Alates rasestumisest on teie lapse tervislik areng muutunud ülimalt tähtsaks. Raseduse ajal tehakse mitmeid sünnieelseid uuringuid, millest paljud on spetsiaalselt mõeldud loote kasvu jälgimiseks. Allpool kirjeldame, millised testid võimaldavad avastada võimalikke loote kõrvalekaldeid.
Loote kõrvalekalded ei jää märkamata nende spetsiaalsete testide abil (Public Health Network)
Downi sündroomi sõeluuring · Aeg: 14 nädalat 6 päeva kuni 18 nädalat 6 päeva, ideaalis 16–18 nädala vahel.
· Eesmärk: Selle sõeluuringuga hinnatakse loote Downi sündroomi riski, analüüsides ema verd.Downi sündroomiga lastel esineb tavaliselt raske vaimne puue koos muude tüsistustega, nagu kaasasündinud südamehaigus, leukeemia ja seedetrakti väärarengud. Nad ei suuda iseseisvalt elada ja nende eluiga on lühem, keskmine eluiga on 20–30 aastat ja IQ on tavaliselt vahemikus 20–50. · Kui täpne on Downi sündroomi sõeluuring?
Downi sündroomi sõeluuringuga on võimalik avastada 60–70% haigestunud lootest. Oluline on märkida, et see sõeluuring aitab ainult hinnata loote Downi sündroomi tõenäosust, kuid ei saa seda kindlalt kinnitada ega välistada.
· Miks tehakse Downi sündroomi sõeluuring?
Downi sündroomi seerumi sõeluuring on tõhus meetod haigestunud loodete avastamiseks. Iga rase naine võib saada Downi sündroomiga loote.80% Downi sündroomi juhtudest esineb alla 35-aastastel naistel. Downi sündroomi skriining kitsendab amniontsenteesi ulatust ja aitab vältida riskiraseduste tähelepanuta jäämist, seetõttu soovitatakse seda ettevaatusabinõuna kõigile rasedatele.
Koorionvillusbiopsia (CVS) · Aeg: CVS-i optimaalne aeg on raseduse 10.–12. nädal.
· Eesmärk: hinnata loote tervist ja võimaldada asjakohast ravi, kui avastatakse kõrvalekaldeid. Kui emade tegurid põhjustavad loote probleeme, näiteks raseduse hüpertensioon, mis võib viia kasvu pidurdumiseni, saab emade tervist ravida, et toetada loote normaalset arengut. Teatavaid kaasasündinud kõrvalekaldeid ei saa emade sekkumisega parandada.
· Protseduur: Koorionvillusproovi võtmisel võetakse emaka seinast väike proov platsenta koest.Esmalt määratakse ultraheliuuringuga kindlaks platsenta asukoht ja loote gestatsiooniline vanus. Kindlaksmääratud platsenta asukoha põhjal valitakse proovivõtumeetod. Üks meetod hõlmab paindliku, õhukese kateetri sisestamist tupe ja emakakaela kaudu arenevasse platsentasse (transkervikaalne meetod). Teine meetod hõlmab peene nõela sisestamist kõhu kaudu platsentasse (transabdominaalne meetod), et saada analüüsimiseks väike proov korionvilluskoest. Üldiselt eelistatakse esimest meetodit.
· Milline on korionvilli proovivõtu täpsusaste?
Korionvilli proovivõtu täpsusaste on 99%. Harvadel juhtudel võib siiski olla vaja täiendavat amniontsenteesi.
· Kes vajab korionvilli proovi võtmist?
Kõik rasedad ei vaja seda protseduuri. Seda võib soovitada järgmistel juhtudel:
Üle 35-aastased emad, kes soovivad varakult kindlaks teha, kas lootel on kromosoomianomaaliaid.
Naised, kellel on varem sündinud kaasasündinud anomaaliatega laps ja kes on uuesti rasedad.
Perekondades, kus on esinenud geneetilisi häireid.
Amniontsentees·Aeg: 16–24 rasedusnädalat
·Eesmärk: Amniontsenteesi peamine eesmärk on aidata arstidel diagnoosida loote kõrvalekaldeid, nagu neuraaltoru defekte, kromosoomianomaaliaid või geneetilisi häireid.
· Protseduur: ultraheli juhendamisel viiakse õhuke nõel ema kõhu ja emaka seina kaudu amnioniõõnde, et võtta analüüsimiseks vedelikku.
· Kes vajab amniotsenteesi?
Kuigi amniotsentees on meditsiiniliselt tõestatud, kaasneb sellega teatav risk, mis tuleneb näiteks ebapiisavast hooldusest enne või pärast protseduuri.Seetõttu ei ole see üldiselt vajalik, vaid tehakse ainult vajaduse korral. See hõlmab järgmisi rühmi:
1. Rasedad naised vanuses 35 või vanemad.
2. Rasedad naised, kelle Downi sündroomi sõeluuringu tulemused on kõrge riskiga.
3. Naised, kellel on olnud sünnidefektidega, eriti kromosoomianomaaliatega lapsed.
4. Paarid, kus ühel partneril on kromosoomianomaaliad või tasakaalustatud translokatsioonid.
5. Naised, kes on X-kromosoomiga seotud geneetiliste häirete kandjad, mistõttu on vaja teada loote sugu teisel trimestril.
6. Rasedad naised, kellel on spetsiifiline sünnitusajalugu või seerumi kõrvalekalded. Siia kuuluvad need, kes on varem sünnitanud närvisüsteemi defektiga lapsi või kellel on raseduse ajal esinenud seerumi alfa-fetoproteiini taseme kõrvalekaldeid.
Nabanööri vere analüüs · Aeg: 20. rasedusnädalast kuni sünnituseni
· Eesmärk: Loote nabanööri verd saab analüüsida kromosoomianomaaliate, geneetiliste haiguste, biokeemilise funktsiooni, hemoglobiini taseme, hüübimisfunktsiooni, hüpoksilise seisundi ja viirusnakkuste kindlakstegemiseks.
· Meetod: Lisaks sünnihetkel säilitamisele saab loote nabanööri verd analüüsida ka raseduse ajal.Nabanööri vere analüüs on invasiivne protseduur, mis hõlmab peamiselt ultraheli juhitud loote nabanööri vere võtmist ema kõhu kaudu analüüsimiseks. · Analüüsi protsess · (1) Supernatandi analüüs biokeemiliste mõõtmiste jaoks, et jälgida loote küpsust või avastada kaasasündinud anomaaliaid, eriti neuraaltoru defekte, nagu anentsefaalia või hüdrotsefaalia;(2) Rakulise fraktsiooni puhul tehakse kromosoomianalüüs, ensüümide biokeemiline analüüs ja soo määramine, et ennustada või kinnitada loote sugu. See aitab diagnoosida kromosoomianomaaliaid, pärilikke haigusi ja kaasasündinud ainevahetushäireid. · Kes peaksid läbima nabaväädi vere analüüsi? · Arvestades selle protseduuriga seotud riske, kehtivad raseduse ajal selle läbiviimiseks ranged näidustused.Kuid vanematele rasedatele naistele on see uuring väga soovitatav. Loote ultraheli · Aeg: kogu raseduse vältel. Rasedusraamatus on kirjas kolm loote ultraheli uuringut: esimene sünnieelne kontroll loote südamelöögi kinnitamiseks, teine 20.–22. nädalal ja kolmas 30.–32. nädalal.· Uuringu eesmärk: loote ultraheliuuringuga uuritakse loote väliseid struktuure, peamiselt struktuuriliste kõrvalekallete avastamiseks. Võimalikud struktuurilised kõrvalekalded on huule- või suulaelõhe, selgroo lõhe, kõhu seinade defektid või sõrmede/varvaste väärarengud. Struktuuriliste kõrvalekallete avastamine võib viidata võimalikele geneetilistele või kromosoomide defektidele.
· Milline on loote ultraheli täpsus?
Ultraheliuuringud ei ole 100% täpsed ja neil on mitmeid piiranguid. Tõlgendamist võivad takistada sellised tegurid nagu ema liigne kõhu rasv või loote ebasoodne asend, mis varjab teatud organeid. Amnioni vedeliku kogus mõjutab samuti uuringu täpsust.· Kas ultraheliuuringud võivad emale või lootele kahju tekitada?
Liigne või sagedane ultraheliuuringute tegemine raseduse alguses, sealhulgas ultraheli videote salvestamine lootest, ei taga absoluutset ohutust. Kui uuringud tehakse arsti järelevalve all ja järgides standardseid protokolle, on kahju tekkimise risk nii emale kui ka lootele tühine.