Depuis la conception, le développement sain de votre bébé est devenu primordial. De nombreux examens prénataux sont effectués pendant la grossesse, dont beaucoup sont spécialement conçus pour surveiller la croissance du fœtus. Vous trouverez ci-dessous une liste des tests permettant de détecter d'éventuelles anomalies fœtales.
Les anomalies fœtales ne peuvent échapper à ces tests spécialisés (Réseau de santé publique)
Dépistage du syndrome de Down · Moment : entre 14 semaines et 6 jours et 18 semaines et 6 jours, idéalement entre 16 et 18 semaines.
· Objectif : ce dépistage évalue le risque de syndrome de Down chez le fœtus en analysant le sang de la mère.Les enfants atteints du syndrome de Down souffrent généralement d'une déficience intellectuelle sévère ainsi que d'autres complications telles que des cardiopathies congénitales, des leucémies et des malformations du tube digestif. Ils sont incapables de vivre de manière autonome et ont une espérance de vie réduite, avec une durée de vie moyenne de 20 à 30 ans et un QI généralement compris entre 20 et 50. · Quelle est la précision du dépistage du syndrome de Down ?
Le test de dépistage du syndrome de Down permet de détecter 60 à 70 % des fœtus atteints. Il est important de noter que ce dépistage permet uniquement d'évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint du syndrome de Down ; il ne permet pas de confirmer ou d'infirmer définitivement cette affection.
· Pourquoi le dépistage du syndrome de Down est-il effectué ?
Le dépistage sérique du syndrome de Down est une méthode efficace pour détecter les fœtus atteints. Toute femme enceinte peut concevoir un fœtus atteint du syndrome de Down.Quatre-vingt pour cent des cas de syndrome de Down surviennent chez des femmes de moins de 35 ans. Le dépistage du syndrome de Down permet à la fois de réduire le champ d'application de l'amniocentèse et d'éviter de négliger les grossesses à risque. Il est donc recommandé à toutes les femmes enceintes à titre préventif.
Prélèvement des villosités choriales (CVS) · Moment : la période optimale pour le CVS se situe entre la 10e et la 12e semaine de grossesse.
· Objectif : évaluer la santé du fœtus et permettre une prise en charge appropriée en cas de détection d'anomalies. Lorsque des facteurs maternels sont à l'origine de problèmes fœtaux, tels qu'une hypertension gestationnelle pouvant entraîner un retard de croissance, la santé maternelle peut être prise en charge afin de favoriser le développement normal du fœtus. Cependant, certaines anomalies congénitales ne peuvent être améliorées par une intervention maternelle.
· Procédure : le prélèvement des villosités choriales consiste à prélever un petit échantillon de tissu placentaire dans l'utérus de la mère.Tout d'abord, une échographie permet de déterminer l'emplacement du placenta et l'âge gestationnel du fœtus. La méthode de prélèvement est choisie en fonction de la position confirmée du placenta. Une approche consiste à insérer un cathéter flexible et fin dans le vagin et le col de l'utérus jusqu'au placenta en développement (méthode transcervicale). L'autre consiste à insérer une aiguille fine dans l'abdomen jusqu'au placenta (méthode transabdominale) afin d'obtenir un petit échantillon de tissu des villosités choriales à des fins d'analyse. La première méthode est généralement préférée.
· Quel est le taux de précision du prélèvement des villosités choriales ?
Le prélèvement des villosités choriales affiche un taux de précision élevé de 99 %. Cependant, dans de rares cas, une amniocentèse supplémentaire peut être nécessaire.
· Qui a besoin d'un prélèvement des villosités choriales ?
Toutes les femmes enceintes n'ont pas besoin de cette procédure. Elle peut être recommandée dans les cas suivants :
Les femmes de plus de 35 ans qui souhaitent déterminer rapidement si le fœtus présente des anomalies chromosomiques.
Les femmes qui ont déjà donné naissance à un enfant présentant des anomalies congénitales et qui sont à nouveau enceintes.
Les familles ayant des antécédents de troubles génétiques.
Amniocentèse·Période : entre la 16e et la 24e semaine de grossesse
·Objectif : l'amniocentèse a pour objectif principal d'aider les cliniciens à diagnostiquer les anomalies fœtales, telles que les anomalies du tube neural, les anomalies chromosomiques ou les troubles génétiques.
· Procédure : sous guidage échographique, une fine aiguille est insérée à travers l'abdomen et la paroi utérine de la mère dans la cavité amniotique afin d'extraire du liquide pour analyse.
· Qui a besoin d'une amniocentèse ?
Bien qu'elle soit médicalement établie, l'amniocentèse comporte des risques inhérents dus à des facteurs tels que des soins pré ou post-opératoires inadéquats.Elle n'est donc pas systématiquement requise, mais réalisée uniquement lorsque cela est nécessaire. Cela concerne les groupes suivants :
1. Les femmes enceintes âgées de 35 ans ou plus.
2. Les femmes enceintes dont les résultats du dépistage du syndrome de Down sont à haut risque.
3. Les femmes ayant déjà donné naissance à des enfants présentant des anomalies congénitales, en particulier des anomalies chromosomiques.
4. Les couples dont l'un des partenaires présente des anomalies chromosomiques ou des translocations équilibrées.
5. Les femmes porteuses de maladies génétiques liées au chromosome X, qui doivent connaître le sexe du fœtus au cours du deuxième trimestre.
6. Les femmes enceintes ayant des antécédents obstétricaux spécifiques ou des anomalies sériques. Cela inclut celles qui ont déjà donné naissance à des bébés présentant des anomalies du tube neural ou qui ont présenté des taux anormaux d'alpha-fœtoprotéine dans le sérum pendant leur grossesse.
Test du sang du cordon ombilical · Moment : entre la 20e semaine et l'accouchement
· Objectif : le sang du cordon ombilical du fœtus peut être analysé pour détecter des anomalies chromosomiques, des maladies génétiques, la fonction biochimique, les taux d'hémoglobine, la fonction de coagulation, l'état d'hypoxie et les infections virales.
· Méthode : en plus d'être conservé à la naissance, le sang du cordon ombilical du fœtus peut être testé pendant la grossesse.L'analyse du sang ombilical est une procédure invasive qui consiste principalement à prélever du sang ombilical fœtal sous guidage échographique à travers l'abdomen de la mère à des fins d'analyse.
·Processus d'analyse
(1) Analyse du surnageant pour des mesures biochimiques visant à surveiller la maturité fœtale ou à détecter des anomalies congénitales, en particulier des anomalies du tube neural telles que l'anencéphalie ou l'hydrocéphalie ;(2) La fraction cellulaire est soumise à une analyse chromosomique, à des tests biochimiques enzymatiques et à une détermination du sexe afin de prédire ou de confirmer le sexe du fœtus. Cela permet de diagnostiquer les anomalies chromosomiques, les troubles génétiques et les défauts métaboliques congénitaux. · Qui doit subir un test sanguin du cordon ombilical ? Compte tenu des risques inhérents, des indications strictes régissent cette procédure pendant la grossesse.Cependant, cet examen est fortement recommandé pour les femmes enceintes plus âgées. Échographie fœtale · Moment : tout au long de la grossesse. Les trois rendez-vous prévus pour l'échographie fœtale indiqués dans le carnet de maternité sont : le premier examen prénatal pour confirmer le rythme cardiaque du fœtus, le deuxième entre 20 et 22 semaines, et le troisième vers 30 à 32 semaines.· Objectif de l'examen : l'échographie fœtale examine les structures externes du fœtus, principalement pour détecter des anomalies structurelles. Les anomalies structurelles potentielles comprennent la fente labiale/palatine, le spina bifida, les malformations de la paroi abdominale ou les malformations des doigts/orteils. Si des anomalies structurelles sont identifiées, elles peuvent indiquer des déficiences génétiques ou chromosomiques potentielles.
·Quel est le taux de précision de l'échographie fœtale ?
Les échographies ne sont pas fiables à 100 % et présentent plusieurs limites. Certains facteurs, tels qu'un excès de graisse abdominale chez la mère ou une position fœtale défavorable masquant certains organes, peuvent nuire à l'interprétation. Le volume de liquide amniotique influe également sur la précision de l'échographie.· Les échographies peuvent-elles nuire à la mère ou au fœtus ?
Des échographies excessives ou fréquentes au début de la grossesse, y compris l'enregistrement de vidéos échographiques du bébé à naître, ne peuvent garantir une sécurité absolue. Cependant, lorsqu'elles sont réalisées sous surveillance médicale et dans le respect des protocoles standard, le risque de préjudice pour la mère et le bébé est négligeable.