De la concepție, dezvoltarea sănătoasă a copilului dumneavoastră a devenit primordială. În timpul sarcinii se efectuează numeroase examinări prenatale, multe dintre ele fiind concepute special pentru a monitoriza creșterea fătului. Mai jos, prezentăm testele care pot detecta potențiale anomalii fetale.
Anomaliile fetale nu pot scăpa acestor teste specializate (Rețeaua de Sănătate Publică)
Screening pentru sindromul Down · Momentul: între 14 săptămâni și 6 zile și 18 săptămâni și 6 zile, ideal între 16 și 18 săptămâni.
· Scop: acest screening evaluează riscul de sindrom Down la făt prin analiza sângelui mamei.Copiii cu sindromul Down suferă de obicei de dizabilități intelectuale severe, alături de alte complicații, cum ar fi boli cardiace congenitale, leucemie și malformații ale tractului digestiv. Aceștia nu pot trăi independent și au o speranță de viață redusă, cu o vârstă medie de supraviețuire de 20-30 de ani și un IQ care variază, în general, între 20 și 50.
· Cât de precisă este screeningul pentru sindromul Down?
Testul de screening pentru sindromul Down poate detecta 60-70% dintre fetușii afectați. Este important de reținut că acest screening ajută doar la evaluarea probabilității ca fătul să aibă sindromul Down; nu poate confirma sau exclude definitiv această afecțiune.
· De ce se efectuează screeningul pentru sindromul Down?
Screeningul seric pentru sindromul Down este o metodă eficientă de detectare a fetușilor afectați. Orice femeie însărcinată poate concepe un făt cu sindromul Down.Optzeci la sută din cazurile de sindrom Down apar la femeile cu vârsta sub 35 de ani. Screeningul pentru sindromul Down reduce atât domeniul de aplicare al amniocentezei, cât și riscul de a omite sarcinile cu risc, de aceea este recomandat tuturor femeilor însărcinate ca măsură de precauție.
Prelevarea de vilozități corionice (CVS) · Momentul: Perioada optimă pentru CVS este între 10 și 12 săptămâni de gestație.
· Scop: Evaluarea stării de sănătate a fătului și gestionarea adecvată în cazul detectării unor anomalii. În cazul în care factorii materni cauzează probleme fetale, cum ar fi hipertensiunea gestatională care poate duce la restricționarea creșterii, sănătatea maternă poate fi gestionată pentru a susține dezvoltarea normală a fătului. Cu toate acestea, anumite anomalii congenitale nu pot fi îmbunătățite prin intervenția maternă.
· Procedura: Prelevarea de vilozități corionice implică obținerea unei mici probe de țesut placentar din uterul mamei.Mai întâi, o ecografie determină localizarea placentei și vârsta gestațională a fătului. Pe baza poziției placentei identificate, se selectează metoda de prelevare. O abordare implică introducerea unui cateter flexibil și subțire prin vagin și colul uterin în placenta în dezvoltare (metoda transcervicală). Cealaltă implică introducerea unui ac fin prin abdomen în placentă (metoda transabdominală) pentru a obține o mică probă de țesut vilozitar corionic pentru analiză. În general, se preferă prima metodă.
· Care este rata de precizie a prelevării de probe de vilozități corionice?
Prelevarea de probe de vilozități corionice are o rată de precizie ridicată, de 99%. Cu toate acestea, în cazuri rare, poate fi necesară o amniocenteză suplimentară.
· Cine are nevoie de prelevarea de vilozități corionice?
Nu toate femeile însărcinate au nevoie de această procedură. Ea poate fi recomandată în următoarele circumstanțe:
Mamele cu vârsta peste 35 de ani care doresc să determine din timp dacă fătul prezintă anomalii cromozomiale.
Femeile cu antecedente de naștere a unui copil cu anomalii congenitale care sunt din nou însărcinate.
Familiile cu antecedente de tulburări genetice.
Amniocenteza·Momentul: 16-24 săptămâni de gestație
·Scop: Scopul principal al amniocentezei este de a ajuta medicii să diagnosticheze anomalii fetale, cum ar fi defecte ale tubului neural, anomalii cromozomiale sau tulburări genetice.
· Procedura: sub ghidaj ecografic, se introduce un ac subțire prin abdomenul mamei și peretele uterin în cavitatea amniotică pentru a extrage lichid pentru analiză.
· Cine are nevoie de amniocenteză?
Deși este o procedură medicală consacrată, amniocenteza prezintă riscuri inerente datorate unor factori precum îngrijirea inadecvată înainte sau după procedură.Prin urmare, nu este necesară în toate cazurile, ci se efectuează numai atunci când este necesar. Aceasta include următoarele grupuri:
1. Femeile însărcinate cu vârsta de 35 de ani sau mai mult.
2. Femeile însărcinate cu rezultate de screening pentru sindromul Down cu risc ridicat.
3. Femeile cu antecedente de naștere a copiilor cu anomalii congenitale, în special anomalii cromozomiale.
4. Cupluri în care unul dintre parteneri are anomalii cromozomiale sau translocații echilibrate.
5. Femei care sunt purtătoare de tulburări genetice legate de cromozomul X, care necesită cunoașterea sexului fătului în timpul celui de-al doilea trimestru.
6. Femei însărcinate cu antecedente obstetrice specifice sau anomalii serice. Aceasta include persoanele care au născut anterior copii cu defecte ale tubului neural sau care au prezentat niveluri anormale de alfa-fetoproteină în ser în timpul sarcinii.
Testarea sângelui din cordonul ombilical · Momentul: între 20 de săptămâni și înainte de naștere
· Scop: sângele din cordonul ombilical fetal poate fi analizat pentru anomalii cromozomiale, afecțiuni genetice, funcție biochimică, niveluri de hemoglobină, funcție de coagulare, stare hipoxică și infecții virale.
· Metodă: pe lângă stocarea la naștere, sângele din cordonul ombilical fetal poate fi testat în timpul sarcinii.Testarea sângelui din cordonul ombilical este o procedură invazivă, care implică în principal extragerea sângelui din cordonul ombilical fetal prin abdomenul mamei, sub ghidaj ecografic, pentru analiză. · Procesul de testare · (1) Analiza supernatantului pentru măsurători biochimice în vederea monitorizării maturității fetale sau detectării anomaliilor congenitale, în special a defectelor tubului neural, cum ar fi anencefalia sau hidrocefalia;(2) Fracțiunea celulară este supusă analizei cromozomiale, testării biochimice enzimatice și determinării sexului pentru a prezice sau confirma sexul fătului. Acest lucru ajută la diagnosticarea anomaliilor cromozomiale, a tulburărilor ereditare și a defectelor metabolice congenitale. · Cine ar trebui să se supună testării sângelui din cordonul ombilical? Având în vedere riscurile inerente, această procedură în timpul sarcinii este supusă unor indicații stricte.Cu toate acestea, pentru femeile însărcinate mai în vârstă, acest examen este recomandat cu tărie. Ecografia fetală · Momentul: pe toată durata sarcinii. Cele trei programări pentru ecografia fetală prevăzute în manualul de maternitate sunt: prima consultație prenatală pentru confirmarea bătăilor inimii fetale, a doua între săptămânile 20-22 și a treia în jurul săptămânilor 30-32.· Scopul examinării: Ecografia fetală examinează structurile externe ale fătului, în principal pentru a detecta anomalii structurale. Anomaliile structurale potențiale includ buza/palatul despicat, spina bifida, defecte ale peretelui abdominal sau deformații ale degetelor de la mâini/picioare. Dacă se identifică anomalii structurale, acestea pot indica potențiale deficiențe genetice sau cromozomiale.
· Care este rata de precizie a ecografiei fetale?
Examinările ecografice nu sunt 100% precise și se confruntă cu mai multe limitări. Factori precum grăsimea abdominală excesivă a mamei sau poziționarea nefavorabilă a fătului care ascunde anumite organe pot împiedica interpretarea. Volumul lichidului amniotic afectează, de asemenea, precizia scanării.· Examinările cu ultrasunete pot dăuna mamei sau fătului?
Ecografiile excesive sau frecvente în timpul sarcinii timpurii, inclusiv înregistrarea de videoclipuri cu ultrasunete ale copilului nenăscut, nu pot garanta siguranța absolută. Cu toate acestea, atunci când sunt efectuate sub supraveghere medicală și respectând protocoalele standard, riscul de a dăuna atât mamei, cât și copilului este neglijabil.