Seit der Empfängnis ist die gesunde Entwicklung Ihres Babys von größter Bedeutung. Während der Schwangerschaft werden zahlreiche vorgeburtliche Untersuchungen durchgeführt, von denen viele speziell zur Überwachung des Wachstums des Fötus entwickelt wurden. Im Folgenden beschreiben wir, mit welchen Tests mögliche Anomalien des Fötus erkannt werden können.
Fetale Anomalien können diesen speziellen Untersuchungen nicht entgehen (Public Health Network)
Down-Syndrom-Screening · Zeitpunkt: 14 Wochen 6 Tage bis 18 Wochen 6 Tage, idealerweise zwischen 16 und 18 Wochen.
· Zweck: Dieses Screening bewertet das Risiko eines Down-Syndroms beim Fötus durch die Analyse des mütterlichen Blutes.Kinder mit Down-Syndrom leiden in der Regel unter einer schweren geistigen Behinderung sowie weiteren Komplikationen wie angeborenen Herzfehlern, Leukämie und Fehlbildungen des Verdauungstrakts. Sie sind nicht in der Lage, ein unabhängiges Leben zu führen, und haben eine verkürzte Lebenserwartung mit einem durchschnittlichen Lebensalter von 20 bis 30 Jahren und einem IQ, der in der Regel zwischen 20 und 50 liegt. Wie genau ist das Down-Syndrom-Screening?
Der Down-Syndrom-Screening-Test kann 60 bis 70 % der betroffenen Föten erkennen. Es ist wichtig zu beachten, dass dieses Screening nur dabei hilft, die Wahrscheinlichkeit zu beurteilen, dass der Fötus das Down-Syndrom hat; es kann die Erkrankung nicht definitiv bestätigen oder ausschließen.
· Warum wird ein Down-Syndrom-Screening durchgeführt?
Das Down-Syndrom-Serum-Screening ist eine wirksame Methode zur Erkennung betroffener Föten. Jede schwangere Frau kann einen Fötus mit Down-Syndrom empfangen.Achtzig Prozent der Fälle von Down-Syndrom treten bei Frauen unter 35 Jahren auf. Das Down-Syndrom-Screening schränkt den Umfang der Amniozentese ein und verhindert, dass Risikoschwangerschaften übersehen werden. Daher wird es allen werdenden Müttern als vorbeugende Maßnahme empfohlen.
Chorionzottenbiopsie (CVS) · Zeitpunkt: Der optimale Zeitpunkt für eine CVS liegt zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche.
· Zweck: Zur Beurteilung der Gesundheit des Fötus und zur Ermöglichung einer angemessenen Behandlung, falls Anomalien festgestellt werden. Wenn mütterliche Faktoren zu Problemen beim Fötus führen – wie beispielsweise Schwangerschaftshypertonie, die zu Wachstumsstörungen führen kann –, kann die Gesundheit der Mutter behandelt werden, um eine normale Entwicklung des Fötus zu unterstützen. Bestimmte angeborene Anomalien können jedoch nicht durch eine Behandlung der Mutter verbessert werden.
· Verfahren: Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine kleine Probe des Plazentagewebes aus der Gebärmutter der Mutter entnommen.Zunächst werden mittels Ultraschall die Lage der Plazenta und das Gestationsalter des Fötus bestimmt. Auf der Grundlage der ermittelten Plazentaposition wird die Entnahmemethode ausgewählt. Bei einem Ansatz wird ein flexibler, dünner Katheter durch die Vagina und den Gebärmutterhals in die sich entwickelnde Plazenta eingeführt (transzervikale Methode). Bei dem anderen Ansatz wird eine feine Nadel durch den Bauch in die Plazenta eingeführt (transabdominale Methode), um eine kleine Probe des Chorionzottengewebes für die Analyse zu entnehmen. Im Allgemeinen wird die erstgenannte Methode bevorzugt.
· Wie hoch ist die Genauigkeitsrate der Chorionzottenbiopsie?
Die Chorionzottenbiopsie weist eine hohe Genauigkeitsrate von 99 % auf. In seltenen Fällen kann jedoch eine weitere Amniozentese erforderlich sein.
· Wer benötigt eine Chorionzottenbiopsie?
Nicht alle werdenden Mütter benötigen dieses Verfahren. Es kann unter folgenden Umständen empfohlen werden:
Mütter über 35 Jahre, die frühzeitig feststellen möchten, ob der Fötus Chromosomenanomalien aufweist.
Frauen, die bereits ein Kind mit angeborenen Anomalien zur Welt gebracht haben und erneut schwanger sind.
Familien mit einer Vorgeschichte genetischer Erkrankungen.
Amniozentese·Zeitpunkt: 16–24 Schwangerschaftswoche
·Zweck: Der Hauptzweck der Amniozentese besteht darin, Ärzten bei der Diagnose von fetalen Anomalien wie Neuralrohrdefekten, Chromosomenanomalien oder genetischen Störungen zu helfen.
· Verfahren: Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch den Bauch und die Gebärmutterwand der Mutter in die Fruchtblase eingeführt, um Flüssigkeit zur Analyse zu entnehmen.
· Wer benötigt eine Amniozentese?
Obwohl medizinisch etabliert, birgt die Amniozentese aufgrund von Faktoren wie unzureichender Versorgung vor oder nach dem Eingriff gewisse Risiken.Daher wird sie nicht generell verlangt, sondern nur bei Bedarf durchgeführt. Dazu gehören die folgenden Gruppen:
1. Schwangere Frauen ab 35 Jahren.
2. Schwangere Frauen mit einem hohen Risiko für das Down-Syndrom.
3. Frauen, die bereits Kinder mit angeborenen Anomalien, insbesondere Chromosomenanomalien, zur Welt gebracht haben.
4. Paare, bei denen ein Partner Chromosomenanomalien oder balancierte Translokationen aufweist.
5. Frauen, die Trägerinnen von X-chromosomalen Erbkrankheiten sind und daher im zweiten Trimester das Geschlecht des Fötus kennen müssen.
6. Schwangere Frauen mit bestimmten geburtshilflichen Vorerkrankungen oder Serumabweichungen. Dazu gehören Frauen, die zuvor Babys mit Neuralrohrdefekten zur Welt gebracht haben oder bei denen während der Schwangerschaft abnormale Alpha-Fetoprotein-Werte im Serum festgestellt wurden.
Nabelschnurbluttest · Zeitpunkt: 20 Wochen bis vor der Entbindung
· Zweck: Das Nabelschnurblut des Fötus kann auf Chromosomenanomalien, genetische Erkrankungen, biochemische Funktionen, Hämoglobinspiegel, Gerinnungsfunktion, Hypoxie und Virusinfektionen untersucht werden.
· Methode: Zusätzlich zur Lagerung bei der Geburt kann das Nabelschnurblut des Fötus während der Schwangerschaft getestet werden.Die Untersuchung des Nabelschnurbluts ist ein invasiver Eingriff, bei dem in erster Linie unter Ultraschallkontrolle fetales Nabelschnurblut durch den Bauch der Mutter entnommen und analysiert wird.
·Untersuchungsablauf
(1) Analyse des Überstands für biochemische Messungen zur Überwachung der fetalen Reife oder zum Nachweis angeborener Anomalien, insbesondere Neuralrohrdefekte wie Anenzephalie oder Hydrozephalus;(2) Die Zellfraktion wird einer Chromosomenanalyse, einer enzymatischen biochemischen Untersuchung und einer Geschlechtsbestimmung unterzogen, um das Geschlecht des Fötus vorherzusagen oder zu bestätigen. Dies hilft bei der Diagnose von Chromosomenanomalien, Erbkrankheiten und angeborenen Stoffwechselstörungen. · Wer sollte sich einer Nabelschnurblutuntersuchung unterziehen? Angesichts der damit verbundenen Risiken unterliegt dieses Verfahren während der Schwangerschaft strengen Indikationen.Für ältere werdende Mütter wird diese Untersuchung jedoch dringend empfohlen. Fetaler Ultraschall · Zeitpunkt: Während der gesamten Schwangerschaft. Die drei im Mutterschaftshandbuch vorgesehenen Termine für den fetalen Ultraschall sind: die erste vorgeburtliche Untersuchung zur Bestätigung des fetalen Herzschlags, die zweite zwischen der 20. und 22. Woche und die dritte zwischen der 30. und 32. Woche.· Zweck der Untersuchung: Bei der fetalen Ultraschalluntersuchung werden die äußeren Strukturen des Fötus untersucht, vor allem um strukturelle Anomalien festzustellen. Mögliche strukturelle Anomalien sind Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Spina bifida, Bauchwanddefekte oder Fehlbildungen der Finger/Zehen. Sollten strukturelle Anomalien festgestellt werden, können diese auf mögliche genetische oder chromosomale Defekte hinweisen.
·Wie hoch ist die Genauigkeit der fetalen Ultraschalluntersuchung?
Ultraschalluntersuchungen sind nicht zu 100 % genau und unterliegen mehreren Einschränkungen. Faktoren wie übermäßiges Bauchfett bei der Mutter oder eine ungünstige Lage des Fötus, die bestimmte Organe verdeckt, können die Auswertung erschweren. Auch die Menge des Fruchtwassers beeinflusst die Genauigkeit der Untersuchung.· Können Ultraschalluntersuchungen der Mutter oder dem Fötus schaden?
Übermäßige oder häufige Ultraschalluntersuchungen während der frühen Schwangerschaft, einschließlich der Aufzeichnung von Ultraschallvideos des ungeborenen Kindes, können keine absolute Sicherheit garantieren. Wenn sie jedoch unter ärztlicher Aufsicht und unter Einhaltung der Standardprotokolle durchgeführt werden, ist das Risiko einer Schädigung von Mutter und Kind vernachlässigbar.