Od početí je zdravý vývoj vašeho dítěte nanejvýš důležitý. Během těhotenství se provádí řada prenatálních vyšetření, z nichž mnohá jsou speciálně určena ke sledování růstu plodu. Níže uvádíme přehled testů, které mohou odhalit potenciální abnormality plodu.
Abnormality plodu těmto specializovaným testům neuniknou (Public Health Network)
Screening na Downův syndrom ·Načasování: 14 týdnů a 6 dní až 18 týdnů a 6 dní, ideálně mezi 16. a 18. týdnem.
·Účel: Tento screening hodnotí riziko Downova syndromu u plodu na základě analýzy krve matky.Děti s Downovým syndromem obvykle trpí těžkou mentální retardací spolu s dalšími komplikacemi, jako jsou vrozené srdeční vady, leukémie a malformace trávicího traktu. Nejsou schopny samostatného života a mají zkrácenou délku života, přičemž průměrná délka života je 20–30 let a IQ se obvykle pohybuje mezi 20 a 50.
· Jak přesné je screening Downova syndromu?
Screeningový test na Downův syndrom dokáže odhalit 60–70 % postižených plodů. Je důležité si uvědomit, že tento screening pouze pomáhá posoudit pravděpodobnost výskytu Downova syndromu u plodu; nemůže definitivně potvrdit ani vyloučit tuto poruchu.
· Proč se provádí screening na Downův syndrom?
Screening séra na Downův syndrom je účinnou metodou pro odhalení postižených plodů. Každá těhotná žena může počít plod s Downovým syndromem.Osmdesát procent případů Downova syndromu se vyskytuje u žen mladších 35 let. Screening Downova syndromu zužuje rozsah amniocentézy a zabraňuje přehlédnutí rizikových těhotenství, proto se doporučuje všem nastávajícím matkám jako preventivní opatření.
Odběr choriových klků (CVS) · Načasování: Optimální doba pro CVS je mezi 10. a 12. týdnem těhotenství.
· Účel: Posoudit zdraví plodu a umožnit vhodnou léčbu v případě zjištění abnormalit. Pokud mateřské faktory způsobují problémy plodu, jako je gestační hypertenze, která může vést k omezení růstu, lze zdravotní stav matky upravit tak, aby podporoval normální vývoj plodu. Některé vrozené abnormality však nelze zlepšit zásahy matky.
· Postup: Odběr choriových klků spočívá v odebrání malého vzorku placentární tkáně z dělohy matky.Nejprve se pomocí ultrazvukového vyšetření určí poloha placenty a gestační věk plodu. Na základě potvrzené polohy placenty se zvolí metoda odběru vzorku. Jedna metoda spočívá v zavedení tenkého ohebného katétru přes pochvu a děložní hrdlo do vyvíjející se placenty (transcervikální metoda). Druhá metoda spočívá v zavedení tenké jehly přes břicho do placenty (transabdominální metoda) za účelem získání malého vzorku tkáně chorionických klků pro analýzu. Obecně se upřednostňuje první metoda.
· Jaká je přesnost odběru choriových klků?
Odběr choriových klků se pyšní vysokou přesností 99 %. Ve vzácných případech však může být nutná další amniocentéza.
· Kdo potřebuje odběr choriových klků?
Ne všechny těhotné ženy potřebují tento zákrok. Může být doporučen v následujících případech:
Matky starší 35 let, které chtějí včas zjistit, zda má plod chromozomální abnormality.
Ženy, které již porodily dítě s vrozenými abnormalitami.
Ženy s genetickými poruchami v rodinné anamnéze.
Amniocentéza·Načasování: 16–24 týdnů těhotenství
·Účel: Primárním cílem amniocentézy je pomoci lékařům diagnostikovat abnormality plodu, jako jsou defekty neurální trubice, chromozomální abnormality nebo genetické poruchy.
· Postup: Pod ultrazvukovou kontrolou se tenká jehla zavede přes břicho matky a děložní stěnu do amniové dutiny, aby se odebrala tekutina k analýze.
· Kdo potřebuje amniocentézu?
Ačkoli je amniocentéza lékařsky zavedená, nese s sebou určitá rizika kvůli faktorům, jako je nedostatečná péče před nebo po zákroku.Proto není všeobecně vyžadována, ale provádí se pouze v případě nutnosti. To zahrnuje následující skupiny:
1. Těhotné ženy ve věku 35 let a více.
2. Těhotné ženy s výsledky screeningu na Downův syndrom s vysokým rizikem.
3. Ženy s anamnézou porodu dětí s vrozenými abnormalitami, zejména chromozomálními abnormalitami.
4. Páry, kde jeden z partnerů má chromozomální abnormality nebo vyvážené translokace.
5. Ženy, které jsou nositelkami genetických poruch vázaných na chromozom X, což vyžaduje znalost pohlaví plodu během druhého trimestru.
6. Těhotné ženy se specifickou porodnickou anamnézou nebo abnormalitami séra. Patří sem ženy, které již dříve porodily děti s defekty neurální trubice nebo které během těhotenství měly abnormální hladiny alfa-fetoproteinu v séru.
Testování pupečníkové krve · Načasování: 20 týdnů před porodem
· Účel: Pupečníková krev plodu může být analyzována na chromozomální abnormality, genetické poruchy, biochemické funkce, hladiny hemoglobinu, koagulační funkce, hypoxický stav a virové infekce.
· Metoda: Kromě skladování po porodu může být pupečníková krev plodu testována i během těhotenství.Testování pupečníkové krve je invazivní procedura, která spočívá především v ultrazvukem řízeném odběru pupečníkové krve plodu přes břicho matky za účelem analýzy. · Proces testování
(1) Analýza supernatantu pro biochemická měření za účelem sledování zralosti plodu nebo detekce vrozených anomálií, zejména defektů neurální trubice, jako je anencefalie nebo hydrocefalus;(2) Buněčná frakce podléhá chromozomální analýze, enzymatické biochemické analýze a stanovení pohlaví za účelem předpovědi nebo potvrzení pohlaví plodu. To pomáhá při diagnostice chromozomálních abnormalit, dědičných poruch a vrozených metabolických vad. · Kdo by měl podstoupit testování pupečníkové krve? Vzhledem k inherentním rizikům se tento postup během těhotenství řídí přísnými indikacemi.Pro starší těhotné ženy je však toto vyšetření důrazně doporučeno. Ultrazvuk plodu · Načasování: Po celou dobu těhotenství. Tři plánované termíny ultrazvukového vyšetření plodu uvedené v mateřské knížce jsou: první prenatální vyšetření k potvrzení srdečního tepu plodu, druhé mezi 20. a 22. týdnem a třetí kolem 30. až 32. týdne.· Účel vyšetření: Ultrazvuk plodu zkoumá vnější struktury plodu, především za účelem zjištění strukturálních abnormalit. Mezi možné strukturální anomálie patří rozštěp rtu/patra, rozštěp páteře, vady břišní stěny nebo malformace prstů na rukou/nohou. Pokud jsou zjištěny strukturální abnormality, mohou naznačovat možné genetické nebo chromozomální vady.
·Jaká je přesnost ultrazvukového vyšetření plodu?
Ultrazvuková vyšetření nejsou stoprocentně přesná a mají několik omezení. Interpretaci mohou ztěžovat faktory, jako je nadměrné množství břišního tuku u matky nebo nevhodná poloha plodu, která zakrývá některé orgány. Přesnost vyšetření ovlivňuje také množství plodové vody.· Mohou ultrazvuková vyšetření poškodit matku nebo plod?
Nadměrné nebo časté ultrazvukové vyšetření v raném stadiu těhotenství, včetně nahrávání ultrazvukových videí nenarozeného dítěte, nemůže zaručit absolutní bezpečnost. Pokud jsou však prováděna pod lékařským dohledem a v souladu se standardními protokoly, je riziko poškození matky i dítěte zanedbatelné.