Siden undfangelsen er dit barns sunde udvikling blevet af afgørende betydning. Der foretages adskillige fødselsforberedende undersøgelser under graviditeten, hvoraf mange er specifikt designet til at overvåge fostrets vækst. Nedenfor beskriver vi, hvilke undersøgelser der kan påvise potentielle fosterskader.
Fostrets abnormiteter kan ikke undslippe disse specialiserede undersøgelser (Public Health Network)
Screening for Downs syndrom ·Tidspunkt: 14 uger og 6 dage til 18 uger og 6 dage, helst mellem 16 og 18 uger.
·Formål: Denne screening vurderer risikoen for Downs syndrom hos fosteret ved at analysere moderens blod.Børn med Downs syndrom har typisk svær intellektuel handicap sammen med andre komplikationer såsom medfødt hjertesygdom, leukæmi og misdannelser i fordøjelseskanalen. De er ikke i stand til at leve selvstændigt og har en forkortet forventet levetid med en gennemsnitlig overlevelsesalder på 20-30 år og en IQ, der generelt ligger mellem 20 og 50.
· Hvor nøjagtig er screening for Downs syndrom?
Screeningen for Downs syndrom kan påvise 60-70 % af de berørte fostre. Det er vigtigt at bemærke, at denne screening kun hjælper med at vurdere sandsynligheden for, at fosteret har Downs syndrom; den kan ikke endeligt bekræfte eller udelukke tilstanden.
· Hvorfor udføres screening for Downs syndrom?
Serum-screening for Downs syndrom er en effektiv metode til at påvise berørte fostre. Enhver gravid kvinde kan undfange et foster med Downs syndrom.80 % af tilfældene af Downs syndrom forekommer hos kvinder under 35 år. Screening for Downs syndrom indsnævrer både omfanget af fostervandsprøver og forhindrer, at kvinder, der bærer et foster med Downs syndrom, overses. Det anbefales, at alle gravide kvinder gennemgår screening for Downs syndrom for at sikre tidlig intervention.
Chorionvillusprøve (CVS) · Tidspunkt: Det optimale tidspunkt for chorionvillusprøve er mellem 10. og 12. graviditetsuge.
· Formål: At vurdere fostrets helbred og muliggøre passende behandling, hvis der påvises abnormiteter. Hvor maternelle faktorer forårsager fostrets problemer – såsom graviditetshypertension, der potentielt kan føre til væksthæmning – kan moderens helbred behandles for at understøtte normal fosterudvikling. Visse medfødte abnormiteter kan dog ikke forbedres gennem moderens intervention.
· Procedure: Chorionvillusprøveudtagning indebærer, at der udtages en lille prøve af placentavæv fra moderens livmoder.Først bestemmes placentas placering og fostrets gestationsalder ved hjælp af en ultralydsscanning. Ud fra den bekræftede placenta-placering vælges prøveudtagningsmetoden. Den ene metode indebærer, at der indføres et fleksibelt, tyndt kateter gennem skeden og livmoderhalsen ind i den udviklende placenta (transcervikal metode). Den anden metode indebærer, at der indføres en fin nål gennem maven ind i placenta (transabdominal metode) for at udtage en lille prøve af chorionvillusvæv til analyse. Den førstnævnte metode foretrækkes generelt.
· Hvor nøjagtig er chorionvillusprøveudtagning?
Chorionvillusprøveudtagning har en høj nøjagtighed på 99 %. I sjældne tilfælde kan det dog være nødvendigt at foretage en yderligere fostervandsprøve.
· Hvem har brug for chorionvillusprøve?
Ikke alle gravide kvinder har brug for denne procedure. Den kan anbefales i følgende tilfælde:
Mødre over 35 år, der ønsker at fastslå tidligt, om fosteret har kromosomafvigelser.
Kvinder, der tidligere har født et barn med medfødte afvigelser, og som er gravide igen.
Familier med en historie med genetiske lidelser.
Fostervandsprøve·Tidspunkt: 16–24 uger af graviditeten
·Formål: Det primære formål med fostervandsprøve er at hjælpe lægerne med at diagnosticere fosterskader, såsom neuralrørsdefekter, kromosomafvigelser eller genetiske lidelser.
· Procedure: Under ultralydsvejledning indføres en tynd nål gennem moderens mave og livmodervæg ind i fostervandsrummet for at udtage væske til analyse.
· Hvem har brug for fostervandsprøve?
Selvom fostervandsprøve er medicinsk anerkendt, er der en vis risiko forbundet med proceduren på grund af faktorer som utilstrækkelig pleje før eller efter proceduren.Derfor er det ikke universelt påkrævet, men udføres kun, når det er nødvendigt. Dette omfatter følgende grupper:
1. Gravide kvinder på 35 år eller derover.
2. Gravide kvinder med højrisiko-screeningsresultater for Downs syndrom.
3. Kvinder med en historie med at føde børn med medfødte abnormiteter, især kromosomafvigelser.
4. Par, hvor den ene partner har kromosomafvigelser eller balancerede translokationer.
5. Kvinder, der er bærere af X-kromosomrelaterede genetiske lidelser, hvilket kræver kendskab til fostrets køn i andet trimester.
6. Gravide kvinder med specifikke obstetriske historier eller serumafvigelser. Dette omfatter kvinder, der tidligere har født børn med neuralrørsdefekter, eller som har haft unormale alfa-fetoprotein-niveauer i serum under graviditeten.
Test af navlestrengsblod ·Tidspunkt: 20 uger til før fødslen
·Formål: Fostrets navlestrengsblod kan analyseres for kromosomafvigelser, genetiske tilstande, biokemisk funktion, hæmoglobinniveauer, koagulationsfunktion, hypoxisk status og virusinfektioner.
·Metode: Ud over opbevaring ved fødslen kan fostrets navlestrengsblod testes under graviditeten.Test af navlestrengsblod er en invasiv procedure, der primært involverer ultralydsstyret udtagning af føtal navlestrengsblod gennem moderens mave til analyse.
·Testproces
(1) Analyse af supernatant til biokemiske målinger for at overvåge føtal modenhed eller påvise medfødte anomalier, især neuralrørsdefekter såsom anencefali eller hydrocephalus.(2) Cellefraktionen underkastes kromosomanalyse, enzymatisk biokemisk testning og kønsbestemmelse for at forudsige eller bekræfte fostrets køn. Dette hjælper med at diagnosticere kromosomafvigelser, arvelige lidelser og medfødte metaboliske defekter. · Hvem bør gennemgå navlestrengsblodtest? I betragtning af de iboende risici er der strenge indikationer for denne procedure under graviditeten.For ældre gravide kvinder anbefales denne undersøgelse dog på det kraftigste. Fosterultralyd · Tidspunkt: Under hele graviditeten. De tre planlagte fosterultralydsundersøgelser, der er beskrevet i barselshåndbogen, er: den første prænatal undersøgelse for at bekræfte fostrets hjerteslag, den anden mellem 20 og 22 uger og den tredje omkring 30 til 32 uger.· Formålet med undersøgelsen: Fostrets ultralyd undersøger fostrets ydre strukturer, primært for at påvise strukturelle abnormiteter. Potentielle strukturelle anomalier omfatter læbe-/ganespalte, spina bifida, defekter i bugvæggen eller misdannede fingre/tæer. Hvis der påvises strukturelle abnormiteter, kan dette være tegn på potentielle genetiske eller kromosomale defekter.
·Hvad er nøjagtigheden af fosterultralyd?
Ultralydsundersøgelser er ikke 100 % nøjagtige og har flere begrænsninger. Faktorer såsom for meget fedt på maven hos moderen eller ugunstig fosterstilling, der skjuler visse organer, kan vanskeliggøre tolkningen. Mængden af fostervand påvirker også nøjagtigheden af scanningen.· Kan ultralydsundersøgelser skade moderen eller fosteret?
Overdreven eller hyppig ultralydsscanning i den tidlige graviditet, herunder optagelse af ultralydsvideoer af det ufødte barn, kan ikke garantere absolut sikkerhed. Når det udføres under lægelig overvågning og i overensstemmelse med standardprotokoller, er risikoen for skade på både mor og barn dog ubetydelig.