A fogantatás óta a baba egészséges fejlődése a legfontosabb. A terhesség alatt számos szülészeti vizsgálatot végeznek, amelyek közül sok kifejezetten a magzat növekedésének figyelemmel kísérésére szolgál. Az alábbiakban összefoglaljuk, mely vizsgálatokkal lehet kimutatni a magzat esetleges rendellenességeit.
A magzati rendellenességek nem kerülhetik el ezeket a speciális vizsgálatokat (Public Health Network)
Down-szindróma szűrés · Időpont: 14 hét 6 nap és 18 hét 6 nap között, ideális esetben 16 és 18 hét között.
· Cél: Ez a szűrés az anya vérének elemzésével értékeli a magzat Down-szindróma kockázatát.A Down-szindrómás gyermekeknél általában súlyos értelmi fogyatékosság jelentkezik, valamint egyéb komplikációk, például veleszületett szívbetegség, leukémia és emésztőrendszeri rendellenességek. Nem képesek önállóan élni, és rövidített élettartammal rendelkeznek, átlagos túlélési koruk 20–30 év, IQ-juk általában 20 és 50 között mozog.
· Mennyire pontos a Down-szindróma szűrés?
A Down-szindróma szűrővizsgálat az érintett magzatok 60-70%-át képes kimutatni. Fontos megjegyezni, hogy ez a szűrővizsgálat csak a magzat Down-szindróma kialakulásának valószínűségét segíti előre jelezni; nem tudja véglegesen megerősíteni vagy kizárni a betegséget.
· Miért végzik el a Down-szindróma szűrővizsgálatot?
A Down-szindróma szérumszűrővizsgálat hatékony módszer az érintett magzatok kimutatására. Bármely terhes nőnél előfordulhat Down-szindrómás magzat.A Down-szindróma eseteinek 80%-a 35 év alatti nőknél fordul elő. A Down-szindróma szűrés egyrészt szűkíti az amniocentézis alkalmazási körét, másrészt biztosítja, hogy egyetlen olyan terhes nő se maradjon figyelmen kívül, akinél fennáll a Down-szindrómás magzat kockázata. Javasolt, hogy minden terhes nő alávesse magát a Down-szindróma szűrésnek, hogy megelőző intézkedéseket lehessen tenni.
Chorionboholy mintavétel (CVS) · Időzítés: A chorionboholy mintavétel optimális időpontja a terhesség 10. és 12. hete között van.
· Cél: A magzat egészségének értékelése és a rendellenességek észlelése esetén a megfelelő kezelés lehetővé tétele. Ha anyai tényezők okoznak magzati problémákat – például a terhességi magas vérnyomás, amely növekedési korlátozottsághoz vezethet –, az anyai egészséget úgy lehet kezelni, hogy támogassa a magzat normális fejlődését. Bizonyos veleszületett rendellenességek azonban anyai beavatkozással nem javíthatók.
· Eljárás: A chorionboholy mintavétel során egy kis mintát vesznek az anya méhéből a placenta szövetéből.Először ultrahangvizsgálattal meghatározzák a placenta helyét és a magzat terhességi korát. A megerősített placenta helyzet alapján kiválasztják a mintavételi módszert. Az egyik módszer során egy rugalmas, vékony katétert vezetnek be a hüvelyen és a méhnyakon keresztül a fejlődő placentába (transcervikális módszer). A másik módszer során egy vékony tűt vezetnek be a hasfalon keresztül a placentába (transabdominális módszer), hogy kis mintát vegyenek a chorionboholy szövetéből elemzés céljából. Általában az előbbi módszert részesítik előnyben.
· Milyen a chorionboholy mintavétel pontossága?
A chorionboholy mintavétel pontossága 99%. Ritka esetekben azonban további amniocentézisre lehet szükség.
· Kinek szükséges a chorionboholy mintavétel?
Nem minden kismamának szükséges ez az eljárás. A következő esetekben ajánlható:
35 év feletti anyák, akik korán szeretnék megállapítani, hogy a magzatnak vannak-e kromoszóma rendellenességei.
Olyan nők, akiknek már született veleszületett rendellenességgel élő gyermekük, és ismét terhesek.
Olyan családok, akiknek genetikai rendellenességek előfordulnak a családban.
Amniocentézis·Időpont: 16–24. terhességi hét
·Cél: Az amniocentézis elsődleges célja, hogy segítse az orvosokat a magzati rendellenességek, például idegcső-rendellenességek, kromoszóma rendellenességek vagy genetikai rendellenességek diagnosztizálásában.
· Eljárás: Ultrahangos irányítás mellett egy vékony tűt vezetnek be az anya hasán és méhfalán keresztül a magzatvízüregbe, hogy folyadékot vegyenek ki elemzés céljából.
· Kinek szükséges az amniocentézis?
Bár orvosilag bevált eljárás, az amniocentézisnek vannak velejáró kockázatai, például a beavatkozás előtti vagy utáni nem megfelelő ellátás miatt.Ezért nem általánosan szükséges, hanem csak akkor végzik el, ha szükséges. Ez a következő csoportokra vonatkozik:
1. 35 éves vagy annál idősebb terhes nők.
2. Magas kockázatú Down-szindróma szűrési eredményekkel rendelkező kismamák.
3. Olyan nők, akiknek már született veleszületett rendellenességekkel, különösen kromoszóma rendellenességekkel rendelkező gyermekük.
4. Párok, amelyek egyik tagja kromoszóma rendellenességgel vagy kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkezik.
5. Nők, akik X-hez kötött genetikai rendellenességek hordozói, és ezért a második trimeszterben szükségük van a magzat nemének ismeretére.
6. Terhes nők, akiknek speciális szülészeti előzményeik vagy szérum rendellenességeik vannak. Ide tartoznak azok, akik korábban idegcső-rendellenességgel született babát szültek, vagy akiknél a terhesség alatt abnormális alfa-fetoprotein szintet mértek a szérumban.
Köldökzsinórvér-vizsgálat · Időpont: 20. hét és a szülés előtt
· Cél: A magzati köldökzsinórvér kromoszómális rendellenességek, genetikai állapotok, biokémiai funkciók, hemoglobin szint, véralvadási funkció, hipoxiás állapot és vírusfertőzések vizsgálatára alkalmas.
· Módszer: A magzati köldökzsinórvér a születéskor történő tároláson kívül a terhesség alatt is vizsgálható.A köldökzsinórvér-vizsgálat invazív eljárás, amely elsősorban a magzat köldökzsinórvérének ultrahangos vezérléssel történő kivonását jelenti az anya hasán keresztül elemzés céljából.
·A vizsgálati folyamat
(1) A felülúszó folyadék biokémiai mérése a magzat érettségének figyelemmel kísérése vagy veleszületett rendellenességek, különösen idegcső-rendellenességek, például anencephalia vagy hydrocephalus kimutatása céljából;(2) A sejtfrakció kromoszómaelemzésen, enzimbiokémiai vizsgálaton és nemi meghatározáson esik át a magzat nemének előrejelzése vagy megerősítése érdekében. Ez segít a kromoszóma rendellenességek, örökletes rendellenességek és veleszületett anyagcsere-rendellenességek diagnosztizálásában. · Kinek ajánlott a köldökzsinórvér-vizsgálat? A velejáró kockázatok miatt a terhesség alatt szigorú indikációk szabályozzák ezt az eljárást.Idősebb várandós anyák esetében azonban ez a vizsgálat erősen ajánlott. Magzati ultrahang · Időzítés: A terhesség egész ideje alatt. A szülési kézikönyvben meghatározott három magzati ultrahang vizsgálat időpontja: az első prenatális vizsgálat a magzati szívverés megerősítésére, a második 20–22 hét között, a harmadik pedig 30–32 hét körül.· A vizsgálat célja: A magzati ultrahang a magzat külső szerkezetét vizsgálja, elsősorban szerkezeti rendellenességek kimutatására. Lehetséges szerkezeti rendellenességek lehetnek a szájpadhasadék/szájpadhasadék, a spina bifida, a hasfaldefektusok vagy az ujjak/lábujjak rendellenes alakja. Ha szerkezeti rendellenességeket azonosítanak, azok genetikai vagy kromoszómális rendellenességekre utalhatnak.
· Milyen a magzati ultrahang pontossága?
Az ultrahangvizsgálatok nem 100%-osan pontosak, és számos korlátozással kell számolni. Az anya túlzott hasi zsírszövetének vagy a magzat kedvezőtlen testhelyzetének, amely eltakarja bizonyos szerveket, hátráltathatja az eredmények értelmezését. A magzatvíz mennyisége is befolyásolja a vizsgálat pontosságát.· Az ultrahangvizsgálatok károsíthatják az anyát vagy a magzatot?
A terhesség korai szakaszában végzett túlzott vagy gyakori ultrahangvizsgálatok, beleértve a magzat ultrahangvideóinak rögzítését is, nem garantálják az abszolút biztonságot. Azonban orvosi felügyelet mellett és a szabványos protokollok betartásával végzett vizsgálatok esetén az anyára és a babára gyakorolt káros hatások kockázata elhanyagolható.