Desde el momento de la concepción, el desarrollo saludable de su bebé se ha convertido en algo primordial. Durante el embarazo se realizan numerosas pruebas prenatales, muchas de ellas diseñadas específicamente para controlar el crecimiento fetal. A continuación, describimos las pruebas que pueden detectar posibles anomalías fetales.
Las anomalías fetales no pueden escapar a estas pruebas especializadas (Red de Salud Pública)
Detección del síndrome de Down · Momento: entre las 14 semanas y 6 días y las 18 semanas y 6 días, idealmente entre las 16 y las 18 semanas.
· Objetivo: esta prueba evalúa el riesgo de síndrome de Down en el feto mediante el análisis de la sangre de la madre.Los niños con síndrome de Down suelen presentar una discapacidad intelectual grave, junto con otras complicaciones como cardiopatías congénitas, leucemia y malformaciones del tracto digestivo. No pueden vivir de forma independiente y tienen una esperanza de vida reducida, con una edad media de supervivencia de entre 20 y 30 años y un coeficiente intelectual que suele oscilar entre 20 y 50.
· ¿Qué grado de precisión tiene el cribado del síndrome de Down?
La prueba de detección del síndrome de Down puede detectar entre el 60 % y el 70 % de los fetos afectados. Es importante señalar que esta prueba solo ayuda a evaluar la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down; no puede confirmar ni descartar definitivamente la afección.
· ¿Por qué se realiza la prueba de detección del síndrome de Down?
La prueba de detección sérica del síndrome de Down es un método eficaz para detectar fetos afectados. Cualquier mujer embarazada puede concebir un feto con síndrome de Down.El 80 % de los casos de síndrome de Down se dan en mujeres menores de 35 años. Las pruebas de detección del síndrome de Down reducen el alcance de la amniocentesis y evitan que se pasen por alto los embarazos de riesgo, por lo que se recomiendan a todas las mujeres embarazadas como medida preventiva.
Muestra de vellosidades coriónicas (CVS) · Momento: El momento óptimo para la CVS es entre las semanas 10 y 12 del embarazo.
· Objetivo: Evaluar la salud del feto y permitir un tratamiento adecuado en caso de detectarse anomalías. Cuando hay factores maternos que causan problemas fetales, como la hipertensión gestacional que puede provocar restricción del crecimiento, se puede controlar la salud materna para favorecer el desarrollo normal del feto. Sin embargo, ciertas anomalías congénitas no pueden mejorarse mediante la intervención materna.
· Procedimiento: La muestra de vellosidades coriónicas consiste en obtener una pequeña muestra de tejido placentario del útero de la madre.En primer lugar, se determina la ubicación de la placenta y la edad gestacional del feto mediante una ecografía. En función de la posición identificada de la placenta, se selecciona el método de muestreo. Un método consiste en introducir un catéter flexible y delgado a través de la vagina y el cuello uterino hasta la placenta en desarrollo (método transcervical). El otro consiste en introducir una aguja fina a través del abdomen hasta la placenta (método transabdominal) para obtener una pequeña muestra de tejido de vellosidades coriónicas para su análisis. Por lo general, se prefiere el primer método.
· ¿Cuál es la tasa de precisión de la muestra de vellosidades coriónicas?
La muestra de vellosidades coriónicas tiene una alta tasa de precisión del 99 %. Sin embargo, en raras ocasiones, puede ser necesaria una amniocentesis adicional.
· ¿Quién necesita una muestra de vellosidades coriónicas?
No todas las mujeres embarazadas necesitan este procedimiento. Se puede recomendar en las siguientes circunstancias:
Madres mayores de 35 años que deseen determinar de forma temprana si el feto presenta anomalías cromosómicas.
Mujeres con antecedentes de haber dado a luz a un niño con anomalías congénitas y que están embarazadas de nuevo.
Familias con antecedentes de trastornos genéticos.
Amniocentesis·Momento: entre las semanas 16 y 24 de gestación
·Objetivo: el objetivo principal de la amniocentesis es ayudar a los médicos a diagnosticar anomalías fetales, como defectos del tubo neural, anomalías cromosómicas o trastornos genéticos.
· Procedimiento: bajo guía ecográfica, se inserta una aguja fina a través del abdomen y la pared uterina de la madre hasta la cavidad amniótica para extraer líquido para su análisis.
· ¿Quién necesita una amniocentesis?
Aunque está médicamente establecida, la amniocentesis conlleva riesgos inherentes debido a factores como una atención inadecuada antes o después del procedimiento.Por lo tanto, no se requiere de forma universal, sino que solo se realiza cuando es necesario. Esto incluye a los siguientes grupos:
1. Mujeres embarazadas de 35 años o más.
2. Mujeres embarazadas con resultados de alto riesgo en las pruebas de detección del síndrome de Down.
3. Mujeres con antecedentes de partos de bebés con anomalías congénitas, en particular anomalías cromosómicas.
4. Parejas en las que uno de los miembros tiene anomalías cromosómicas o translocaciones equilibradas.
5. Mujeres portadoras de trastornos genéticos ligados al cromosoma X, que necesitan conocer el sexo del feto durante el segundo trimestre.
6. Mujeres embarazadas con antecedentes obstétricos específicos o anomalías séricas. Esto incluye a aquellas que han dado a luz anteriormente a bebés con defectos del tubo neural o que han experimentado niveles anormales de alfa-fetoproteína en suero durante el embarazo.
Análisis de la sangre del cordón umbilical · Momento: entre las 20 semanas y antes del parto.
· Objetivo: la sangre del cordón umbilical fetal puede analizarse para detectar anomalías cromosómicas, trastornos genéticos, función bioquímica, niveles de hemoglobina, función de coagulación, estado hipóxico e infecciones virales.
· Método: además de almacenarse al nacer, la sangre del cordón umbilical fetal puede analizarse durante el embarazo.El análisis de la sangre del cordón umbilical es un procedimiento invasivo que consiste principalmente en la extracción guiada por ecografía de la sangre del cordón umbilical fetal a través del abdomen de la madre para su análisis. · Proceso de análisis · (1) Análisis del sobrenadante para realizar mediciones bioquímicas con el fin de controlar la madurez fetal o detectar anomalías congénitas, en particular defectos del tubo neural como la anencefalia o la hidrocefalia.(2) La fracción celular se somete a análisis cromosómico, pruebas bioquímicas enzimáticas y determinación del sexo para predecir o confirmar el sexo fetal. Esto ayuda a diagnosticar anomalías cromosómicas, trastornos hereditarios y defectos metabólicos congénitos. · ¿Quién debe someterse a un análisis de sangre del cordón umbilical? Dados los riesgos inherentes, existen indicaciones estrictas que rigen este procedimiento durante el embarazo.Sin embargo, para las mujeres embarazadas de más edad, este examen es muy recomendable. Ecografía fetal · Momento: durante todo el embarazo. Las tres citas programadas para la ecografía fetal que se indican en el manual de maternidad son: la primera revisión prenatal para confirmar los latidos del corazón del feto, la segunda entre las semanas 20 y 22, y la tercera alrededor de las semanas 30 y 32.· Finalidad de la prueba: La ecografía fetal examina las estructuras externas del feto, principalmente para detectar anomalías estructurales. Las posibles anomalías estructurales incluyen labio leporino/paladar hendido, espina bífida, defectos de la pared abdominal o malformaciones en los dedos de las manos y los pies. Si se identifican anomalías estructurales, estas pueden indicar posibles deficiencias genéticas o cromosómicas.
·¿Cuál es el índice de precisión de la ecografía fetal?
Las ecografías no son 100 % precisas y tienen varias limitaciones. Factores como el exceso de grasa abdominal en la madre o una posición desfavorable del feto que oculta ciertos órganos pueden dificultar la interpretación. El volumen de líquido amniótico también afecta a la precisión de la ecografía.· ¿Pueden las ecografías dañar a la madre o al feto?
Las ecografías excesivas o frecuentes durante las primeras etapas del embarazo, incluida la grabación de vídeos ecográficos del feto, no pueden garantizar una seguridad absoluta. Sin embargo, cuando se realizan bajo supervisión médica y se siguen los protocolos estándar, el riesgo de daño tanto para la madre como para el bebé es insignificante.