妊娠は神秘的な出来事であり、母親は新たな生命を育みます。しかし妊娠には未知の部分が多く、母親の要因で胎児の発育に影響が出るのか、各器官が正常に発達しているのか不安を抱える方もいるでしょう。本稿では妊娠中の胎児異常検査に関する知識を紹介し、妊婦の皆様のお役に立てれば幸いです。
スクリーニング検査
妊娠初期に、医師は染色体異常によるダウン症候群や、脳・脊髄の異常による二分脊椎のスクリーニング検査を勧める場合があります。これには血液検査、特殊な超音波検査、あるいはその組み合わせなど様々な検査が含まれます。検査結果は、奇形児を妊娠している可能性の程度を示します。検査結果で奇形児リスクが高いと判定された場合、胎児に影響があるかどうかを判断するために、さらに診断検査を行う必要があります。検査結果で奇形児の確率が低いと示された場合、追加検査は不要ですが、胎児の正常を完全に保証するものではありません。診断検査は、赤ちゃんの奇形発生確率を予測するものです。
血液検査
母体血清アルファフェトプロテイン（AFP）検査：この検査は、無脳症、頭蓋骨欠損、脊椎裂などの異常の有無を調べます。血液検査が必要で、理想的には妊娠16週頃に行います。妊娠週数が不明な場合は、検査日を確定するために予定日スキャンを受けることをお勧めします。
母体血清スクリーニング検査：妊娠14～21週頃に実施可能な血液検査で、胎児のダウン症候群リスクを評価します。この検査はAFP検査の血液サンプルで同時に行えるため、通常は16週目に行われます。ダウン症候群のリスクは、妊婦の年齢、AFP値、その他の血液成分に基づいて算出されます。
超音波スクリーニング
頸部透明帯（NT）スキャンは、妊娠11～13週に行われる特殊な超音波検査です。胎児の首の後ろにある体液の量を測定し、胎児の大きさ、妊娠週数、NTスキャン結果を基にダウン症リスクを算出します。
結果
検査後、医師は結果が判明する時期を伝えます。胎児に異常が認められない場合、医師はさらに詳細な検査（高解像度超音波検査、絨毛採集検査（通常妊娠11～14週）、羊水穿刺検査（妊娠16週以降）など）を提案することがあります。胎児の異常リスクの高低により、全ての妊婦がこれらの検査を受ける必要はありません。自然経過を待つ選択も可能です。
検査結果について疑問がある場合は、その場で医師に相談してください。