Kopš grūtniecības iestāšanās jūsu bērna veselīga attīstība ir kļuvusi par galveno prioritāti. Grūtniecības laikā tiek veikti daudzi priekšlaicīgi izmeklējumi, daudzi no kuriem ir īpaši paredzēti augļa attīstības uzraudzībai. Turpinājumā mēs aprakstām, kādi testi var atklāt iespējamās augļa anomālijas.
Augļa patoloģijas nevar izvairīties no šiem specializētajiem testiem (Sabiedrības veselības tīkls)
Dauna sindroma skrīnings · Laiks: no 14 nedēļām un 6 dienām līdz 18 nedēļām un 6 dienām, ideāli no 16 līdz 18 nedēļām.
· Mērķis: šis skrīnings novērtē Dauna sindroma risku auglim, analizējot mātes asinis.Bērniem ar Dauna sindromu parasti ir smaga intelektuālā invaliditāte, kā arī citas komplikācijas, piemēram, iedzimta sirds slimība, leikēmija un gremošanas trakta malformācijas. Viņi nespēj dzīvot patstāvīgi, un viņu dzīves ilgums ir īsāks, vidējais dzīves ilgums ir 20–30 gadi, un IQ parasti ir no 20 līdz 50. · Cik precīza ir Dauna sindroma skrīninga metode?
Dauna sindroma skrīninga tests var atklāt 60–70 % skarto augļu. Ir svarīgi atzīmēt, ka šis skrīnings palīdz tikai novērtēt augļa Dauna sindroma iespējamību; tas nevar galīgi apstiprināt vai izslēgt šo slimību.
· Kāpēc veic Dauna sindroma skrīningu?
Dauna sindroma seruma skrīnings ir efektīva metode skarto augļu atklāšanai. Jebkura grūtniece var ieņemt augli ar Dauna sindromu.80 % Dauna sindroma gadījumu ir sievietēm, kas jaunākas par 35 gadiem. Dauna sindroma skrīnings gan samazina amniocentezes nepieciešamību, gan nodrošina, ka netiek palaista garām neviena grūtniece, kurai ir risks dzemdēt augli ar Dauna sindromu. Lai veiktu profilaktiskus pasākumus, visām grūtniecēm ir ieteicams veikt Dauna sindroma skrīningu.
Horionu villu paraugu ņemšana (CVS) · Laiks: Optimālais laiks horionu villu paraugu ņemšanai ir 10.–12. grūtniecības nedēļā.
· Mērķis: novērtēt augļa veselību un nodrošināt atbilstošu ārstēšanu, ja tiek konstatētas patoloģijas. Ja mātes faktori izraisa augļa problēmas, piemēram, grūtniecības hipertensija, kas var izraisīt augšanas traucējumus, mātes veselību var kontrolēt, lai nodrošinātu normālu augļa attīstību. Tomēr noteiktas iedzimtas patoloģijas nevar uzlabot ar mātes iejaukšanos.
· Procedūra: Horionu villu paraugu ņemšana ietver neliela placentas audu parauga iegūšanu no mātes dzemdes.Vispirms ar ultraskaņas palīdzību nosaka placentas atrašanās vietu un augļa gestācijas vecumu. Pamatojoties uz apstiprināto placentas atrašanās vietu, izvēlas paraugu ņemšanas metodi. Viena metode ietver elastīga, plāna katetra ievadīšanu caur maksts un dzemdes kakla atveri attīstībā esošajā placentā (transcervikālā metode). Otra metode ietver smalkas adatas ievadīšanu caur vēderu placentā (transabdominālā metode), lai iegūtu nelielu horionu villu audu paraugu analīzei. Parasti tiek izmantota pirmā metode.
· Kāda ir horionu villu paraugu ņemšanas precizitāte?
Horionu villu paraugu ņemšanai ir augsta precizitāte – 99 %. Tomēr retos gadījumos var būt nepieciešama papildu amniocenteze.
· Kam nepieciešama horionu villu paraugu ņemšana?
Ne visām gaidošajām māmiņām ir nepieciešama šī procedūra. Tā var tikt ieteikta šādos gadījumos:
Māmiņām, kas vecākas par 35 gadiem un vēlas agrīni noteikt, vai auglim ir hromosomu anomālijas.
Sievietēm, kurām ir bijis bērns ar iedzimtu anomāliju un kuras ir atkal stājušās grūtniecībā.
Ģimenēm, kurām ir ģenētisku traucējumu vēsture.
Amniocenteze·Laiks: 16–24 grūtniecības nedēļas
·Mērķis: Amniocentezes galvenais mērķis ir palīdzēt ārstiem diagnosticēt augļa anomālijas, piemēram, neironu caurules defektus, hromosomu anomālijas vai ģenētiskas saslimšanas.
· Procedūra: ultraskaņas vadībā caur mātes vēderu un dzemdes sienu amnija dobumā ievada plānu adatu, lai izsūktu šķidrumu analīzei.
· Kam nepieciešama amniocenteze?
Lai gan amniocenteze ir medicīniski pamatota, tai piemīt riski, kas saistīti ar tādiem faktoriem kā nepietiekama aprūpe pirms vai pēc procedūras.Tāpēc tā nav vispārēji nepieciešama, bet tiek veikta tikai nepieciešamības gadījumā. Tas attiecas uz šādām grupām:
1. Grūtnieces vecumā no 35 gadiem.
2. Grūtnieces ar augsta riska Dauna sindroma skrīninga rezultātiem.
3. Sievietes, kurām ir bijuši bērni ar iedzimtu anomāliju, īpaši hromosomu anomāliju, vēsture.
4. Pāri, kuriem vienam partnerim ir hromosomu anomālijas vai līdzsvarotas translokācijas.
5. Sievietes, kas ir X-saistītu ģenētisko traucējumu nesējas, kam nepieciešama informācija par augļa dzimumu otrajā trimestrī.
6. Grūtnieces ar specifisku dzemdību vēsturi vai seruma anomālijām. Tas attiecas uz tām, kas iepriekš ir dzemdējušas bērnus ar neironu caurules defektiem vai kurām grūtniecības laikā ir bijuši patoloģiski alfa-fetoproteīna līmeņi serumā.
Nabas saites asins analīzes · Laiks: no 20. nedēļas līdz dzemdībām
· Mērķis: augļa nabas saites asinis var analizēt, lai noteiktu hromosomu anomālijas, ģenētiskas saslimšanas, bioķīmiskās funkcijas, hemoglobīna līmeni, asins recēšanas funkcijas, hipoksijas stāvokli un vīrusu infekcijas.
· Metode: papildus uzglabāšanai pēc dzimšanas, augļa nabas saites asinis var analizēt grūtniecības laikā.Nabas saites asins analīzes ir invazīva procedūra, kas galvenokārt ietver ultraskaņas vadītu augļa nabas saites asins ieguvi caur mātes vēderu analīzes veikšanai. · Analīzes process · (1) Supernatanta analīze bioloģisko mērījumu veikšanai, lai novērotu augļa attīstības pakāpi vai atklātu iedzimtas anomālijas, jo īpaši neironu caurules defektus, piemēram, anencefāliju vai hidrocefāliju;(2) Šūnu frakcijai veic hromosomu analīzi, fermentu bioķīmisko testēšanu un dzimuma noteikšanu, lai prognozētu vai apstiprinātu augļa dzimumu. Tas palīdz diagnosticēt hromosomu anomālijas, iedzimtas saslimšanas un iedzimtas vielmaiņas defektus. · Kam jāveic nabassaites asins analīze? Ņemot vērā raksturīgos riskus, šo procedūru grūtniecības laikā reglamentē stingras indikācijas.Tomēr vecākiem gaidāmajiem vecākiem šī pārbaude ir stingri ieteicama. Augļa ultrasonogrāfija · Laiks: visā grūtniecības laikā. Trīs plānotie augļa ultrasonogrāfijas apmeklējumi, kas norādīti grūtniecības rokasgrāmatā, ir: pirmais prenatālais pārbaudes apmeklējums, lai apstiprinātu augļa sirdsdarbību, otrais apmeklējums 20.–22. nedēļā un trešais apmeklējums apmēram 30.–32. nedēļā.· Izmeklējuma mērķis: Augļa ultrasonogrāfija pārbauda augļa ārējās struktūras, galvenokārt, lai atklātu strukturālas anomālijas. Iespējamās strukturālas anomālijas ietver lūpas/aukslējas šķeltni, mugurkaula šķeltni, vēdera sienas defektus vai pirkstu/pēdu malformācijas. Ja tiek konstatētas strukturālas anomālijas, tās var liecināt par iespējamām ģenētiskām vai hromosomu defektām.
· Kāda ir augļa ultrasonogrāfijas precizitāte?
Ultrasonogrāfiskās pārbaudes nav 100 % precīzas, un tām ir vairāki ierobežojumi. Tādi faktori kā pārmērīgs vēdera tauku slānis mātei vai nelabvēlīga augļa pozīcija, kas aizsedz noteiktus orgānus, var apgrūtināt interpretāciju. Amnija šķidruma daudzums arī ietekmē skenēšanas precizitāti.· Vai ultraskaņas izmeklējumi var kaitēt mātei vai auglim?
Pārmērīgi vai bieži ultraskaņas izmeklējumi grūtniecības sākumā, tostarp ultraskaņas video ieraksti par nedzimušo bērnu, nevar garantēt absolūtu drošību. Tomēr, ja izmeklējumi tiek veikti medicīniskā uzraudzībā un ievērojot standarta protokolus, risks kaitēt gan mātei, gan bērnam ir niecīgs.