妊娠して以来、胎児の健康な成長が何よりも重要になりました。妊娠中には多くの妊婦健診を受けますが、その多くは胎児の発育状態を確認するためのものです。以下、具体的にどの検査項目が胎児の異常を発見できるのかを見ていきましょう。
胎児の異常はこれらの専門検査で確実に発見可能（大衆健康網）
ダウン症スクリーニング・時期：妊娠14週6日～18週6日（16～18週が最適）
・目的：妊婦の血液検査により、胎児のダウン症リスクを判定する検査。ダウン症候群の子供は重度の知的障害を伴うことが多く、先天性心疾患、白血病、消化管奇形などの合併症も生じやすく、自立した生活が困難で平均寿命は20～30歳、知能指数（IQ）は通常20～50の範囲にあります。
・ダウン症スクリーニングの正確性は？
ダウン症スクリーニング検査では60～70%のダウン症児を検出可能です。ただし、この検査は胎児がダウン症である可能性の程度を判断する助けにはなりますが、胎児がダウン症であるかどうかを確定することはできません。
・なぜダウン症スクリーニングを行うのか？
ダウン症血清スクリーニングはダウン症児を検査する非常に効果的な方法であり、どの妊婦もダウン症候群の胎児を妊娠する可能性があります。ダウン症候群の80%は35歳未満の妊婦に発生します。ダウン症スクリーニングは羊水検査の対象範囲を絞り込みつつ、ダウン症児を妊娠している可能性のある妊婦を見逃さないため、すべての妊婦に実施を推奨し、未然に防ぐことが重要です。
絨毛採取術・時期：絨毛採取術の最適な検査時期は妊娠10～12週です。
・検査目的：胎児の健康状態を把握し、異常が発見された場合に最適な処置を行うこと。母体の要因による胎児異常（妊娠高血圧症による発育遅延など）の場合は、母体の健康状態を調整し胎児の発育を正常軌道に乗せられますが、一部の先天性異常は母体状態の調整では改善できません。
・検査方法：絨毛採取検査は、妊婦の子宮から少量の胎盤組織を採取する検査です。まず超音波検査で胎盤の位置と胎児の胎齢を確認し、確定した胎盤位置に基づいて採取方法を選択します。一つは膣・子宮頸部から柔軟な細いカテーテルを成長中の胎盤に挿入する方法（経頸管法）、もう一つは腹部から細い針を胎盤に挿入する方法（経腹法）で、少量の絨毛組織を採取して分析します。一般的に前者の方法が用いられます。
・絨毛採取検査の正確性はどの程度ですか？
絨毛採取検査の正確性は比較的高く、99%に達します。ただしごく稀なケースでは、さらに羊膜腔穿刺術を行う必要がある場合があります。
・絨毛採取検査が必要な人は？
全ての妊婦が検査を受ける必要はありませんが、以下の状況に該当する場合に推奨されます。
35歳以上の妊婦で、早期に胎児の染色体異常の有無を知りたい場合。
奇形児を出産した経験のある女性の再妊娠時。
家族に遺伝性疾患の病歴がある場合。
羊水穿刺術・実施時期：妊娠16～24週
・検査目的：羊水穿刺の主な目的は、神経管閉鎖障害の有無、染色体異常の有無、遺伝性疾患の有無など、胎児に異常がないかを診断することです。
・検査方法：超音波ガイド下で細長い針を妊婦の腹部から子宮壁を通し、羊水腔に挿入。羊水を採取して分析検査します。
・羊水穿刺が必要な妊婦は？
羊水穿刺は医学的に認められていますが、術前・術後のケア不備などにより一定の安全上のリスクが存在します。したがって全員に実施されるわけではなく、必要な場合にのみ行われます。対象となるのは以下のグループです：
1. 35歳以上の高齢妊婦
2. ダウン症スクリーニングで高リスク判定を受けた妊婦
3. 過去に先天異常児（特に染色体異常）を出産した経験のある妊婦
4. 夫婦のいずれかに染色体異常または平衡転座がある場合。
5. 女性が性連鎖遺伝疾患の保因者であり、妊娠中期に胎児の性別を明確にする必要がある場合。
6. 妊婦に特殊な分娩歴や血清異常がある場合。過去に神経管異常児を出産した経験がある、または妊娠中に血清アルファフェトプロテイン値の異常が認められた場合。
臍帯血検査・時期：妊娠20週～分娩直前
・検査目的：胎児の臍帯血により、染色体異常、遺伝子異常、生化学的機能、ヘモグロビン値、凝固機能、低酸素状態、ウイルス感染などを検査可能。
・検査方法：胎児臍帯血は出生時の保存に加え、妊娠期間中にも検査を実施可能。臍帯血検査は侵襲的な検査であり、主に超音波ガイド下で妊婦の腹部から胎児の臍帯血を採取して検査します。
・検査手順
(1)上清液を採取し生化学的測定を行い、胎児の成熟度をモニタリングしたり、特定の先天性奇形（特に神経管欠損症：無脳症、水頭症など）を発見します。(2)細胞部分に対して染色体染色検査、染色体分析、酵素の生化学的測定を行い、胎児の性別予測・確定、染色体異常による遺伝性疾患や先天性代謝異常症の診断に役立てる。
・臍帯血検査を受けるべき妊婦は？
臍帯血検査には一定のリスクが伴うため、妊娠中の検査には厳格な適応基準がある。ただし高齢妊婦の場合、この検査は実施することが望ましい。
胎児超音波検査・実施時期：妊娠期間全体。母子手帳に記載されている3回の胎児超音波検査の予定時期は、初回妊婦健診時（胎児心拍確認）、20～22週、30～32週頃である。
・検査目的：胎児超音波は胎児の外部構造を観察できるため、主に胎児に部分的な構造異常がないかを検査します。発見される可能性のある構造異常には、口唇口蓋裂、脊椎膨出、腹壁裂、手足の指の不完全形成などがあります。構造異常が発見された場合、その異常に基づいて遺伝子や染色体の欠損部分を推測します。
・胎児超音波検査の精度は？
超音波検査は100％正確ではなく、多くの制限があります。母体の腹部脂肪組織が厚すぎる場合や、胎児の姿勢によって特定の臓器が見えない場合、判読が困難になる可能性があります。また、羊水の量も超音波検査の精度に影響を与えます。
・超音波検査は妊婦や胎児に害を及ぼしますか？
妊娠初期に過剰な頻度で超音波検査を受けたり、胎児の超音波動画を撮影したりすると、絶対的な安全性は保証できません。しかし医師の指導のもとで適切な超音波検査を受ける場合、母体と胎児に害が及ぶ可能性は極めて低いと言えます。