гипоксического состояния и вирусных инфекций.
·Метод: помимо хранения при рождении, пуповинная кровь плода может быть проанализирована во время беременности.Анализ пуповинной крови является инвазивной процедурой, которая в основном включает в себя извлечение пуповинной крови плода под контролем УЗИ через брюшную полость матери для анализа. · Процесс анализа · (1) Анализ супернатанта для биохимических измерений с целью контроля зрелости плода или выявления определенных врожденных аномалий, в частности дефектов нервной трубки, таких как анэнцефалия или гидроцефалия;(2) Клеточная фракция подвергается хромосомному анализу, биохимическому тестированию ферментов и определению пола для прогнозирования или подтверждения пола плода. Это помогает в диагностике хромосомных аномалий, наследственных заболеваний и врожденных метаболических нарушений. · Кто должен проходить тестирование пуповинной крови? Учитывая связанные с этим риски, эта процедура во время беременности проводится по строгим показаниям.Однако для беременных женщин старшего возраста это обследование настоятельно рекомендуется. Ультразвуковое исследование плода · Сроки: на протяжении всей беременности. В руководстве по беременности указаны три плановых ультразвуковых исследования плода: первое — при первом пренатальном осмотре для подтверждения сердцебиения плода, второе — между 20 и 22 неделями, третье — около 30–32 недель.· Цель обследования: Ультразвуковое исследование плода позволяет осмотреть внешние структуры плода, в первую очередь для выявления структурных аномалий. К потенциальным структурным аномалиям относятся расщелина губы/неба, расщелина позвоночника, дефекты брюшной стенки или пороки развития пальцев рук/ног. Выявленные структурные аномалии могут свидетельствовать о потенциальных генетических или хромосомных нарушениях.
· Какова точность ультразвукового исследования плода?
Ультразвуковые исследования не являются стопроцентно точными и имеют ряд ограничений. Такие факторы, как избыточный жир в области живота у матери или неблагоприятное положение плода, затрудняющее визуализацию определенных органов, могут помешать интерпретации результатов. Объем околоплодных вод также влияет на точность сканирования.· Могут ли ультразвуковые исследования нанести вред матери или плоду?
Чрезмерное или частое проведение ультразвуковых исследований на ранних сроках беременности, включая запись ультразвуковых видеороликов будущего ребенка, не может гарантировать абсолютную безопасность. Однако при проведении под медицинским наблюдением и с соблюдением стандартных протоколов риск вреда для матери и ребенка незначителен.