Od momentu poczęcia najważniejszy jest zdrowy rozwój dziecka. W czasie ciąży przeprowadza się liczne badania prenatalne, z których wiele ma na celu monitorowanie wzrostu płodu. Poniżej przedstawiamy badania, które pozwalają wykryć potencjalne nieprawidłowości płodu.
Nieprawidłowości płodu nie umkną tym specjalistycznym badaniom (Public Health Network)
Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa · Termin: od 14 tygodni i 6 dni do 18 tygodni i 6 dni, najlepiej między 16 a 18 tygodniem.
· Cel: badanie to ocenia ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu poprzez analizę krwi matki.Dzieci z zespołem Downa zazwyczaj cierpią na poważną niepełnosprawność intelektualną oraz inne powikłania, takie jak wrodzone wady serca, białaczka i wady rozwojowe przewodu pokarmowego. Nie są one w stanie samodzielnie funkcjonować i mają skróconą oczekiwaną długość życia, średnio 20–30 lat, a ich IQ wynosi zazwyczaj od 20 do 50. · Jak dokładne jest badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa?
Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa pozwala wykryć 60–70% płodów dotkniętych tą chorobą. Należy pamiętać, że badanie to pomaga jedynie ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u płodu; nie pozwala ono ostatecznie potwierdzić ani wykluczyć tej choroby.
· Dlaczego wykonuje się badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa?
Badanie przesiewowe surowicy w kierunku zespołu Downa jest skuteczną metodą wykrywania płodów dotkniętych tą chorobą. Każda kobieta w ciąży może urodzić dziecko z zespołem Downa.Osiemdziesiąt procent przypadków zespołu Downa występuje u kobiet poniżej 35 roku życia. Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa zarówno zawężają zakres amniopunkcji, jak i zapobiegają przeoczeniu ciąż zagrożonych, dlatego są zalecane wszystkim przyszłym matkom jako środek zapobiegawczy.
Pobieranie próbek kosmówki (CVS) · Termin: Optymalny okres na wykonanie CVS to 10–12 tydzień ciąży.
· Cel: Ocena stanu zdrowia płodu i umożliwienie podjęcia odpowiednich działań w przypadku wykrycia nieprawidłowości. W przypadku gdy czynniki związane z matką powodują problemy u płodu — takie jak nadciśnienie ciążowe, które może prowadzić do ograniczenia wzrostu — można zadbać o zdrowie matki, aby wspomóc prawidłowy rozwój płodu. Niektórych wad wrodzonych nie można jednak poprawić poprzez interwencję matki.
· Procedura: Pobieranie próbek kosmówki polega na pobraniu niewielkiej próbki tkanki łożyska z macicy matki.Najpierw za pomocą badania ultrasonograficznego określa się położenie łożyska i wiek ciążowy płodu. Na podstawie ustalonego położenia łożyska wybiera się metodę pobierania próbek. Jedna z metod polega na wprowadzeniu elastycznego, cienkiego cewnika przez pochwę i szyjkę macicy do rozwijającego się łożyska (metoda przezszyjkowa). Druga polega na wprowadzeniu cienkiej igły przez brzuch do łożyska (metoda przezbrzuszna) w celu pobrania niewielkiej próbki tkanki kosmków kosmówki do analizy. Zazwyczaj preferowana jest pierwsza metoda.
· Jaka jest dokładność badania próbek kosmówki?
Badanie próbek kosmówki charakteryzuje się wysoką dokładnością wynoszącą 99%. Jednak w rzadkich przypadkach może być konieczne wykonanie dodatkowego badania amniopunkcji.
· Kto wymaga biopsji kosmówki?
Nie wszystkie przyszłe matki wymagają tego zabiegu. Może on być zalecany w następujących okolicznościach:
Matki powyżej 35 roku życia, które chcą wcześnie ustalić, czy płód ma nieprawidłowości chromosomowe.
Kobiety, które urodziły dziecko z wadami wrodzonymi i są ponownie w ciąży.
Rodziny z historią zaburzeń genetycznych.
Amniopunkcja·Termin: 16–24 tydzień ciąży
·Cel: Głównym celem amniopunkcji jest pomoc lekarzom w diagnozowaniu nieprawidłowości płodu, takich jak wady cewy nerwowej, nieprawidłowości chromosomowe lub zaburzenia genetyczne.
· Procedura: Pod kontrolą USG cienką igłę wprowadza się przez brzuch matki i ścianę macicy do jamy owodniowej w celu pobrania płynu do analizy.
· Kto wymaga amniopunkcji?
Chociaż amniopunkcja jest procedurą medycznie uznaną, wiąże się z pewnym ryzykiem wynikającym z takich czynników, jak nieodpowiednia opieka przed lub po zabiegu.Dlatego nie jest ona powszechnie wymagana, ale wykonywana tylko w razie konieczności. Dotyczy to następujących grup:
1. Kobiety w ciąży w wieku 35 lat lub starsze.
2. Kobiety w ciąży z wynikami badań przesiewowych wskazującymi na wysokie ryzyko zespołu Downa.
3. Kobiety, które w przeszłości urodziły dzieci z wadami wrodzonymi, zwłaszcza nieprawidłowościami chromosomowymi.
4. Pary, w których jeden z partnerów ma nieprawidłowości chromosomowe lub zrównoważone translokacje.
5. Kobiety będące nosicielkami zaburzeń genetycznych związanych z chromosomem X, wymagające poznania płci płodu w drugim trymestrze ciąży.
6. Kobiety w ciąży z określoną historią położniczą lub nieprawidłowościami w surowicy. Obejmuje to kobiety, które wcześniej urodziły dzieci z wadami cewy nerwowej lub które doświadczyły nieprawidłowego poziomu alfa-fetoproteiny w surowicy podczas ciąży.
Badanie krwi pępowinowej · Termin: od 20 tygodnia do porodu
· Cel: Krew pępowinowa płodu może być analizowana pod kątem nieprawidłowości chromosomowych, chorób genetycznych, funkcji biochemicznych, poziomu hemoglobiny, funkcji krzepnięcia, stanu niedotlenienia i infekcji wirusowych.
· Metoda: Oprócz przechowywania po porodzie, krew pępowinowa płodu może być badana w trakcie ciąży.Badanie krwi pępowinowej jest procedurą inwazyjną, polegającą głównie na pobraniu krwi pępowinowej płodu przez brzuch matki pod kontrolą USG w celu przeprowadzenia analizy. · Proces badania · (1) Analiza supernatantu w celu wykonania pomiarów biochemicznych w celu monitorowania dojrzałości płodu lub wykrycia wad wrodzonych, w szczególności wad cewy nerwowej, takich jak bezmózgowie lub wodogłowie;(2) Frakcja komórkowa poddawana jest analizie chromosomowej, badaniom biochemicznym enzymów oraz określeniu płci w celu przewidzenia lub potwierdzenia płci płodu. Pomaga to w diagnozowaniu nieprawidłowości chromosomowych, zaburzeń dziedzicznych i wrodzonych wad metabolicznych. · Kto powinien poddać się badaniu krwi pępowinowej? Biorąc pod uwagę związane z tym ryzyko, procedura ta podlega ścisłym wskazaniom w czasie ciąży.Jednak w przypadku starszych kobiet w ciąży badanie to jest zdecydowanie zalecane. Badanie ultrasonograficzne płodu · Termin: przez cały okres ciąży. Trzy zaplanowane wizyty ultrasonograficzne płodu opisane w poradniku dla kobiet w ciąży to: pierwsza wizyta prenatalna w celu potwierdzenia bicia serca płodu, druga między 20. a 22. tygodniem oraz trzecia około 30. a 32. tygodnia.· Cel badania: Badanie ultrasonograficzne płodu pozwala ocenić zewnętrzne struktury płodu, przede wszystkim w celu wykrycia nieprawidłowości strukturalnych. Potencjalne anomalie strukturalne obejmują rozszczep wargi/podniebienia, rozszczep kręgosłupa, wady ściany brzucha lub deformacje palców rąk/nóg. Wykrycie nieprawidłowości strukturalnych może wskazywać na potencjalne zaburzenia genetyczne lub chromosomowe.
·Jaka jest dokładność badania USG płodu?
Badania USG nie są w 100% dokładne i mają kilka ograniczeń. Czynniki takie jak nadmierna ilość tłuszczu brzusznego u matki lub niekorzystne ułożenie płodu zasłaniające niektóre narządy mogą utrudniać interpretację. Na dokładność badania wpływa również objętość płynu owodniowego.· Czy badania ultrasonograficzne mogą zaszkodzić matce lub płodowi?
Nadmierne lub częste badania ultrasonograficzne we wczesnym okresie ciąży, w tym nagrywanie filmów ultrasonograficznych nienarodzonego dziecka, nie gwarantują całkowitego bezpieczeństwa. Jednakże, gdy są one przeprowadzane pod nadzorem lekarza i zgodnie ze standardowymi protokołami, ryzyko szkód dla matki i dziecka jest znikome.