Desde a concepção, o desenvolvimento saudável do seu bebé tornou-se fundamental. Inúmeros exames pré-natais são realizados durante a gravidez, muitos deles especificamente concebidos para monitorizar o crescimento fetal. Abaixo, descrevemos quais os exames que podem detetar potenciais anomalias fetais.
As anomalias fetais não escapam a estes exames especializados (Rede de Saúde Pública)
Rastreio da síndrome de Down · Momento: 14 semanas e 6 dias a 18 semanas e 6 dias, idealmente entre 16 e 18 semanas.
· Objetivo: este rastreio avalia o risco de síndrome de Down no feto através da análise do sangue da mãe.As crianças com síndrome de Down geralmente apresentam deficiência intelectual grave, juntamente com outras complicações, como cardiopatia congénita, leucemia e malformações do trato digestivo. Elas são incapazes de viver de forma independente e têm uma expectativa de vida reduzida, com uma idade média de sobrevivência de 20 a 30 anos e um QI geralmente entre 20 e 50.
· Qual é a precisão do rastreio da síndrome de Down?
O teste de rastreio da síndrome de Down pode detectar 60-70% dos fetos afetados. É importante notar que este rastreio apenas ajuda a avaliar a probabilidade do feto ter síndrome de Down; não pode confirmar ou descartar definitivamente a condição.
· Por que é realizado o rastreio da síndrome de Down?
O rastreio sérico da síndrome de Down é um método eficaz para detectar fetos afetados. Qualquer mulher grávida pode conceber um feto com síndrome de Down.Oitenta por cento dos casos de síndrome de Down ocorrem em mulheres com menos de 35 anos de idade. O rastreio da síndrome de Down reduz o âmbito da amniocentese e evita que se ignorem gravidezes de risco, pelo que é recomendado a todas as grávidas como medida de precaução.
Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) · Momento: O período ideal para a CVS é entre a 10.ª e a 12.ª semana de gestação.
· Objetivo: Avaliar a saúde fetal e permitir o tratamento adequado caso sejam detetadas anomalias. Quando fatores maternos causam problemas fetais — como hipertensão gestacional que pode levar à restrição do crescimento — a saúde materna pode ser tratada para apoiar o desenvolvimento fetal normal. No entanto, certas anomalias congénitas não podem ser melhoradas através da intervenção materna.
· Procedimento: A amostragem de vilosidades coriônicas envolve a obtenção de uma pequena amostra de tecido placentário do útero da mãe.Primeiro, uma ecografia determina a localização da placenta e a idade gestacional do feto. Com base na posição confirmada da placenta, é selecionado o método de amostragem. Uma abordagem envolve a inserção de um cateter flexível e fino através da vagina e do colo do útero na placenta em desenvolvimento (método transcervical). A outra envolve a inserção de uma agulha fina através do abdómen na placenta (método transabdominal) para obter uma pequena amostra de tecido de vilosidades coriônicas para análise. O primeiro método é geralmente preferido.· Qual é a taxa de precisão da amostragem de vilosidades coriônicas? A amostragem de vilosidades coriônicas possui uma alta taxa de precisão de 99%. No entanto, em casos raros, pode ser necessária uma amniocentese adicional.· Quem necessita da amostragem de vilosidades coriônicas? Nem todas as gestantes necessitam deste procedimento. Ele pode ser recomendado nas seguintes circunstâncias: Mães com mais de 35 anos de idade que desejam determinar precocemente se o feto tem anomalias cromossómicas. Mulheres com histórico de ter dado à luz uma criança com anomalias congénitas e que estão grávidas novamente. Famílias com histórico de doenças genéticas.
Amniocentese·Momento: 16 a 24 semanas de gestação
·Objetivo: O objetivo principal da amniocentese é auxiliar os médicos no diagnóstico de anomalias fetais, como defeitos do tubo neural, anomalias cromossómicas ou doenças genéticas.
· Procedimento: sob orientação de ultrassom, uma agulha fina é inserida através do abdómen e da parede uterina da mãe na cavidade amniótica para extrair líquido para análise.
· Quem precisa de amniocentese?
Embora seja um procedimento clinicamente estabelecido, a amniocentese apresenta riscos inerentes devido a fatores como cuidados inadequados antes ou depois do procedimento.Portanto, não é universalmente necessária, mas realizada apenas quando necessário. Isso inclui os seguintes grupos:
1. Mulheres grávidas com 35 anos ou mais.
2. Gestantes com resultados de rastreio de síndrome de Down de alto risco.
3. Mulheres com histórico de parto de bebés com anomalias congénitas, particularmente anomalias cromossómicas.
4. Casais em que um dos parceiros tem anomalias cromossómicas ou translocações equilibradas.
5. Mulheres portadoras de doenças genéticas ligadas ao cromossoma X, que necessitam de saber o sexo do feto durante o segundo trimestre.
6. Mulheres grávidas com histórias obstétricas específicas ou anomalias séricas. Isto inclui aquelas que já deram à luz bebés com defeitos do tubo neural ou que apresentaram níveis anormais de alfa-fetoproteína no soro durante a gravidez.
Análise ao sangue do cordão umbilical · Momento: entre as 20 semanas e antes do parto
· Objetivo: o sangue do cordão umbilical fetal pode ser analisado para detetar anomalias cromossómicas, doenças genéticas, função bioquímica, níveis de hemoglobina, função de coagulação, estado hipóxico e infeções virais.
· Método: além do armazenamento ao nascimento, o sangue do cordão umbilical fetal pode ser analisado durante a gravidez.O teste do sangue do cordão umbilical é um procedimento invasivo, envolvendo principalmente a extração guiada por ultrassom do sangue do cordão umbilical fetal através do abdómen da mãe para análise. · Processo de teste · Análise do sobrenadante para medições bioquímicas para monitorizar a maturidade fetal ou detetar anomalias congénitas, particularmente defeitos do tubo neural, como anencefalia ou hidrocefalia;(2) A fração celular é submetida a análise cromossómica, testes bioquímicos enzimáticos e determinação do sexo para prever ou confirmar o sexo fetal. Isso ajuda no diagnóstico de anomalias cromossómicas, doenças hereditárias e defeitos metabólicos congénitos. · Quem deve fazer o teste do sangue do cordão umbilical? Dados os riscos inerentes, indicações rigorosas regem este procedimento durante a gravidez.No entanto, para gestantes mais velhas, este exame é fortemente recomendado. Ultrassom fetal · Momento: durante toda a gravidez. As três consultas de ultrassom fetal programadas descritas no manual de maternidade são: a primeira consulta pré-natal para confirmar os batimentos cardíacos fetais, a segunda entre 20 e 22 semanas e a terceira por volta de 30 a 32 semanas.· Objetivo do exame: A ecografia fetal examina as estruturas externas do feto, principalmente para detectar anomalias estruturais. As potenciais anomalias estruturais incluem lábio leporino/palato fendido, espinha bífida, defeitos na parede abdominal ou malformação dos dedos das mãos/pés. Caso sejam identificadas anomalias estruturais, estas podem indicar potenciais deficiências genéticas ou cromossómicas.·Qual é a taxa de precisão da ecografia fetal? Os exames de ecografia não são 100% precisos e enfrentam várias limitações. Fatores como excesso de gordura abdominal na mãe ou posicionamento fetal desfavorável que obscurece certos órgãos podem dificultar a interpretação. O volume do líquido amniótico também afeta a precisão do exame.· Os exames de ultrassom podem prejudicar a mãe ou o feto?
Exames de ultrassom excessivos ou frequentes durante o início da gravidez, incluindo a gravação de vídeos de ultrassom do feto, não podem garantir segurança absoluta. No entanto, quando realizados sob supervisão médica e seguindo os protocolos padrão, o risco de danos à mãe e ao bebê é insignificante.