Raskauden alusta lähtien vauvan terve kehitys on ollut ensisijaisen tärkeää. Raskauden aikana tehdään lukuisia synnytystä edeltäviä tutkimuksia, joista monet on suunniteltu erityisesti sikiön kasvun seurantaan. Alla on lueteltu testit, joilla voidaan havaita mahdolliset sikiön poikkeavuudet.
Sikiön poikkeavuudet eivät voi välttyä näiltä erikoistuneilta testeiltä (Public Health Network)
Downin oireyhtymän seulonta · Ajoitus: 14 viikkoa 6 päivää – 18 viikkoa 6 päivää, mieluiten 16–18 viikon välillä.
· Tarkoitus: Tässä seulonnassa arvioidaan sikiön Downin oireyhtymän riskiä analysoimalla äidin verta.Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on tyypillisesti vakava kehitysvamma sekä muita komplikaatioita, kuten synnynnäinen sydänsairaus, leukemia ja ruoansulatuskanavan epämuodostumat. He eivät kykene elämään itsenäisesti ja heidän elinajanodotteensa on lyhyt, keskimääräinen elinikä 20–30 vuotta ja älykkyysosamäärä yleensä 20–50.
· Kuinka tarkka Downin oireyhtymän seulonta on?
Downin oireyhtymän seulontatesti havaitsee 60–70 % sairastuneista sikiöistä. On tärkeää huomata, että tämä seulonta auttaa vain arvioimaan sikiön Downin oireyhtymän todennäköisyyttä; se ei voi lopullisesti vahvistaa tai sulkea pois sairautta.
· Miksi Downin oireyhtymän seulonta tehdään?
Downin oireyhtymän seerumin seulonta on tehokas menetelmä sairastuneiden sikiöiden havaitsemiseksi. Kuka tahansa raskaana oleva nainen voi tulla raskaaksi Downin oireyhtymää sairastavasta sikiöstä.Kahdeksankymmentä prosenttia Downin oireyhtymän tapauksista esiintyy alle 35-vuotiailla naisilla. Downin oireyhtymän seulonta kaventaa amniokenteesin soveltamisalaa ja varmistaa, että yksikään raskaana oleva nainen, jolla on riski saada Downin oireyhtymää sairastava sikiö, ei jää huomaamatta. On suositeltavaa, että kaikki raskaana olevat naiset käyvät Downin oireyhtymän seulonnassa ennaltaehkäisevien toimenpiteiden toteuttamiseksi.
Koruunakudosnäyte (CVS) · Ajoitus: Optimaalinen aika koruunakudosnäytteen ottamiselle on raskauden 10.–12. viikko.
· Tarkoitus: Arvioida sikiön terveyttä ja mahdollistaa asianmukainen hoito, jos poikkeavuuksia havaitaan. Jos äidin tekijät aiheuttavat sikiön ongelmia, kuten raskauden aikana esiintyvä verenpainetauti, joka voi johtaa kasvun hidastumiseen, äidin terveyttä voidaan hoitaa sikiön normaalin kehityksen tukemiseksi. Tiettyjä synnynnäisiä poikkeavuuksia ei kuitenkaan voida parantaa äidin toimenpiteillä.
· Menettely: Korionvillusten näytteenotossa otetaan pieni näyte istukkakudoksesta äidin kohdusta.Ensin ultraäänitutkimuksella määritetään istukan sijainti ja sikiön ikä. Istukan sijainnin perusteella valitaan näytteenottomenetelmä. Yksi menetelmä on joustavan, ohuen katetrin vieminen emättimen ja kohdunkaulan kautta kehittyvään istukkaan (transkervikaalinen menetelmä). Toinen menetelmä on ohuen neulan vieminen vatsan läpi istukkaan (transabdominaalinen menetelmä) pienen korionvillikudosnäytteen ottamiseksi analysoitavaksi. Ensimmäistä menetelmää pidetään yleensä parempana.
· Mikä on korionvillusten näytteenoton tarkkuusaste?
Korionvillusten näytteenoton tarkkuusaste on korkea, 99 %. Harvinaisissa tapauksissa voi kuitenkin olla tarpeen tehdä lisäksi amniokenteesi.
· Kuka tarvitsee korionvillusnäytteen?
Kaikki odottavat äidit eivät tarvitse tätä toimenpidettä. Sitä voidaan suositella seuraavissa tilanteissa:
Yli 35-vuotiaat äidit, jotka haluavat selvittää varhaisessa vaiheessa, onko sikiöllä kromosomipoikkeavuuksia.
Naiset, jotka ovat aiemmin synnyttäneet lapsen, jolla on synnynnäisiä poikkeavuuksia.
Naiset, joiden suvussa on geneettisiä sairauksia.
Amniokenteesi·Ajoitus: 16–24 raskausviikkoa
·Tarkoitus: Amniokenteesin ensisijainen tarkoitus on auttaa lääkäreitä diagnosoimaan sikiön poikkeavuuksia, kuten hermostoputken kehityshäiriöitä, kromosomipoikkeavuuksia tai geneettisiä sairauksia.
· Menettely: Ultraääniohjauksessa ohut neula viedään äidin vatsan ja kohdun seinämän läpi amniononteloon nesteen ottamiseksi analysoitavaksi.
· Kuka tarvitsee amniokenteesiä?
Vaikka amniokenteesi on lääketieteellisesti vakiintunut menettely, siihen liittyy luontaisia riskejä, jotka johtuvat esimerkiksi puutteellisesta hoidosta ennen tai jälkeen toimenpiteen.Siksi sitä ei vaadita yleisesti, vaan se tehdään vain tarvittaessa. Tähän kuuluvat seuraavat ryhmät:
1. 35-vuotiaat tai sitä vanhemmat raskaana olevat naiset.
2. Odottavat äidit, joiden Downin oireyhtymän seulontatulokset ovat riskialttiita.
3. Naiset, joilla on aiemmin ollut synnynnäisiä poikkeavuuksia, erityisesti kromosomipoikkeavuuksia, lapsillaan.
4. Pariskunnat, joissa toisella puolisoista on kromosomipoikkeavuuksia tai tasapainoisia translokaatioita.
5. Naiset, jotka ovat X-kromosomiin liittyvien geneettisten sairauksien kantajia ja jotka tarvitsevat tiedon sikiön sukupuolesta toisen raskauskolmanneksen aikana.
6. Raskaana olevat naiset, joilla on erityinen synnytyshistoria tai seerumin poikkeavuuksia. Tähän ryhmään kuuluvat naiset, jotka ovat aiemmin synnyttäneet vauvoja, joilla on ollut hermostoputken kehityshäiriöitä, tai joilla on ollut poikkeavia alfa-fetoproteiinipitoisuuksia seerumissa raskauden aikana.
Napanuoraveritestaus · Ajoitus: 20 viikkoa ennen synnytystä
·Tarkoitus: Sikiön napanuoraverta voidaan analysoida kromosomipoikkeavuuksien, geneettisten sairauksien, biokemiallisen toiminnan, hemoglobiinipitoisuuksien, hyytymistoiminnan, hypoksisen tilan ja virusinfektioiden varalta.
·Menetelmä: Sikiön napanuoraverta voidaan testata raskauden aikana sen lisäksi, että se säilytetään syntymän jälkeen.Napanuoran verikoe on invasiivinen toimenpide, jossa sikiön napanuoran veri otetaan ultraääniohjauksella äidin vatsan läpi analysoitavaksi.
·Testausprosessi
(1) Supernatantin analysointi biokemiallisten mittausten avulla sikiön kypsyyden seurantaan tai synnynnäisten poikkeavuuksien, erityisesti anenkefalia- tai vesipää-tyyppisten hermostoputken kehityshäiriöiden, havaitsemiseen.(2) Solufraktiolle tehdään kromosomianalyysi, entsymaattinen biokemiallinen testaus ja sukupuolen määritys sikiön sukupuolen ennustamiseksi tai vahvistamiseksi. Tämä auttaa diagnosoimaan kromosomipoikkeavuuksia, perinnöllisiä sairauksia ja synnynnäisiä aineenvaihdunnan häiriöitä. · Kenelle napanuoran verikoe tulisi tehdä?
Menettelyyn liittyy luontaisia riskejä, joten sen tekemiselle raskauden aikana on tiukat indikaatiot.Vanhemmille odottaville äideille tämä tutkimus on kuitenkin erittäin suositeltava.
Sikiön ultraäänitutkimus · Ajoitus: Koko raskauden ajan äitiyskäsikirjassa on kolme suunniteltua sikiön ultraäänitutkimusta: ensimmäinen raskauden alkutarkastus sikiön sydämenlyöntien varmistamiseksi, toinen 20–22 viikon välillä ja kolmas noin 30–32 viikon välillä.· Tutkimuksen tarkoitus: Sikiön ultraäänitutkimuksessa tarkastellaan sikiön ulkoisia rakenteita, pääasiassa rakenteellisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi. Mahdollisia rakenteellisia poikkeavuuksia ovat huulihalkio/suulakihalkio, selkärankahalkio, vatsan seinämän epämuodostumat tai sormien/varpaiden epämuodostumat. Rakenteellisten poikkeavuuksien havaitseminen voi viitata mahdollisiin geneettisiin tai kromosomipoikkeavuuksiin.
·Mikä on sikiön ultraäänitutkimuksen tarkkuusaste?
Ultraäänitutkimukset eivät ole 100-prosenttisen tarkkoja, ja niihin liittyy useita rajoituksia. Tulosten tulkintaa voivat haitata esimerkiksi äidin liiallinen vatsarasva tai sikiön epäsuotuisa asento, joka peittää tiettyjä elimiä. Myös lapsiveden määrä vaikuttaa tutkimuksen tarkkuuteen.· Voivatko ultraäänitutkimukset vahingoittaa äitiä tai sikiötä?
Liialliset tai toistuvat ultraäänitutkimukset raskauden alkuvaiheessa, mukaan lukien ultraäänivideoiden tallentaminen sikiöstä, eivät voi taata absoluuttista turvallisuutta. Kun tutkimukset tehdään lääkärin valvonnassa ja noudattaen vakiintuneita käytäntöjä, riski äidille ja vauvalle on kuitenkin vähäinen.