منذ الحمل، أصبح النمو الصحي لطفلك أمرًا بالغ الأهمية. يتم إجراء العديد من الفحوصات قبل الولادة أثناء الحمل، والعديد منها مصمم خصيصًا لمراقبة نمو الجنين. فيما يلي، نوضح الاختبارات التي يمكنها الكشف عن التشوهات المحتملة في الجنين.
لا يمكن أن تفلت تشوهات الجنين من هذه الفحوصات المتخصصة (شبكة الصحة العامة)
فحص متلازمة داون · التوقيت: من 14 أسبوعًا و 6 أيام إلى 18 أسبوعًا و 6 أيام، ويفضل أن يكون بين 16 و 18 أسبوعًا.
· الغرض: يقيّم هذا الفحص خطر إصابة الجنين بمتلازمة داون من خلال تحليل دم الأم.يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون عادةً من إعاقة ذهنية شديدة إلى جانب مضاعفات أخرى مثل أمراض القلب الخلقية وسرطان الدم وتشوهات الجهاز الهضمي. لا يستطيعون العيش بشكل مستقل ويكون متوسط العمر المتوقع لهم قصيرًا، حيث يتراوح متوسط عمر البقاء على قيد الحياة بين 20 و30 عامًا، ويتراوح معدل الذكاء لديهم عمومًا بين 20 و50.
· ما مدى دقة فحص متلازمة داون؟
يمكن لاختبار الفحص الكشف عن 60-70٪ من الأجنة المصابة بمتلازمة داون. من المهم ملاحظة أن الاختبار يساعد فقط في تقييم احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون؛ ولا يمكنه تأكيد أو استبعاد الإصابة بشكل قاطع.
· لماذا يتم إجراء فحص متلازمة داون؟
يعد فحص مصل متلازمة داون طريقة فعالة للكشف عن الأجنة المصابة. يمكن لأي امرأة حامل أن تحمل جنينًا مصابًا بمتلازمة داون.تحدث 80% من حالات متلازمة داون لدى النساء دون سن 35 عامًا. يضيق فحص متلازمة داون نطاق إجراء بزل السلى ويمنع إغفال حالات الحمل المعرضة للخطر، لذا يوصى به لجميع الأمهات الحوامل كإجراء احترازي.
أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) · التوقيت: الفترة المثلى لإجراء CVS هي بين الأسبوعين 10 و12 من الحمل.
· الغرض: تقييم صحة الجنين وتمكين الإدارة المناسبة في حالة اكتشاف أي تشوهات. عندما تتسبب عوامل الأم في مشاكل للجنين — مثل ارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل الذي قد يؤدي إلى تقييد النمو — يمكن إدارة صحة الأم لدعم النمو الطبيعي للجنين. ومع ذلك، لا يمكن تحسين بعض التشوهات الخلقية من خلال تدخل الأم.
· الإجراء: يتضمن أخذ عينة من الزغابات المشيمية الحصول على عينة صغيرة من أنسجة المشيمة من رحم الأم.أولاً، يتم تحديد موقع المشيمة وعمر الحمل الجنيني عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية. بناءً على موقع المشيمة المحدد، يتم اختيار طريقة أخذ العينة. تتضمن إحدى الطرق إدخال قسطرة مرنة ورفيعة عبر المهبل وعنق الرحم إلى المشيمة النامية (الطريقة عبر عنق الرحم). وتتضمن الطريقة الأخرى إدخال إبرة دقيقة عبر البطن إلى المشيمة (الطريقة عبر البطن) للحصول على عينة صغيرة من نسيج الزغابات المشيمية لتحليلها. عادةً ما يتم تفضيل الطريقة الأولى.
· ما هو معدل دقة أخذ عينة الزغابات المشيمية؟
تتميز أخذ عينة الزغابات المشيمية بمعدل دقة عالٍ يبلغ 99٪. ومع ذلك، في حالات نادرة، قد يلزم إجراء مزيد من البزل السلي.
· من يحتاج إلى أخذ عينة من الزغابات المشيمية؟
لا تحتاج جميع الأمهات الحوامل إلى هذا الإجراء. قد يوصى به في الحالات التالية:
الأمهات فوق سن 35 عامًا اللواتي يرغبن في تحديد ما إذا كان الجنين يعاني من تشوهات كروموسومية في مرحلة مبكرة.
النساء اللواتي لديهن تاريخ في إنجاب أطفال يعانون من تشوهات خلقية واللواتي حملن مرة أخرى.
العائلات التي لديها تاريخ من الاضطرابات الوراثية.
بزل السلى·التوقيت: 16-24 أسبوعًا من الحمل
·الغرض: الهدف الأساسي من بزل السلى هو مساعدة الأطباء في تشخيص تشوهات الجنين، مثل عيوب الأنبوب العصبي أو تشوهات الكروموسومات أو الاضطرابات الوراثية.
· الإجراء: تحت توجيه الموجات فوق الصوتية، يتم إدخال إبرة رفيعة عبر بطن الأم وجدار الرحم إلى التجويف الأمنيوسي لاستخراج السائل لتحليله.
· من يحتاج إلى بزل السلى؟
على الرغم من أن بزل السلى إجراء طبي معترف به، إلا أنه ينطوي على مخاطر بسبب عوامل مثل عدم كفاية الرعاية قبل أو بعد الإجراء.لذلك، لا يُطلب إجراؤه بشكل عام، بل يُجرى فقط عند الضرورة. ويشمل ذلك المجموعات التالية:
1. النساء الحوامل اللواتي تبلغ أعمارهن 35 عامًا أو أكثر.
2. الأمهات الحوامل اللواتي حصلن على نتائج فحص متلازمة داون عالية الخطورة.
3. النساء اللواتي لديهن تاريخ في ولادة أطفال يعانون من تشوهات خلقية، خاصة تشوهات الكروموسومات.
4. الأزواج الذين يعاني أحدهم من تشوهات كروموسومية أو انتقالات متوازنة.
5. النساء الحاملات لاضطرابات وراثية مرتبطة بالكروموسوم X، مما يستلزم معرفة جنس الجنين خلال الثلث الثاني من الحمل.
6. النساء الحوامل اللواتي لديهن تاريخ توليد معين أو تشوهات في مصل الدم. ويشمل ذلك اللواتي أنجبن سابقًا أطفالًا يعانون من عيوب في الأنبوب العصبي أو اللواتي عانين من مستويات غير طبيعية من ألفا فيتوبروتين في مصل الدم أثناء الحمل.
اختبار دم الحبل السري · التوقيت: من الأسبوع 20 حتى قبل الولادة
· الغرض: يمكن تحليل دم الحبل السري للجنين للكشف عن تشوهات الكروموسومات، والحالات الوراثية، والوظائف الكيميائية الحيوية، ومستويات الهيموجلوبين، ووظيفة التخثر، وحالة نقص الأكسجة، والالتهابات الفيروسية.
· الطريقة: بالإضافة إلى التخزين عند الولادة، يمكن اختبار دم الحبل السري للجنين أثناء الحمل.اختبار دم الحبل السري هو إجراء جراحي، يتضمن في المقام الأول استخراج دم الحبل السري للجنين من خلال بطن الأم باستخدام الموجات فوق الصوتية لتحليله.
·عملية الاختبار
(1) تحليل الطبقة العائمة لقياس الخصائص الكيميائية الحيوية لمراقبة نضج الجنين أو الكشف عن التشوهات الخلقية، خاصة عيوب الأنبوب العصبي مثل انعدام الدماغ أو استسقاء الرأس؛(2) يخضع الجزء الخلوي لتحليل الكروموسومات واختبار الإنزيمات الكيميائية الحيوية وتحديد الجنس لتوقع أو تأكيد جنس الجنين. يساعد ذلك في تشخيص التشوهات الكروموسومية والاضطرابات الوراثية والعيوب الأيضية الخلقية.
· من يجب أن يخضع لاختبار دم الحبل السري؟
نظرًا للمخاطر الكامنة، تخضع هذه العملية خلال فترة الحمل لمؤشرات صارمة.ومع ذلك، يوصى بشدة بإجراء هذا الفحص للأمهات الحوامل الأكبر سنًا. الموجات فوق الصوتية للجنين · التوقيت: طوال فترة الحمل. المواعيد الثلاثة المقررة لإجراء الموجات فوق الصوتية للجنين والموضحة في دليل الأمومة هي: الفحص الأول قبل الولادة للتأكد من نبضات قلب الجنين، والثاني بين الأسبوعين 20 و22، والثالث حوالي الأسبوعين 30 و32.· الغرض من الفحص: يفحص الموجات فوق الصوتية للجنين الهياكل الخارجية للجنين، وذلك في المقام الأول للكشف عن التشوهات الهيكلية. تشمل التشوهات الهيكلية المحتملة الشفة المشقوقة/الحنك المشقوق، والسنسنة المشقوقة، وعيوب جدار البطن، أو تشوه الأصابع/أصابع القدم. في حالة اكتشاف تشوهات هيكلية، فقد تشير إلى وجود عيوب وراثية أو كروموسومية محتملة.
· ما هي دقة الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين؟
الفحوصات بالموجات فوق الصوتية ليست دقيقة بنسبة 100٪ وتواجه عدة قيود. قد تعيق عوامل مثل الدهون الزائدة في بطن الأم أو وضع الجنين غير الملائم الذي يحجب بعض الأعضاء تفسير النتائج. كما يؤثر حجم السائل الأمنيوسي على دقة الفحص.· هل يمكن أن تضر فحوصات الموجات فوق الصوتية بالأم أو الجنين؟
لا يمكن ضمان السلامة المطلقة عند إجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية المفرطة أو المتكررة خلال فترة الحمل المبكرة، بما في ذلك تسجيل مقاطع فيديو بالموجات فوق الصوتية للجنين. ومع ذلك، عند إجراء هذه الفحوصات تحت إشراف طبي ووفقًا للبروتوكولات القياسية، فإن خطر الإضرار بالأم والجنين ضئيل للغاية.